Večerní procházka způsobila Timu Johnsonovi, vedoucímu pracovníkovi investičního bankovnictví, obrovské potíže.
Osmatřicetiletý muž se sídlem v Bombaji popsal bodavou bolest, která se objevila lokálně v bederní oblasti a rozšířila se do pravé nohy, kterou začaly nepřetržitě svírat křeče. Druhý den ráno bolest přetrvávala a byla doprovázena ztuhlostí, která ztěžovala pohyb. Johnson se rozhodl vyhledat ortopeda. Bylo to v únoru roku 2016.
Po nasazení léků, které nepřinesly žádné zlepšení, se Johnson obrátil na gastroenterologa. Poté byl odeslán k neurologovi a právě v této fázi byla Johnsonovi poprvé diagnostikována polymyozitida, zánětlivé svalové onemocnění.
Johnsonův měsíční pobyt v nemocnici zahrnoval provádění jednoho testu za druhým za účelem zjištění definitivní diagnózy a pečlivé zvažování léčby. Byl sotva schopen chůze a odkázán na léky proti bolesti užívané třikrát denně. Po měsíci stráveném v nemocnici nezbylo Johnsonovi nic jiného než rezignovat na svou práci v investičním bankovnictví, kterou nebylo možné nechat tak dlouho bez dozoru.
V březnu 2016 dokončil Johnsonův tým lékařských odborníků důkladné motorické vyšetření, které odhalilo průměrný stav svalů s chřadnutím, ztuhlostí horních končetin, nadměrnou slabostí se spontánními hrubými fascikulacemi v obou pažích a v některých oblastech obličeje. Studie nervového vedení a EMG potvrdily konečnou diagnózu – Isaacsův syndrom.
Isaacsův syndrom, známý také jako neuromyotonie, je vzácné onemocnění svalové funkce, které v současné době postihuje odhadem 100 až 200 lidí na celém světě.
„Jelikož se jedná o vzácné onemocnění, náklady s ním spojené byly velmi, velmi vysoké,“ uvedl Johnson, který nyní pracuje jako finanční poradce. „V indických rupiích činil můj účet 20 rupií. Zbytek nákladů, například na cestování, byl zvlášť.“
Protože se jedná o tak vzácné onemocnění, Johnson se zatím nesetkal s nikým dalším, kdo by trpěl Isaacsovým syndromem. Říká však, že je členem facebookové skupiny pro lidi, kteří jím trpí po celém světě. Jednotlivci si zde mohou vyměňovat názory a sdílet své příběhy.
„Abych byl upřímný, vyrovnával jsem se s tím sám,“ řekl Johnson, který má v plánu psát do skupiny na Facebooku častěji. „Hledám trvalé řešení a nepokračuji pouze v symptomatické léčbě.“
Takové příznaky, se kterými se Johnson stále denně potýká, se běžně vyskytují i u dalších lidí s tímto onemocněním a mohou se objevit, když se periferní nervy mimo mozek a míchu snadno vzruší, což způsobí, že svalová vlákna, se kterými se synapticky spojují na nervosvalovém spojení, se neustále stahují.1 Tato hyperexcitabilita vede k mimovolní a neustálé svalové aktivitě, která způsobuje ztuhlost, křeče a opožděnou relaxaci, což může mít za následek potíže s chůzí i únavu.3
V podskupině případů mohou další příznaky zahrnovat nadměrné pocení, nespavost, záchvaty, zácpu a změnu osobnosti, což může poukazovat na Morvanův syndrom.3
Specifická etiologie Johnsonova Issacova syndromu zůstává neznámá, ale v mnoha případech je buď získaná, nebo geneticky zděděná. V případě získané neuromyotonie existují důkazy naznačující roli určitých protilátek narušujících normální funkci napěťově řízených draslíkových kanálů.2 Tyto protilátky byly zjištěny u 30-50 % pacientů.7 Neuromyotonie může být také vyvolána změněnou imunitní reakcí na novotvar neboli nádor a je paraneoplastická až u 25 % pacientů – často signalizuje potenciální rakovinu brzlíku nebo plic.7
Ačkoli některé případy Isaacsova syndromu jsou získané a mohou předcházet rakovině, Isaacsův syndrom může být také dědičný. U 76 % pacientů s autozomálně recesivní axonální neuropatií s přidruženou neuromyotonií (ARAN-NM) byly zjištěny mutace v genu HINT1 (histidine triad nucleotide-binding protein 1) na chromozomu 5q31.1.4
„Pokud si vzpomínám, nebyly provedeny žádné genetické testy,“ napsal Johnson v e-mailu. „Bylo provedeno PET vyšetření, které neprokázalo žádné stopy po rakovině. klinické projevy Isaacsova syndromu byly typické.“
Dnes Johnson stále zvládá své příznaky, které trvají po celý den a dokonce i během spánku. Díky vyváženosti medikace, meditace, jógy a chůze se však intenzita jeho příznaků snížila. Kromě pečlivého sledování případných změn způsobených léky nebo jídlem se Johnson podle svých slov snaží na svou nemoc příliš nemyslet.
Naopak se snaží udržet si pozitivní pohled na život sledováním inspirativních filmů „znovu a znovu a znovu“, včetně série Rocky.
„Mám jeden citát: „Jdi do dalšího kola, i když si myslíš, že už nemůžeš – to je to, co dělá v tvém životě rozdíl“ od Rockyho Balboy v mém pokoji,“ řekl Johnson. „Uvidím ho hned brzy ráno a den je minulostí.“
Johnson říká, že svou nemoc vnímá jako příležitost a zároveň povinnost spojit se s více lidmi a organizacemi, vytvořit povědomí a dozvědět se více o sobě.
„Přeji si a vyzývám lidi, aby vytvářeli sílu povědomí a byli součástí jakékoli společenské výpravy na pomoc druhým,“ řekl Johnson. „Vzhledem k pozici, do které jsem se dostal, si myslím, že je důležité využít svůj hlas a podporu lidí, abych udělal co nejvíce.“
Jméno pacienta bylo z důvodu zachování důvěrnosti změněno
Zdroje
- UpToDate -Paraneoplastické syndromy postihující periferní nervy a svaly, Josep Dalmau, MD, PhD a Myrna R Rosenfeld, MD, PhD
- Newsom-Davis J, Mills KR. Imunologické souvislosti získané neuromyotonie (Isaacsův syndrom). Zpráva o pěti případech a přehled literatury. Brain 1993; 116 ( Pt 2):453.
- (https://rarediseases.org/rare-diseases/acquired-neuromyotonia/)
- Ahmed A, Simmons Z. Isaacsův syndrom: Isaacsův syndrom: přehled. Muscle Nerve 2015; 52:5.
- Timův pdf dokument
- http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=84142
- Skeie, G. O., Apostolski, S., Evoli, A., Gilhus, N. E., Illa, I., Harms, L., Hilton-Jones, D., Melms, A., Verschuuren, J. a Horge, H. W. (2010), Guidelines for treatment of autoimmune neuromuscular transmission disorders. European Journal of Neurology, 17: 893-902. doi:10.1111/j.1468-1331.2010.03019.x
.
