Diafragmatický flutter je vzácný stav charakterizovaný rytmickými mimovolními kontrakcemi bránice a dalších dýchacích svalů inervovaných krčními nervovými kořeny. Byl popsán u osob všech věkových kategorií a obou pohlaví. Její klinický obraz se značně liší a klinické příznaky jsou poměrně neobvyklé, což může vést k pozdní diagnóze a neúčinné léčbě. Mezi příznaky patří bolest hrudníku nebo břicha a dyskinetické pohyby v oblasti hrudníku a břišní stěny. Idiopatický flutter bránice je nejčastějším projevem, ačkoli byl popsán i ve spojení s jinými klinickými a chirurgickými jednotkami. Diagnóza je založena na silném klinickém podezření, které doplňuje fluoroskopie nebo elektrofyziologické studie prokazující pohyby bránice. Žádné klinické studie se nezabývaly možnostmi léčby této poruchy. Současná léčba se opírá o názory odborníků a kazuistiky a může být farmakologická nebo nefarmakologická.
Prezentujeme případ 17letého adolescenta, u kterého se náhle objevila bolest v pravé bederní oblasti a pravé kyčelní jamce, která vyzařovala do zad a trvala 45 dní. Bolest byla spojena s mimovolními pohyby trupu. Na pohotovostní oddělení byla odeslána neurologickým oddělením kvůli zhoršení bolesti, přítomnosti převážně pravostranných rytmických mimovolních pohybů trupu, nevolnosti, zvracení a pocitu pálení v pravé obličejové a pažní krajině a pravém hemithoraxu. Náš pacient byl již dříve vyšetřen několika odděleními na ambulanci, včetně neurologie, interny, psychiatrie, psychologie a oddělení rehabilitační a fyzikální medicíny. Podstoupila také neuroterapii a fyzioterapii, ale příznaky se nezlepšily. Nálezy z kontrastních a nekontrastních vyšetření magnetickou rezonancí krční a hrudní páteře byly normální (obr. 1). Byla léčena fluoxetinem 20 mg/den a klonazepamem v kapkách; ten mírně zlepšil její příznaky. Naše pacientka měla v anamnéze opakované močové infekce a smíšenou úzkostně-depresivní poruchu. Byla přijata na oddělení urgentního příjmu. Sliznice byla hydratovaná a růžová a vitální funkce byly následující: krevní tlak 110/60 mmHg; srdeční frekvence 78 tepů/min; dechová frekvence 17 dechů/min; saturace kyslíkem 96 %; bez horečky. Neurologické vyšetření ukázalo, že pacientka byla bdělá a její vyšší mentální funkce byly neporušené. Kraniální nervy II až XII nebyly postiženy. Hluboké šlachové reflexy byly hodnoceny stupněm 2+/4+, svalová síla byla zachována, Babinského příznak nebyl přítomen a pacientka měla pocit pálení v pravé obličejové a pažní krajině a v pravém hemithoraxu. Nedobrovolné rytmické pohyby břišních svalů nebyly zhoršeny dotykem. Všechny ostatní výsledky fyzikálního vyšetření byly normální. Podle psychického vyšetření pacientka vykazovala úzkost, modulované, koherentní a rezonující emoce a logické myšlenky, včetně obav o svůj zdravotní stav, bez dalších relevantních nálezů. Byla přijata do nemocnice k dalším vyšetřením včetně elektromyografie a studie nervového vedení břišních, paraspinálních, hrudních a krčních svalů. Výsledky ukázaly myoklonický vzorec mimovolních kontrakcí v hrudních dermatomech (T4 až T12). Pacient byl uspán a poté mu byla provedena kontrastní MRI krční a hrudní páteře s gadoliniem, která přinesla normální výsledky (obr. 2). Dále jsme provedli kompletní krevní obraz, sérologické vyšetření na HIV a syfilis (VDRL), částečné vyšetření moči, lumbální punkci a vyšetření kreatininu, vitaminu B12 a kyseliny listové, rychlosti sedimentace erytrocytů, C-reaktivního proteinu, elektrolytů v séru (draslík, sodík, hořčík, chlorid), tyreoidálního stimulačního hormonu, volného T4, antinukleárních protilátek, anti-dsDNA protilátek, extrahovatelných jaderných antigenů, C3 a C4 komplementu, hladiny olova a arsenu v krvi a arteriálního plynu. Všechny testy poskytly normální výsledky. Protože jsme měli podezření na flutter bránice, vyhodnotili jsme pohyb bránice pomocí fluoroskopie. Vyšetření prokázalo opakované pohyby bránice (120pohybů za minutu) a normální pohyblivost bránice při nádechu a výdechu; tyto nálezy odpovídají flutteru bránice. Pacient byl léčen fenytoinem a gabapentinem, které přinesly částečnou úlevu od bolesti, ale nezlepšily dyskinetické pohyby. Toto mírné zlepšení související s léky nás vedlo k provedení ultrazvukově a fluoroskopicky navigované blokády pravého frenického nervu bupivakainem. Během zákroku se zmírnilo chvění bránice, až vymizelo na pravé straně. Přestože se příznaky výrazně zlepšily, objevily se znovu asi o 6 hodin později. Protože klinické příznaky přetrvávaly, rozhodli jsme se pacienta léčit rozdrcením a klipováním pravého frenického nervu pomocí videoasistované torakoskopické operace. Tímto zákrokem bylo dosaženo podstatného a trvalého zlepšení příznaků, což vedlo k propuštění pacienta.
Gadoliniem zesílené sagitální T2 vážené sekvence MRI krční (A) a hrudní (B) páteře s normálními výsledky.
Gadoliniem zesílené sekvence magnetické rezonance mozku poskytující normální výsledky: (A) axiální T2 vážená sekvence, (B) sagitální T2 vážená sekvence FLAIR.
Diafragmatický flutter je vzácná porucha charakterizovaná vysokofrekvenčními rytmickými mimovolními kontrakcemi bránice a dalších dýchacích svalů inervovaných kořeny krčních nervů.1 Předpokládá se, že první popis této poruchy podal Antonie van Leeuwenhoek v roce 1723 poté, co ji sám zažil. V jedné ze svých studií De structura diaphragmatis: epistola domini Antonii van Leeuwenhoek, R. S. S. ad Societatem Regiam autor vysvětluje, že měl palpitace v hrudníku. Ačkoli jeho lékař předpokládal, že jsou srdečního původu, van Leeuwenhoek si uvědomil, že jeho srdeční frekvence se při výskytu příznaků nemění, a proto dospěl k závěru, že palpitace způsobuje bránice, a nikoli srdce.2,3
Popisy v literatuře jsou založeny na kazuistikách a největší série publikovali Rigatto a DeMedeiros a Graber a Sinclair-Smith.3
Diafragmatický flutter byl také nazýván Leeuwenhoekova nemoc, diafragmatický myoklonus, respirační myoklonus, syndrom břišního tanečníka a dyskineze břišního tanečníka.1,4
Byl popsán u dětí i dospělých.5 Klinické příznaky jsou velmi variabilní a syndrom je velmi vzácný, což vede k pozdní diagnostice. Podle literatury může diagnostikování této poruchy trvat až 18 let. Může se projevovat bolestí, ale bolest nelze použít k lokalizaci poškození, protože je vnímána v hrudníku, epigastriu a bederní oblasti. Ve skutečnosti může být tato jednotka kvůli lokalizaci bolesti dokonce zaměněna s ischemickou chorobou srdeční, zejména pokud bolest postihuje levou hemidiafragmu: v těchto případech bolest vyzařuje do levé paže a pacienti pociťují dušnost. Časté jsou také pohyby břicha, což dalo vzniknout termínu syndrom břišní tanečnice. Tyto pohyby se mohou objevit na kterémkoli místě, zejména v horních kvadrantech, a v průběhu dne kolísají. Nejsou známy žádné precipitující faktory a podle některých studií mohou kontrakce přetrvávat i během spánku. Dalšími uváděnými příznaky jsou inspirační stridor, pulzace v nadbřišku, palpitace, dušnost, nevolnost a zvracení. Bolesti někdy vedly k tomu, že pacienti podstoupili chirurgický zákrok (mimo jiné apendektomii, cholecystektomii), protože bolest přisuzovali chirurgickým podmínkám.1-4,6
Vznik třepání bránice může vysvětlovat řada příčin. Byl popsán v souvislosti s poruchami centrálního a periferního nervového systému, jako je encefalitida a podráždění frenického nervu, poruchy pleury (pleuritida), poruchy mediastina (adenopatie), nitrobřišní poruchy (peritonitida), srdeční onemocnění (revmatická horečka), srdeční a hrudní operace (revaskularizace myokardu), idiopatické trauma krční páteře a plicní onemocnění (včetně případu dětského pacienta, u něhož se po infekci horních cest dýchacích vyskytlo chvění bránice). V jiných studiích byly popsány případy bráničního flutteru po syndromu osmotické demyelinizace a sekundárně po užívání galantaminu a klébopridu.6-8
Diagnostiku lze založit na fluoroskopii, protože tato technika zobrazuje pohyb bránice v reálném čase a umožňuje lékařům vyhodnotit jeho amplitudu a rychlost.3 K tomuto účelu lze využít také elektrofyziologické studie. Zvláště užitečná je jehlová elektromyografie: do bránice je třeba zavést jehlové elektrody. Povrchové elektrofyziologické studie jsou méně přesné, protože pohyby hrudní stěny mohou rušit. Elektrofyziologické studie ukázaly, že chvění bránice může udržovat adekvátní ventilaci navzdory potlačení normálního dýchání.9
Pacientům je obvykle před stanovením správné diagnózy diagnostikován nějaký typ psychiatrické poruchy, a proto budou léčeni více léky, například kyselinou valproovou, haloperidolem, pimozidem a klonidinem.6 Náš pacient byl léčen klonazepamem a fluoxetinem. Léčba vychází z popisů uvedených v různých kazuistikách. Některé články doporučují farmakologickou léčbu fenytoinem3 a karbamazepinem,1 zatímco jiné podporují takové invazivní postupy, jako je blokáda frenického nervu na úrovni C4 bupivakainem nebo infiltrace metylprednisolonem. Posledně jmenovaný postup se provádí, pokud se předpokládá, že porucha má zánětlivý původ, a dočasně vyřeší brániční kontrakce.6 U našeho pacienta se příznaky zlepšily na 6 hodin po infiltraci frenického nervu bupivakainem. Někteří autoři navrhují chirurgický zákrok k rozdrcení frenického nervu, po kterém se uvádí, že zlepšení příznaků trvá až 6 měsíců, nebo dobu, po kterou nerv regeneruje. Několik studií uvádí pozitivní výsledky drcení frenického nervu na úrovni C4.3,6
.
