FrancouzštinaŠpanělštinaItalština
Anti-NMDA receptorová encefalitida je onemocnění, ke kterému dochází, když protilátky produkované vlastním imunitním systémem napadají NMDA receptory v mozku. NMDA receptory jsou bílkoviny, které řídí elektrické impulsy v mozku. Jejich funkce jsou rozhodující pro úsudek, vnímání reality, interakci mezi lidmi, tvorbu a vybavování paměti a kontrolu nevědomých činností (např. dýchání, polykání atd.), známých také jako autonomní funkce.
Protilátky jsou důležitou součástí obranného systému organismu. Všichni zdraví jedinci produkují protilátky proti virům, bakteriím nebo nádorům. Za normálních okolností tělo brání tvorbě protilátek proti vlastním („hostitelským“) tkáním. U některých jedinců se však mohou vytvářet protilátky zaměřené proti hostiteli. Pokud k tomu dojde, říká se, že pacient má „autoimunitní“ (tj. pocházející od sebe samého) onemocnění.
Při encefalitidě proti NMDA receptorům se vytvářejí protilátky proti NMDA receptorům a napadají tyto receptory tam, kde se nacházejí v nejvyšší koncentraci: v mozku. Důvody, proč se protilátky proti NMDA receptorům tvoří, nejsou dosud zcela objasněny.
Anti-NMDA receptorová encefalitida může být spojena s nádorem, a proto může být označována jako „para (tj. spojená s) neo (tj. nová) plastická (tj. růstová“) nemoc. Pokud je nalezen nádor, jedná se nejčastěji o benigní (tj. nikoliv rakovinný) nádor vaječníku. Nejčastějším typem nádoru je teratom. Na rozdíl od jiných nádorů však může obsahovat mnoho různých typů tělesných tkání (včetně mozkové tkáně!) Nádor se častěji vyskytuje u mladých žen, které onemocní v plodném věku, a méně často u velmi mladých (0-10 let) a starších (>50 let) osob. Anti-NMDA receptorová encefalitida postihuje více ženy (80 %) než muže (20 %). Nádory se mohou vyskytovat i u mužů. Pokud se vyskytnou, obvykle se nacházejí ve varlatech. Mezi další typy nádorů, které byly spojeny s encefalitidou receptorů anti-NMDA, patří rakovina plic, nádory štítné žlázy, rakovina prsu, rakovina tlustého střeva a neuroblastom.
Úloha nádoru při vzniku encefalitidy receptorů anti-NMDA není zcela známa a je předmětem probíhajícího výzkumu. Je známo, že většina nádorů spojených s anti-NMDA receptorovou encefalitidou obsahuje nervovou tkáň (tkáň obsahující buňky identické s těmi, které se nacházejí v mozku) a NMDA receptory. Předpokládá se, že protilátky se zpočátku vytvářejí proti NMDA receptorům, které se nacházejí v nádorech, a poté napadají podobně vypadající receptory v mozku, což vyvolává příznaky a projevy spojené s anti-NMDA receptorovou encefalitidou.
Odstranění nádoru je velmi důležitou součástí léčby.. Pacienti, u nichž je nádor odstraněn, se rychleji zotavují a je u nich menší pravděpodobnost recidivy (nebo relapsu) onemocnění než u těch, u nichž není nádor nalezen. Všichni pacienti s podezřením na encefalitidu anti-NMDA receptorů by měli být vyšetřeni na přítomnost nádorů. To se obvykle provádí pomocí zobrazovacích metod (CT nebo MRI) hrudníku, břicha a pánve. Ženy by měly rovněž podstoupit ultrazvukové vyšetření vaječníků a muži ultrazvukové vyšetření varlat. I po odstranění mohou nádory znovu vyrůst. Proto by lidé s encefalitidou anti-NMDA receptorů měli být pravidelně kontrolováni na přítomnost (nebo recidivu) nádorů.
U mnoha lidí s encefalitidou anti-NMDA receptorů se nádor nikdy nenajde. Důvodem může být to, že nádor je příliš malý na to, aby byl zjištěn zobrazovacími technikami, nebo proto, že byl zničen imunitním systémem, případně se žádný nádor nevyskytuje. V případech, které nejsou spojeny s nádorem, není známo, co způsobuje encefalitidu receptorů anti-NMDA.
Jaké jsou hlavní příznaky?
- Příznaky podobné chřipce
- Paměťové deficity, včetně ztráty krátkodobé paměti;
- Poruchy spánku;
- Poruchy řeči – pacient již není schopen souvislé řeči nebo může být zcela neschopen komunikace
- Poruchy kognitivních funkcí a chování – zmatené myšlení, halucinace, bludné myšlení, disinhibované chování;
- Záchvaty;
- Pohybové poruchy – obvykle rukou a nohou a úst a jazyka, ale mohou zahrnovat i křeče celého těla. Tyto typy pohybů jsou u encefalitidy s anti-NMDA receptory velmi časté a pacient je není schopen ovládat. Často jsou poměrně závažné a vyžadují, aby byl pacient v zájmu vlastní bezpečnosti a bezpečnosti ošetřovatelů omezen na pohybu a byl mu podán sedativum. Někdy se pacienti nemohou hýbat a mohou vypadat jako socha, která drží stejnou polohu po celé hodiny nebo dny (katatonie);
- Ztráta vědomí – pacient může být v polovičním bezvědomí nebo může upadnout do kómatu;
- Autonomní dysfunkce – nepravidelné dýchání, srdeční tep a krevní tlak; ztráta kontroly nad močovým měchýřem a stolicí;
- Centrální hypoventilace – pacient může přestat dýchat a může vyžadovat mechanický dýchací přístroj.
- Může dojít také k poruše zraku a/nebo sluchu.
U naprosté většiny pacientů se vyskytuje kombinace příznaků a známek z výše uvedeného seznamu. Příznaky mohou v průběhu onemocnění přicházet a odcházet. Vzácně (<5 % případů) mohou být jediným příznakem encefalitidy anti-NMDA receptorů psychiatrické příznaky (halucinace, poruchy nálady, bludy).
Mnoho lidí si stěžuje na příznaky podobné chřipce v době, kdy jejich onemocnění začíná. Ve výzkumu se aktivně zvažuje možnost, že infekce spouští nebo přispívá k rozvoji encefalitidy anti-NMDA receptorů.
Kdo je postižen?
Většina případů se vyskytuje u mladých dospělých a dětí, i když byly diagnostikovány případy i u lidí ve věku 80 let! Pravděpodobnost postižení žen je přibližně čtyřikrát vyšší než u mužů.
Jaké testy jsou nutné k diagnostice anti-NMDA?
Diagnóza anti-NMDA receptorové encefalitidy vyžaduje detekci protilátek v tělních tekutinách osoby s příznaky odpovídajícími anti-NMDA receptorové encefalitidě. Protilátky mohou být nalezeny buď v krvi, nebo v mozkomíšním moku. Testy na míšní tekutinu jsou přesnější než testy na krev. Pokud jsou tedy krevní testy negativní, měl by být před závěrem, že pacient nemá encefalitidu receptorů anti-NMDA, vyšetřen mozkomíšní mok.
Důležitou součástí vyšetření pacienta s podezřením na encefalitidu receptorů anti-NMDA je zobrazovací vyšetření, které by mělo zahrnovat vyšetření mozku (MRI) a vyšetření těla na přítomnost přidruženého nádoru.
Jaká je léčba?
Pacienti s diagnózou encefalitidy anti-NMDA receptorů musí být hospitalizováni v nemocnici, kde je může sledovat a věnovat se jim tým lékařů, sester a dalších zdravotnických pracovníků. Ačkoli onemocnění, příznaky a zkušenosti každého pacienta jsou jiné, většina z nich je léčena léky, které snižují hladinu protilátek v krvi a míšním moku. Patří mezi ně kortikosteroidy („steroidy“), intravenózní imunoglobulin (protilátky odebrané od zdravých dárců krve, které vážou protilátky hostitele) a plazmaferéza (PLEX; ta spočívá v použití přístroje, který filtruje protilátky z krve hostitele).
Občas je k odstranění protilátek nutné použít silnější léky. K léčbě encefalitidy s anti-NMDA receptory se nejčastěji používají léky rituximab (Rituxin®) a cyklofosfamid 9 (Cytoxin®). Může být zapotřebí i mnoho dalších léků, včetně těch, které se používají ke kontrole krevního tlaku, zastavení záchvatů, zmírnění úzkosti, zlepšení spánku a k léčbě halucinací nebo abnormálního chování.
Může být nutné pokračovat v podávání léků i poté, co se pacient začal zotavovat.
Jaká je prognóza?
Ačkoli je encefalitida anti-NMDA receptorů závažné život ohrožující onemocnění, většina pacientů, kteří jsou včas diagnostikováni a léčeni, se dobře zotaví.
Úzdrava je obecně pomalá a může probíhat měsíce nebo dokonce roky. Proces zotavování je často komplikován mnoha vzestupy a pády a obavami z recidivy nebo opětovného výskytu příznaků. Během tohoto období je důležité, aby byl pacient nadále pečlivě sledován svým lékařem. I poté, co je zotavení dobře nastoleno, zůstávají velmi důležitá běžná lékařská vyšetření, včetně opakovaných zobrazovacích vyšetření, aby se zajistilo, že není nalezen žádný nádor. Bohužel ne všichni lidé postižení encefalitidou anti-NMDA receptorů se uzdraví.
Onemocnění může být smrtelné, většina pacientů umírá v důsledku srdeční zástavy (zastavení srdce) nebo na komplikace spojené s dlouhým pobytem v nemocnicích a užíváním silných léků potlačujících imunitu (což zvyšuje náchylnost k závažným infekcím). Někteří pacienti se nemusí zcela uzdravit a přátelé a rodina si mohou všimnout změn v osobnosti pacienta nebo nějakého jiného aspektu, který je jiný než před začátkem nemoci.
Jaká je pravděpodobnost relapsu?
Relaps může nastat u 14-25 % pacientů. Ačkoli není k dispozici žádný test, který by umožnil předpovědět, u kterých pacientů dojde k relapsu, výzkum ukázal, že k relapsům dochází s větší pravděpodobností u pacientů, u nichž nebyl identifikován nádor, a u těch, kteří nebyli během prvního záchvatu léčeni léky potlačujícími imunitu.
Léky potlačující imunitu lze užívat po delší dobu (i po vyléčení), aby se zabránilo relapsu.
Pokud dojde k relapsu, obvykle zahrnuje stejné příznaky, které se vyskytly během prvního záchvatu – i když příznaky mohou být méně závažné a nemusí se všechny objevit ve stejnou dobu nebo ve stejném pořadí jako předtím.
Je to nakažlivé?
Ne.
Je to dědičné?
V současné době neexistují žádné důkazy, které by naznačovaly, že anti-NMDA receptorová encefalitida je dědičná. Autoimunitní onemocnění však mohou být v některých rodinách pravděpodobnější. V současné době probíhá výzkum, který zvažuje možnou genetickou souvislost u encefalitidy s anti-NMDA receptory.
.
