Příznaky a fyzické charakteristiky spojené s částečnou monozomií 11q se značně liší v závislosti na přesné velikosti a obsahu odstraněného genu na chromozomu 11. Žádný specifický rys nebyl pozorován u všech osob, proto je důležité si uvědomit, že postižené děti nebudou mít všechny níže uvedené příznaky.
Mnoho jedinců s částečnou monozomií 11q může v dospělosti dosáhnout výrazně podprůměrné výšky (malý vzrůst). Některé děti s částečnou monozomií 11q mají nízkou hladinu růstového hormonu známého jako inzulínový růstový faktor-1 (IGF-1).
Postižení kojenci a děti mohou mít také opoždění v dosahování vývojových milníků (opoždění psychomotorického vývoje) a problémy s chováním. Vzácně může být inteligence na hranici normy; u většiny dětí se může vyskytnout lehké až středně těžké mentální postižení. Postižení kojenci mohou mít také závažné poruchy řeči. Stupeň poruchy řeči a intelektuálního postižení obvykle souvisí s velikostí delece. Jedinci s menšími delečními segmenty mají častěji hraniční inteligenci a celkově méně závažné příznaky.
Specifickým nálezem spojeným s parciální monozomií 11q je trombocytopenie, stav charakterizovaný sníženým počtem krevních destiček. Krevní destičky jsou drobné specializované krevní buňky, které v případě poškození cév pomáhají zabránit krvácení tvorbou sraženin. Při poranění cévy se krevní destičky dostanou na místo poranění a shlukují se do sraženiny, která zastaví krvácení. Děti s částečnou monozomií 11q mohou mít nízký počet krevních destiček, což způsobuje, že se jim snadno tvoří modřiny a nadměrně krvácejí. Mohou být ohroženy vnitřním krvácením. S věkem postižených jedinců se počet krevních destiček zvyšuje, ale mnoho jedinců stále snadno vytváří modřiny a dochází u nich k prodlouženým krvácivým epizodám, což naznačuje, že krevní destičky nemusí správně fungovat.
Krvácivé abnormality spojené s částečnou monosomií 11q jsou velmi podobné syndromu Paris-Trousseau (PTS), což je krvácivá porucha rovněž spojená s odstraněným materiálem na chromozomu 11q. Někteří vědci se domnívají, že tyto poruchy jsou ve skutečnosti jednou poruchou; někteří se domnívají, že PTS je variantou částečné monozomie 11q; a jiní se domnívají, že se jedná o podobné, avšak odlišné poruchy. Prakticky všechny děti s Jacobsenovým syndromem mají trombocytopenii/trombocytopatii a je nesmírně důležité předpokládat, že funkce krevních destiček může být narušena, i když je jejich počet normální. V případě krvácení je třeba zvážit transfuzi krve nebo krevních destiček.
Další častou poruchou u delece 11q je imunodeficience s deficitem buněčné a/nebo humorální imunity. V důsledku toho mají děti s JS časté infekce a po očkování nemusí vytvářet dostatek protilátek.
Mnoho dětí s částečnou monozomií 11q vykazuje charakteristické rysy obličeje včetně deformit lebky (makrokrania nebo abnormální tvar lebky definovaný jako kraniosynostóza), vysoké prominující čelo, asymetrie obličeje, široký nosní můstek; krátký nos; nosní dírky rozšířené dopředu (anteverze nares); tenké horní rty; dolů ohnutá ústa; malá dolní čelist (mikrognatie); nízko posazené a malformované (dysplastické) uši. Děti mají malé zuby a u některých jedinců se mohou objevit zubní abnormality. Časté jsou také abnormality postihující oči, včetně očí s velkým rozestupem (hypertelorismus), šilhání (strabismus), poklesu horních víček (ptóza) a přítomnosti drobných kožních záhybů po obou stranách nosu, které mohou částečně zakrývat vnitřní oční koutky v blízkosti nosu (epikantální záhyby).
Děti s částečnou monozomií 11q mohou mít také abnormality rukou a nohou: drobné páskování prstů (kožní syndaktylie); tenké prsty; abnormální zakřivení malíčku tak, že je ohnutý směrem k prsteníčku (klinodaktylie); přítomnost jediné rýhy napříč dlaněmi (simiánská rýha); velké a dlouhé aluky s krátkými prsty; abnormálně zkroucené postavení nohou (talipes equinovarus nebo paličkovitá noha). Kromě toho se u mnoha dětí mohou některé klouby zafixovat nebo zaseknout v ohnuté poloze (kontraktury). Kontraktury vznikají, když ztluštění a zkrácení tkáně, například svalových vláken, způsobí deformaci a omezí pohyby postižených oblastí, zejména kloubů. Během dospívání se může vyvinout skolióza (abnormální zakřivení páteře).
Více než polovina jedinců s částečnou monozomií 11q vykazuje srdeční abnormality, které jsou přítomny při narození (vrozené srdeční vady). Nejčastějšími vrozenými srdečními vadami spojenými s částečnou monozomií 11q jsou defekty komorového septa (VSD) a levostranné obstrukční léze. Normální srdce má čtyři komory. Dvě horní komory, známé jako síně, jsou od sebe odděleny vláknitou přepážkou známou jako síňové septum. Dvě dolní komory se nazývají komory a jsou od sebe odděleny komorovou přepážkou. Chlopně spojují předsíně (levou a pravou) s příslušnými komorami. Aorta, hlavní céva tepenného oběhu, odvádí krev z levé komory a pryč ze srdce.
Defekt komorového septa (VSD) se může vyskytnout v kterékoli části komorového septa. Velikost a umístění defektu určují závažnost příznaků. Malé defekty komorového septa se mohou uzavřít bez léčby (spontánně) nebo se stávají méně významnými, jak dítě dospívá a roste. Středně velké defekty mohou ovlivnit schopnost srdce účinně pumpovat krev do plic a zbytku těla (městnavé srdeční selhání). Příznaky spojené se srdečním selháním mohou zahrnovat abnormálně rychlé dýchání (tachypnoe), sípání, neobvykle rychlý srdeční tep (tachykardie) a/nebo neprospívání očekávaným tempem (neprospívání). Velké defekty komorového septa mohou v kojeneckém věku způsobit život ohrožující komplikace. Trvalé zvýšení tlaku v tepně, která odvádí krev ze srdce do plic (plicní tepna), může způsobit trvalé poškození plic.
Levostranné obstrukční léze jsou vady, které brání dostatečnému průtoku krve ze srdce. Mezi takové vady, které byly spojeny s částečnou monosomií 11q, patří zúžení aorty (koarktace aorty); zúžení chlopně, která spojuje levou komoru s aortou (stenóza aortální chlopně); zúžení chlopně, která spojuje dolní a horní levou komoru srdce (stenóza mitrální chlopně); a syndrom hypoplastického levého srdce, což je skupina úzce souvisejících vad charakterizovaných nedostatečným vývojem (hypoplazií) levé strany srdce a souvisejících struktur.
Další srdeční vady, které byly zaznamenány u některých jedinců s částečnou monozomií 11q, zahrnují dvojité vyústění pravé komory, kdy se plicní tepna i aorta napojují na pravou komoru (aorta se normálně napojuje na levou komoru); transpozici velkých tepen, kdy obě velké (velké) tepny vycházejí z nesprávné oblasti srdce – aorta vychází z pravé komory a plicní z levé komory; aberantní pravá podklíčková tepna, kdy jedna z hlavních tepen zásobujících krví horní končetiny vychází z nesprávné části srdce, a defekty atrioventrikulárního septa, kdy jsou přepážky (septa) a chlopně oddělující pravou a levou srdeční komoru nesprávně vyvinuté.
Srdeční abnormality jsou obvykle přítomny již při narození, ale u některých pacientů se může později v životě vyvinout cévní stenóza (včetně aortální stenózy).
U jedinců s částečnou monozomií 11q se často vyskytují záněty středního ucha (otitis media) a záněty vedlejších nosních dutin (sinusitis). U některých jedinců s částečnou monozomií 11q se vyskytuje určitý stupeň poruchy sluchu.
S částečnou monozomií 11q jsou spojeny i další nálezy. Tyto nálezy postihují méně než polovinu postižených jedinců. V některých případech se mohou předčasně uzavřít fibrózní spoje (metopické švy) mezi oběma stranami kosti v oblasti čela (čelní kosti) (kraniosynostóza). V důsledku toho může mít hlava neobvyklý „trojúhelníkovitý“ vzhled s abnormálně vystouplým čelem (trigonocefalie).
Další nálezy postihující oči mohou zahrnovat absenci části tkáně v barevné části oka (kolobom duhovky), což dává oku vzhled „klíčové dírky“, a nesprávně vyvinutou membránu bohatou na nervovou výstelku oka (sítnici). Sítnice převádí zrakové obrazy na nervy, které je pak přenášejí do mozku. U některých jedinců s částečnou monozomií 11q se může vyskytnout stav zvaný tortuozita sítnicových cév. Při tomto stavu mohou být drobné cévy, které zásobují sítnici krví, zkroucené a deformované.
Může se také objevit ekzém, kožní onemocnění, při kterém se u jedinců objevuje zanícená, šupinatá, červená vyrážka, která často svědí.
U některých jedinců se mohou po narození objevit gastrointestinální problémy, včetně potíží s krmením, abnormálního zúžení (stenózy) pásu svalových vláken (pylorického svěrače) na spojnici mezi žaludkem a tenkým střevem (pylorická stenóza), což vede k obstrukci normálního toku žaludečního obsahu do tenkého střeva. Pylorostenóza může u postižených jedinců způsobit nucení na zvracení a může vést k dehydrataci, což je problém pozorovaný v novorozeneckém období. Děti s Jacobsenovým syndromem často trpí chronickou zácpou.
Někteří postižení kojenci mohou mít také abnormality pohlavního a močového (genitourinárního) systému. Například ženy mohou mít abnormální průchod mezi močovým měchýřem a pochvou (vezikovaginální píštěl). U postižených mužů se může močový otvor (meatus) objevit na spodní straně penisu (hypospadie), varlata nemusí sestoupit do šourku (kryptorchismus) a/nebo části tlustého střeva mohou vyčnívat abnormálním otvorem ve svalech třísla (tříselná kýla).
Někteří kojenci s částečnou monozomií 11q mohou mít také abnormality ledvin (ledvin), jako jsou podkovovité ledviny (ledviny abnormálního tvaru) a zdvojené ledviny a/nebo zdvojený močovod, malá tenká trubička, která spojuje ledviny s močovým měchýřem. Močovody odvádějí moč prostřednictvím svalových stahů. Většina jedinců v běžné populaci má dva močovody (jeden připojený ke každé ledvině). Duplicitní močovod je močovod navíc, který může, ale nemusí být spojen s žádnými příznaky v závislosti na jeho přesném umístění, na tom, zda je deformovaný a zda brání průtoku moči. Malformace ledvin nemusí způsobovat žádné klinické potíže, ale někdy je lze vidět při ultrazvukovém vyšetření břicha.
