Od Erynn Gordon, MS, LCGC23andMe’s Director of Clinical Development
Testování v těhotenství může být pro budoucí rodiče poněkud zdrcující – krevní testy, glukózová výzva, ultrazvuk, fetální nonstress testy. Mnohé z těchto testů jsou nabízeny bez většího vysvětlení, ale spíše s očekáváním, že budete postupovat v zájmu zdraví svého dítěte.
Jako genetická poradkyně a matka však vím, že všechny tyto testy mohou být zdrcující. Jedním z konkrétních typů testů, které si zaslouží větší pozornost před otěhotněním, je testování stavu nosičství u geneticky dědičných onemocnění. jsem velkým zastáncem genetického testování a myslím si, že nejlepší čas na testování je před otěhotněním. Genetické testování před otěhotněním umožňuje páru zjistit svůj status přenašeče; pokud jsou přenašeči, mají luxusní čas na to, aby se dozvěděli o riziku onemocnění a prodiskutovali ho se svým poskytovatelem zdravotní péče.
Takže co jsou testy statusu přenašeče?
Testy statusu přenašeče jsou typem genetického testu, který se používá ke zjištění, zda jste nositeli genetické změny – neboli varianty. U typů onemocnění, které jsou zahrnuty do testu přenašečství, to, že máte jednu genetickou změnu – jste přenašeč – obvykle neznamená, že budete mít toto onemocnění, ale můžete tuto variantu předat svému dítěti.
U autozomálně recesivních poruch, tedy u typů onemocnění, které poskytovatelé zdravotní péče hledají, když provádějí test přenašečství, je pouze v případě, že oba rodiče jsou přenašeči stejného onemocnění, pravděpodobnost, že dítě bude postiženo tímto onemocněním, je 1:4, tedy 25 %. (Je důležité poznamenat, že to také znamená, že mají 75procentní šanci, že jejich dítě postiženo nebude). Mezi autozomálně recesivní onemocnění, u nichž poskytovatelé zdravotní péče běžně nabízejí testování na přenašečství, patří mimo jiné cystická fibróza, Tay Sachsova choroba a srpkovitá anémie.
Co můžete dělat, pokud jste vy i váš partner přenašeči?
Jestliže jste vy i váš partner přenašeči, měli byste se poradit se svým lékařem nebo zdravotnickým pracovníkem, abyste plně porozuměli svým možnostem. ženy, které mají zájem o testování na přenašečství, se mohou poradit se svým gynekologem nebo porodníkem, aby se dozvěděly o dostupných možnostech. V mnoha případech je testování na nosičství nabízeno na základě etnického původu ženy. například ženám afrického původu může být nabídnuto testování na nosičství srpkovité anémie.
Ženám evropského původu může být nabídnuto testování na cystickou fibrózu. Standardní doporučení pro testování stavu nosičství vycházejí z toho, jaké poruchy jsou v jednotlivých populacích nejčastější. Historicky vzhledem k vysokým nákladům na genetické testování měly tyto cílené testy smysl. Nyní je však díky klesajícím nákladům na genetické testování možné testovat genetická onemocnění v širším měřítku. Tento širší přístup znamená, že i ženy, které nemají mnoho informací o svém původu, ale chtějí si nechat provést testování nosičství, již nejsou omezovány na základě znalosti svého rodinného původu.
Testování nosičství na širokém základě, někdy označované jako panetnické testování nosičství, je k dispozici u tradičních poskytovatelů zdravotní péče i přímo u spotřebitelů. genetické testy přímo u spotřebitelů, jako je test stavu nosičství nabízený společností 23andMe*, mohou poskytnout cenné informace, které mohou pomoci zahájit rozhovor s poskytovatelem zdravotní péče o vhodném genetickém screeningu. V současné době žádný genetický test nepokrývá všechna možná rizika pro vaše budoucí děti, takže ať už se rozhodnete pro testování přímo pro spotřebitele nebo pro testování prostřednictvím poskytovatele zdravotní péče, nezapomeňte se zeptat na omezení testu, abyste pochopili, co vám test může říct a co ne.
Máte další otázky? Zvažte rozhovor s genetickým poradcem. Místního genetického poradce můžete najít prostřednictvím Národní společnosti genetických poradců (National Society of Genetic Counselors).
