Co je to hemihyperplazie?
- Hemihyperplazie je zvětšení jedné části nebo strany těla, které způsobuje asymetrii. To znamená, že jedna nebo více částí těla jsou větší ve srovnání s druhou stranou těla. Například jedna noha se zdá delší a silnější než druhá noha nebo jedna strana těla se zdá větší než druhá.
- Zvětšení je způsobeno přerůstáním kostí nebo měkkých tkání.
- Rozdíly v kostech lze změřit pomocí rentgenového snímku. Zvětšení měkkých tkání může být obtížné přesně změřit.
Co způsobuje hemihyperplazii?
- Ve většině případů je hemihyperplazie izolovaná, což znamená, že se vyskytuje bez příznaků jiných problémů.
- Neexistuje jediná příčina hemihyperplazie, ale existují genetické příčiny, které mohou být známkami zdravotního stavu. Příčina se liší a zkoumá se individuálně.
- V některých případech může být hemihyperplazie známkou zdravotního stavu, jako např:
- Beckwith-Wiedemannův syndrom
- Kippelův-Trenaunayův syndrom
- Proteův syndrom
- Neurofibromatóza typu I
- Russelův-Silverův syndrom
- Sotosův syndrom
Proč je hemihyperplazie problém?
- Přerůstání a asymetrie mohou vést k problémům s kostmi a klouby.
- Děti s izolovanou hemihyperplazií nebo Beckwithovým-Wiedemannovým syndromem mají vyšší riziko onemocnění některými typy rakoviny nebo problémů s ledvinami.
- Jiné příčiny hemihyperplazie mohou mít další související zdravotní problémy.
Jak se to hodnotí?
Na klinice se s vámi setká genetický poradce a lékař genetik nebo zdravotní sestra. Zeptají se na anamnézu vaší rodiny, vyšetří vaše dítě a dají vám doporučení. Budete mít čas klást otázky.
Mohou být provedeny laboratorní a/nebo radiologické studie.
Jaká jsou doporučení pro screening izolované hemihyperplazie nebo Beckwithova-Wiedemannova syndromu?
- Krevní test zvaný nádorový marker alfa-fetoprotein (AFP) každé 3 měsíce do 4 let věku.
- Ultrazvuk břicha každé 3 měsíce až do věku 8 let.
- Ultrazvuk ledvin každý rok od věku 8 let až do poloviny dospívání.
Ačkoli většina lidí nádor nedostane, screeningové testy se provádějí proto, aby se nádor našel včas, kdy je léčba nejúčinnější a méně invazivní.
Jak se léčí?
- Na hemihyperplazii neexistuje žádný lék a léčba závisí na příčině hemihyperplazie vašeho dítěte.
- Vašemu dítěti může být doporučena návštěva ortopeda kvůli léčbě abnormální velikosti končetin.
Zdroje
Specializační centrum dětské nemocnice
Genetický a genomický program
2530 Chicago Avenue South
Minneapolis, MN 55404
612-813-7240
