Susan J. Gross, spoluředitelka oddělení reprodukční genetiky v Montefiore Medical Center a docentka na Albert Einstein College of Medicine, podává toto vysvětlení.
Barva očí je projevem pigmentu, který je přítomen v duhovce. Hnědé oči jsou bohaté na ložiska melaninu a modré oči značí nedostatek melaninu. Melanocyty duhovky spočívají v bohatě inervovaném psuedosyntéze, která je nezbytná pro zachování barvy očí. Barvu očí řídí dva geny: EYCL3 na chromozomu 15, který kóduje hnědou/modrou barvu očí (BEY), a EYCL1 na chromozomu 19, který kóduje zelenou/modrou barvu očí (GEY). Ačkoli se dříve předpokládalo, že se barva očí dědí jednoduchým mendelovským způsobem, ukázalo se, že jde o polygenní znak. Dosud není přesně známo, jak se tyto geny vzájemně ovlivňují, aby vytvořily celou konstelaci barev, jako je oříšková a šedá. Kromě toho mohou další geny určovat vzor a rozmístění pigmentu v duhovce, a tím vysvětlovat celistvou hnědou barvu na rozdíl od barevných paprsků.
Heterochromie iridia (dvě různobarevné oči v rámci jednoho jedince) a heterochromie iridis (různobarevnost v rámci jedné duhovky) jsou u lidí poměrně vzácné a jsou výsledkem zvýšené nebo snížené pigmentace duhovky. Většina případů je ojedinělá a sporadická, pravděpodobně v důsledku změny v expresi výše uvedených genů (a těch, které jsme dosud nenašli) v buňkách celé duhovky nebo dokonce v určitém úseku. Mezi další možné příčiny patří úraz v době narození nebo v pozdějším věku, vrozené pigmentové névy nebo dokonce léky používané například při léčbě glaukomu. Existuje několik známých syndromů, jejichž nápadným rysem je heterochromie duhovky. Waardenburgův syndrom typu 1, autozomálně dominantní porucha způsobená mutacemi v genu PAX3, se vyznačuje pigmentovými poruchami duhovky, vlasů a kůže a také vrozenou senzorineurální ztrátou sluchu. Dvě různé barvy očí však bývají ojedinělým nálezem, což přispívá ke zdánlivě nekonečné a fascinující variabilitě fyzických vlastností lidí.
