Jak poskytovatelé zdravotní péče diagnostikují vrozené vady?

Diagnostika vrozených vad závisí na konkrétním problému a částech nebo systémech těla, které jsou postiženy.

Mnoho strukturálních problémů, jako je například vbočená noha nebo rozštěp patra, se zjistí a diagnostikuje po fyzickém vyšetření dítěte bezprostředně po narození. U jiných onemocnění je novorozenecký screening nebo prenatální vyšetření jediným způsobem, jak problémy odhalit a diagnostikovat.

Tyto informace se zaměřují na strukturální vrozené vady, jejich příčiny, prevenci a léčbu. Funkční/vývojové vrozené vady jsou podrobněji popsány v obsahu o mentálním a vývojovém postižení a v tématech věnovaných jednotlivým stavům.

Novorozenecký screening

Novorozenecký screening, proces, při kterém se testuje krev kojenců na různé zdravotní stavy, včetně mnoha vrozených vad, představuje jednu z metod odhalování problémů. Novorozenecký screening nediagnostikuje žádné konkrétní stavy, ale zjišťuje, že nějaký problém může existovat. Díky tomu, že se problémy odhalí ihned po narození, lze stavy diagnostikovat a léčit dříve, než mají celoživotní následky.

Novorozenecký screening navíc běžně zahrnuje test na problémy se sluchem a také pulzní oxymetrii (test tepové frekvence a hladiny kyslíku v krvi dítěte), která slouží k odhalení kritických vrozených srdečních vad.1

Děti, u kterých je vysoké riziko určitých stavů – například kvůli jejich rodinné anamnéze – mohou při narození podstoupit další testy, které tyto stavy odhalí a v případě potřeby je léčí. Tento typ screeningu byl účinný při odhalování některých případů Menkesovy choroby, což umožnilo zahájit léčbu dříve, než se objeví zdravotní problémy.

Prenatální screening

Během těhotenství se ženám provádějí rutinní testy, například vyšetření krve a moči, aby se zjistilo, zda nemají cukrovku, známky infekce nebo poruchy těhotenství, jako je preeklampsie. Krevní testy také měří hladiny určitých látek v krvi ženy, které určují riziko plodu pro určité chromozomální poruchy a defekty neurální trubice. Ultrazvukové vyšetření, které vytváří obraz pomocí zvuku, umožňuje poskytovatelům zobrazit vyvíjející se plod v děloze. Některé vrozené vady, jako například rozštěp páteře, jsou na ultrazvuku zjistitelné.

Poskytovatelé zdravotní péče doporučují některým těhotným ženám, včetně těch, které jsou starší 35 let, a ženám s určitými onemocněními v rodinné anamnéze, aby podstoupily další prenatální testy ke zjištění vrozených vad. Prenatální detekce umožňuje lékařům zahájit léčbu některých vrozených vad co nejdříve.

Neinvazivní prenatální testování (NIPT)2,3

NIPT není rutinní prenatální test, ale používá se v případě, že rutinní test naznačuje, že plod může mít chromozomální poruchu, například že má v každé buňce chromozom navíc nebo chybí, což se vyskytuje u poruch, jako je Downův syndrom, Patauův syndrom a Edwardsův syndrom.

NIPT analyzuje placentární DNA přítomnou v krvi matky; nevyžaduje vzorky buněk z dělohy.

V současné době odborníci doporučují NIPT pouze u vysoce rizikových těhotenství.4 Tato metoda neodhaluje otevřené defekty neurální trubice ani nepředpovídá pozdní komplikace těhotenství.

Amniocentéza5

Amniocentéza (vyslovuje se am-nee-oh-sen-TEE-sis) je test, který se obvykle provádí za účelem zjištění, zda má plod genetickou poruchu. Při tomto testu lékař pomocí dlouhé jehly odebere malé množství tekutiny z dělohy. Tekutina, která se nazývá plodová voda (vyslovuje se am-nee-OT-ik), obsahuje buňky, jejichž genetický materiál je stejný jako genetický materiál plodu. V laboratoři se buňky vypěstují a poté se jejich genetický materiál vyšetří na případné problémy. Mezi vrozené vady, které lze pomocí amniocentézy zjistit, patří Downův syndrom a některé typy svalových dystrofií.

Při amniocentéze existuje mírné riziko ztráty těhotenství, proto by se ženy měly před rozhodnutím o testu poradit se svým poskytovatelem zdravotní péče.

Odběr vzorků z choriových klků (CVS)6,7

Tento test odebírá buňky z nitra dělohy, aby zjistil, zda plod nemá genetickou poruchu. Pomocí dlouhé jehly lékař odebere buňky z choriových klků (vyslovuje se KOHR-ee-on-ik VILL-i), což jsou tkáně v placentě, orgánu v děloze, který vyživuje plod. Genetický materiál v buňkách choriových klků je totožný s genetickým materiálem buněk plodu.

Stejně jako amniocentézu lze CVS použít k testování chromozomálních poruch a dalších genetických problémů. CVS lze provést dříve v těhotenství než amniocentézu, ale je také spojena s mírně vyšším rizikem potratu než amniocentéza. Ženy, které zvažují CVS, by měly tento test a rizika prodiskutovat se svým poskytovatelem zdravotní péče.

Odkazy na další informace o prenatálním testování jsou k dispozici v části Zdroje tohoto tématu.