Klasifikace srpkovité choroby

Srpkovitá choroba je zdravotní stav, který může vést k řadě komplikací v důsledku změněného tvaru hemoglobinu v krvi.

Existují různé typy srpkovité choroby, které se klasifikují podle abnormality hemoglobinu. Mezi tyto typy patří např:

• Hemoglobin SS
• Hemoglobin SC
• Hemoglobin Sβ0 talasemie
• Hemoglobin Sβ+ talasemie
• Hemoglobin SD
• Hemoglobin SE

Zatímco některé typy jsou závažnější a mohou být smrtelné, pacienti s jinými typy nemusí pociťovat vůbec žádné příznaky. Nejčastější typy srpkovité anémie jsou podrobněji popsány níže.

Srpkovitá anémie (HbSS)

Srpkovitá anémie označuje formu onemocnění, kdy je přítomna homozygozita pro genovou mutaci, která je zodpovědná za tvorbu srpkovitého hemoglobinu. K tomu dochází, když dítě zdědí srpkovitý gen od obou rodičů, a jedná se o nejzávažnější formu onemocnění s možností vzniku závažných komplikací.

Existují různé názvy, které lze použít pro označení srpkovité anémie. Mohou to být například HBSS, SS nemoc, srpkovitá anémie-SS nebo hemoglobin S. Ve Spojených státech je srpkovitá anémie nejčastější formou srpkovité anémie a postihuje 65 % pacientů s tímto onemocněním v USA.

Srpkovitá anémie-SC (HbSC)

Srpkovitá anémie-SC postihuje pacienty s genotypem S/C a zahrnuje dědičnost jedné mutace srpkovitého genu a jedné mutace genu HbC. V důsledku dvou podobných genových defektů je spojena s podobnými příznaky a následky.

Může být také označována jako nemoc hemoglobinu C se srpkovitostí nebo HbSC a je druhou nejčastější formou onemocnění ve Spojených státech, která představuje 25 % pacientů s tímto onemocněním.

Srpkovitá beta talasemie

Talasemie je další dědičné zdravotní onemocnění, které postihuje hemoglobin v červených krvinkách. Pokud dítě zdědí od jednoho rodiče mutaci srpkovitého genu a od druhého rodiče mutaci genu pro talasemii, může se srpkovitá beta talasemie projevovat znaky obou krevních chorob.

Existují dva druhy srpkovité beta talasemie: srpkovitá beta plus talasemie (HbS/β+) a srpkovitá beta nulová talasemie (HbS/β0). Ty jsou méně časté než předchozí dva typy, ve Spojených státech tvoří 8 %, respektive 2 % pacientů s tímto onemocněním.

Srpkovitý rys (HbAS)

Srpkovitý rys označuje jedince, kteří zdědili pouze jeden abnormální srpkovitý gen a zároveň mají jeden normální gen pro dospělý hemoglobin. Jedná se o tzv. heterozygoty, protože jsou přítomny různé geny, a lidé s tímto typem mohou být někdy označováni jako nositelé srpkovité anémie.

Je neobvyklé, aby se u lidí s tímto znakem projevily příznaky. Mají však možnost předat gen případným dětem, které mohou trpět srpkovitou anémií, pokud je druhý rodič rovněž nositelem mutace genu.

Jiné typy

Existují také některé vzácné typy srpkovité anémie, mezi které patří např:

• Haemoglobin-SD nemoc (HbSD)
• Haemoglobin-SE nemoc (HbSE)
• Haemoglobin-.SO Arabská nemoc (HbSO)

• http://www.ihtc.org/medical-professionals/blood-disorders/sickle-cell-disease/
• http://bestpractice.bmj.com/best-practice/monograph/100/basics/classification.html
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2561539/

Další čtení

• Všechen obsah o srpkovité nemoci
• Pochopení srpkovité nemoci
• Co je srpkovitá nemoc?
• Diagnostika srpkovité nemoci
• Patofyziologie srpkovité nemoci

Napsal

Yolanda Smith

Yolanda vystudovala bakalářský obor farmacie na University of South Australia a má zkušenosti s prací v Austrálii i Itálii. Je nadšená tím, jak léky, strava a životní styl ovlivňují naše zdraví, a ráda pomáhá lidem porozumět této problematice. Ve volném čase ráda poznává svět a nové kultury a jazyky.

Citace

.