Chromozomy
Chromozomy jsou dlouhá vlákna DNA, která obsahují instrukce pro vytvoření živého organismu. Člověk má 23 různých chromozomů.
Sadu 23 chromozomů dostanou od maminky a sadu 23 chromozomů od tatínka, celkem jich tedy mají 46.
Tyto chromozomy se skládají ze dvou částí. Chromozomy se nazývají 1-22 a pak jsou tu chromozomy X a Y (ženy mají dva X a muži mají X a Y).
Občas někdo získá kopii některého chromozomu navíc (celkem tři kopie). Většinou je mít chromozom navíc fatální a má za následek potrat, ale někdy může dotyčný přežít (i když má často problémy).
Chromozom 21 je jedním z těchto lépe snášených chromozomů. Mnohokrát vede přítomnost třetí kopie chromozomu 21 k potratu, ale pokud dítě přežije, bude mít Downův syndrom.
Jak se tedy stane, že má člověk tři kopie jednoho chromozomu? Ve skutečnosti k tomu může dojít dvěma různými způsoby.
V jednom případě skončíte se třemi samostatnými kopiemi chromozomu navíc. To je 95 % případů Downova syndromu, které se obvykle nevyskytují v rodinách.
V dalších 5 % případů se extra chromozom přilepí k jinému chromozomu. Takže například chromozom 14 a chromozom 21 mohou skončit přilepené k sobě.
Z důvodů, které probereme níže, jsou tito lidé často v pořádku, i když mají technicky vzato jen 45 chromozomů, protože dva jsou přilepené k sobě. Jsou v pořádku, tedy dokud se nezačnou snažit mít děti. Pak může tento slepený chromozom způsobit nejrůznější problémy.
Nebudu zabíhat do přílišných podrobností o tom, jak funguje nedědičná forma Downova syndromu (pokud vás to zajímá, klikněte sem a dozvíte se více.) Místo toho se zaměřím na to, jak se dva chromozomy mohou slepit dohromady a jak to může způsobit, že se Downův syndrom vyskytuje v rodinách.
Jak se chromozomy slepí dohromady
Abychom pochopili, jak se chromozomy mohou slepit dohromady, musíme se na chromozom zaměřit trochu podrobněji. Chromozom se skládá ze dvou ramen spojených něčím, čemu se říká centromera.
U lidských chromozomů 13, 14, 15, 21 a 22 je jedno rameno velmi krátké a obsahuje jen velmi málo užitečných informací. Tyto chromozomy se nazývají akrocentrické.
Někdy se dva z těchto chromozomů zlomí a obě dlouhá ramena se spojí. Dvě krátká ramena se ztratí, ale to nevadí. Člověk je naprosto v pořádku.
To proto, že má stále všechny důležité genetické informace: jsou jen jinak zabalené. A tento druh vyvážené translokace (jak ji vědci nazývají) je častější, než byste si mysleli. Přibližně 1 z 1000 lidí má dva chromozomy slepené dohromady. Možná o tom ani nevědí, dokud se nezačnou snažit mít děti.
Dědí Downův syndrom
Normálně se při dělení buněk chce, aby každá buňka skončila se všemi 46 chromozomy. To však neplatí pro tvorbu spermie a vajíčka. U těchto buněk chcete pouze polovinu tohoto počtu.
Takže každá spermie nebo vajíčko dostane jednu kopii chromozomu 1, jednu kopii chromozomu 2 atd. To proto, aby po oplodnění vajíčka spermií vzniklo 46 chromozomů.
To vše znamená, že když vzniká spermie nebo vajíčko, musí být kopie jednotlivých chromozomů od sebe odděleny. Jinými slovy, je třeba oddělit dvě kopie chromozomu 1, dvě kopie chromozomu 2 a tak dále.
