Metabolismus je proces, při kterém vaše tělo získává energii z přijímané potravy. Potrava se skládá z bílkovin, sacharidů a tuků. Chemické látky v trávicím systému (enzymy) rozkládají jednotlivé části potravy na cukry a kyseliny, které jsou palivem vašeho těla. Vaše tělo může toto palivo ihned využít, nebo může energii uložit do tělesných tkání. Pokud máte metabolickou poruchu, něco se v tomto procesu pokazí.
Poruchy metabolismu lipidů, jako je Gaucherova choroba a Tay-Sachsova choroba, se týkají lipidů. Lipidy jsou tuky nebo látky podobné tukům. Patří mezi ně oleje, mastné kyseliny, vosky a cholesterol. Pokud trpíte některou z těchto poruch, může se stát, že nemáte dostatek enzymů pro odbourávání lipidů. Nebo enzymy nemusí fungovat správně a vaše tělo nedokáže tuky přeměnit na energii. Ty způsobují, že se ve vašem těle hromadí škodlivé množství lipidů. To může časem poškodit vaše buňky a tkáně, zejména v mozku, periferním nervovém systému, játrech, slezině a kostní dřeni. Mnohé z těchto poruch mohou být velmi závažné, někdy dokonce smrtelné.
Tyto poruchy jsou dědičné. Novorozenci jsou na některé z nich vyšetřováni pomocí krevních testů. Pokud se některá z těchto poruch vyskytla v rodině, mohou rodiče podstoupit genetické vyšetření, aby zjistili, zda jsou nositeli daného genu. Jiné genetické testy mohou zjistit, zda má plod danou poruchu nebo zda nese gen pro tuto poruchu.
U některých z těchto poruch může pomoci náhradní enzymová terapie. U ostatních neexistuje žádná léčba. Při komplikacích mohou pomoci léky, transfuze krve a další postupy.
