Jak již víme, dědičná difúzní rakovina žaludku je vzácný dědičný syndrom, který je způsoben genetickou mutací v genu CDH1. Tento gen má možnost předávání z generace na generaci a následky dědičnosti mohou být zničující. Když odhlédneme od HDGC, všimneme si, že nová vlna medicíny se zaměřuje na genetické mapování, poradenství a testování – hledá například vzorce srdečních onemocnění, autismu, demence a všech typů rakoviny.
Často se stává, že lékaři primární péče jednoduše nemají čas zjistit a zdokumentovat důkladnou rodinnou anamnézu během krátké schůzky. Často mají vyhrazeno pouze 15 minut na to, aby s vámi probrali vaši vlastní anamnézu, zkontrolovali váš seznam léků, pohovořili o všech aktuálních problémech nebo obavách, provedli fyzikální vyšetření, vypracovali plán léčby, předepsali případné nové léky a aktualizovali vaši zdravotní dokumentaci (uf!). Čas věnovaný rodinné anamnéze je minimální a někdy dokonce zcela chybí.
Pro vás je proto velmi důležité, abyste si vedli záznamy o své rodinné anamnéze, které si budete nosit s sebou na lékařské prohlídky. Sestavte si seznam svých nejbližších rodinných příslušníků, včetně prarodičů, rodičů, tet a strýců, bratranců a sestřenic a sourozenců. Zahrňte do něj veškerou relevantní rodinnou anamnézu, jako jsou srdeční onemocnění, cukrovka, vysoký krevní tlak nebo diagnózy rakoviny. Zvažte nakreslení rodokmenu nebo vytvoření počítačové tabulky, která bude obsahovat pohlaví, zdravotní problémy a data a věk jednotlivých diagnóz nebo úmrtí. Pokud se k tomu cítíte, vytvořte kopie své práce, které předejte svým dětem nebo dalším příbuzným, pro které by to mohlo být také přínosné.
Zejména v rodinách s HDGC je důležité sledovat, kdo podstoupil genetické vyšetření, kdo byl pozitivně testován na mutaci genu CDH1 a u koho byla diagnostikována lobulární rakovina prsu nebo difuzní rakovina žaludku. Členů vaší rodiny, kteří mají genetickou diagnózu, se zeptejte na jejich termíny screeningu a výsledky biopsie. Zjistěte, kteří z vašich rodinných příslušníků podstoupili profylaktickou nebo kurativní gastrektomii a jaké byly jejich patologické výsledky.
Pokud se vám vytvoření vlastního rodokmenu zdá jako náročný úkol, vyhledejte na internetu několik skvělých zdrojů, které vám a vašim rodinným příslušníkům mohou pomoci při zahájení projektu. Americké ministerstvo zdravotnictví & Human Services má interaktivní webové stránky, které umožňují zadat zdravotní údaje o všech členech rodiny a automaticky z nich vytvoří schéma rodokmenu, které si můžete vytisknout a nosit s sebou. Prostřednictvím webové stránky můžete své dílo dokonce sdílet s rodinnými příslušníky. Navštivte stránku My Family Health Portrait a začněte.
Jakmile shromáždíte informace o své rodinné anamnéze, vezměte si je s sebou k nahlédnutí při příští návštěvě lékaře. Pokud si myslíte, že vašemu lékaři něco chybí, zdvořile ho na to upozorněte; například: „Mé tetě z matčiny strany byla nedávno ve věku 42 let diagnostikována rakovina prsu. Moje babička měla také rakovinu prsu, když ještě žila. Je to něco, co by mě mělo znepokojovat?“. Případně stačí, když svému ošetřujícímu lékaři ukážete kopii svého rodokmenu, aby si všiml něčeho, co jste možná přehlédli; například rodinná anamnéza jednoho typu rakoviny vás může vystavit riziku zcela jiného typu rakoviny (příklad najdete na http://www.medicalnewstoday.com/articles/7861.php).
Někdy poznání vaší rodinné anamnézy a upozornění na ni lékaře odhalí důležitý kousek skládačky, který mu může umožnit poskytnout vám tu nejlepší možnou komplexní péči. Začněte tedy mluvit a seznamte se se svou rodinnou anamnézou!“
Píše Johanna Chelcun, MHS, PA-C
.
