Mapa obličeje: Podle studie zveřejněné 14. října v časopise Molecular Autism1 mají chlapci s autismem širší obličej a ústa, plošší nos a užší tváře než kontrolní skupiny.
Chlapci s autismem mají výraznou strukturu obličeje, která se liší od typicky se vyvíjejících kontrol. Podle trojrozměrného zobrazovacího systému obličeje použitého ve studii mají chlapci s autismem konkrétně širší obličej a ústa, plošší nosy, užší tváře a kratší philtrum – štěrbinu mezi rty a nosem – ve srovnání s kontrolami. Tyto charakteristické rysy naznačují, že určité embryonální procesy, které dávají vzniknout rysům obličeje, jsou během vývoje narušeny, tvrdí vědci.
Všem účastníkům studie bylo 8 až 12 let, což je věkové rozmezí, kdy je obličej relativně zralý, ale ještě není ovlivněn hormonálními změnami puberty.
Vědci použili zobrazovací systém, nazvaný 3DMD, k vykreslení 17 „orientačních bodů“ nebo souřadnic na obličeji 64 chlapců s autismem a 40 typických kontrol. Poté změřili vzdálenost mezi několika z těchto souřadnic.
Chlapci s autismem, kteří mají nejvýraznější rysy obličeje, se shlukují do dvou skupin s velmi odlišnými soubory autistických příznaků, zjistili vědci.
Chlapci v jedné skupině mají tendenci mít široká ústa v kombinaci s krátkou vzdáleností mezi horní částí úst a spodní částí očí. Vykazují také závažné příznaky autismu, včetně poruch řeči, mentálního postižení a záchvatů.
Naproti tomu ti z druhé skupiny mají širokou horní část obličeje a krátké philtrum. V porovnání s první skupinou je u nich častěji diagnostikován Aspergerův syndrom a mají méně kognitivních poruch a jazykových obtíží.
„Jako klinické genetičce mi vždy imponoval určitý obličejový fenotyp u dětí s autismem,“ říká vedoucí výzkumnice Judith Milesová. Ale až když se obrátila na 3DMD, vyvinutý pro použití plastickými chirurgy, ukázaly se jasné kvantitativní rozdíly mezi chlapci s autismem a kontrolními skupinami, říká.
Tyto rozdíly téměř jistě odrážejí základní neurovývojové procesy, říká. „Důvodem, proč se dívat na obličej, je to, že odráží rozdíly v mozku.“
Skupinové efekty:
Studie zjistily, že děti s autismem mají častěji než kontrolní skupiny dysmorfologii neboli neobvyklé fyzické rysy hlavy a lebky.
Na začátku tohoto měsíce vědci z University of South Alabama oznámili, že mezi dětmi odeslanými ke genetickému testování pro podezření na autismus mají děti, které mají odchylku v počtu kopií (CNV), tedy deleci nebo duplikaci genetické oblasti, častěji neobvyklé rysy obličeje než ty, které žádné CNV nenesou2.
„U autismu existuje pozoruhodná etiologická heterogenita a použití dysmorfologické fenotypizace nám může pomoci vypořádat se s částí této složitosti,“ říká Curtis Deutsch, docent psychiatrie na Lékařské fakultě Massachusettské univerzity, který se nepodílel na žádné z nových studií.
Studie obličejové dysmorfologie u autistů se obvykle spoléhaly na pozorování nebo nástroje, jako jsou třmeny, které umožňují určit konkrétní rysy obličeje.
3DMD místo toho využívá několik digitálních kamer, které snímají 360stupňový obraz hlavy. Algoritmy integrují snímky a vytvářejí jediný 3D obraz, který se analyzuje pomocí speciálního softwaru.
Tím se získávají výsledky, které jsou jemnější než manuální měření, říká Kristina Aldridgeová, odborná asistentka patologie a anatomických věd na univerzitě v Missouri.
„Nemluvíme o dětech, které byste si vybrali na ulici, že vypadají jinak. Jedná se o jemné rozdíly, které jsou systematické, 2 až 5 milimetrů,“ říká Aldridgeová. „Je to mimořádně přesné.“ Použila 3DMD k posouzení obličejové dysmorfologie u dětí s vrozenými vadami3.
Deutsch použil stejnou technologii ve svém vlastním výzkumu. Přesto varuje, že velikost vzorku ve studii nemusí být dostatečně velká, aby bylo možné získat spolehlivé výsledky.
„Je také důležité se vyvarovat provádění mnoha statistických testů bez příslušných korekcí,“ dodává. „Jinak mohou rozdíly, které jsou uváděny jako významné, vyplývat pouze z náhody.“
Výzkumníci obvykle používají ke korekci náhodných asociací matematické vzorce. Miles místo toho použil shlukovou analýzu, která sdružuje podobné entity z velkých souborů dat.
Tento druh analýzy může přinést výsledky, které se obtížně interpretují, říká Miles. „Vždycky vám něco dá, ale my jsme se museli podívat, zda klinické rozdíly korelují s podskupinami identifikovanými shlukovou analýzou.“
Pomocí diagnostických charakteristik autismu, inteligenčních kvocientů (IQ), zdravotních příznaků a dalších měřítek jsme podle ní zjistili, „že tyto dvě podskupiny se skutečně jeví jako klinicky diskrétní.“
Zjištění rezonují s výzkumníky, kteří studovali dysmorfologii u autismu pomocí méně sofistikovaných měřítek, než je 3DMD.
Například tým z Baylor College of Medicine v Houstonu v Texasu na Mezinárodním setkání pro výzkum autismu v San Diegu v roce 2011 oznámil, že závažné symptomy autismu předpovídají přítomnost dysmorfických rysů – i když těch, které nejsou pouhým okem rozeznatelné. „Naprostá většina případů vykazuje velmi jemné obličejové rozdíly,“ říká Robin Kochelová, odborná asistentka psychologie na Baylor College of Medicine.
Výsledky nové studie se shodují s tím, co denně vidí v Centru pro autismus v Texaské dětské nemocnici, říká Kochelová. „Ti, kteří mají větší dysmorfologii, mají tendenci mít více problémů a být vážněji postiženi.“
.
