En gåtur om aftenen havde efterladt den ledende bankdirektør Tim Johnson i enormt ubehag.
Den 38-årige med base i Mumbai beskrev en stikkende smerte, der var opstået lokalt i lænden og havde bredt sig til hans højre ben, som begyndte at krampe uafbrudt. Næste morgen var smerten vedvarende og ledsaget af stivhed, der gjorde det vanskeligt at bevæge sig. Johnson besluttede at konsultere en ortopædisk specialist. Det var i februar 2016.
Efter at være blevet sat på medicin uden nogen større eller mindre forbedring, konsulterede Johnson en gastroenterolog. Derefter blev han henvist til en neurolog, og det var på dette tidspunkt, at Johnson fik sin første diagnose af polymyositis, en inflammatorisk muskelsygdom.
Johnsons månedlange ophold på hospitalet involverede test efter test for at finde en endelig diagnose og omhyggelige overvejelser om behandling. Han var knap nok i stand til at gå og var afhængig af smertestillende medicin, som han tog tre gange om dagen. En måned på hospitalet gav Johnson intet andet valg end at sige op fra sit arbejde som investeringsbankmand, som ikke kunne stå uden opsyn i så lang tid.
I marts 2016 havde Johnsons hold af medicinske eksperter gennemført en grundig motorisk undersøgelse, der havde afsløret en gennemsnitlig muskelstatus med svind, stivhed i de øvre lemmer, overdreven svaghed med spontane grove fasciculationer i begge arme og i nogle områder af ansigtet. En nerveledningsundersøgelse og EMG bekræftede en endelig diagnose – Isaac’s syndrom.
Som også er kendt som neuromyotoni, er Isaacs’ syndrom en sjælden, muskelfunktionel sygdom, der i øjeblikket berører anslået 100 til 200 personer på verdensplan.
“Da det er en sjælden sygdom, var omkostningerne forbundet hermed meget, meget høje”, sagde Johnson, der nu arbejder som finansiel konsulent. “I indiske rupees var min regning på Rs 20 Lakhs . Resten af omkostningerne, som f.eks. rejser, var separate.”
Da sygdommen er så sjælden, har Johnson endnu ikke mødt andre med Isaacs’ syndrom. Men han siger, at han er en del af en Facebook-gruppe for folk, der lider af den på verdensplan. Her kan de enkelte personer udveksle idéer og dele deres historier.
“For at være ærlig, så har jeg været alene med det”, siger Johnson, som har planer om at skrive i Facebook-gruppen oftere. “Jeg søger efter en permanent løsning og ikke kun at fortsætte med symptomatisk behandling.”
Sådanne symptomer, som Johnson stadig beskæftiger sig med på daglig basis, er almindeligt forekommende blandt andre med sygdommen og kan opstå, når de perifere nerver uden for hjernen og rygmarven bliver let ophidsede, hvilket får de muskelfibre, som de synapserer med ved det neuromuskulære kryds, til at trække sig kontinuerligt sammen.1 Denne hyperexcitabilitet fører til ufrivillig og konstant muskelaktivitet, der producerer stivhed, kramper og forsinket afslapning, hvilket alt sammen kan resultere i gangbesvær samt træthed.3
I en undergruppe af tilfælde kan andre symptomer omfatte overdreven svedtendens, søvnløshed, kramper, forstoppelse og personlighedsændring, hvilket kan pege på Morvans syndrom.3
Den specifikke ætiologi af Johnsons Issacs syndrom er fortsat ukendt, men i mange tilfælde er det enten erhvervet eller arveligt genetisk betinget. I tilfælde af erhvervet neuromyotoni er der dokumentation, der tyder på, at visse antistoffer spiller en rolle, der forstyrrer den normale funktion af spændingsstyret kaliumkanaler.2 Disse antistoffer er blevet påvist hos 30-50 % af patienterne.7 Neuromyotoni kan også udløses af et ændret immunrespons på en neoplasma eller tumor og er paraneoplastisk hos op til 25 % af patienterne – ofte signalerer det potentiel thymus- eller lungekræft.7
Mens nogle tilfælde af Isaacs’ syndrom er erhvervede og kan gå forud for kræft, kan Isaacs’ syndrom også være arveligt. Hos 76 % af patienterne med autosomal recessiv axonal neuropati med associeret neuromyotoni (ARAN-NM) blev der identificeret mutationer i genet histidin triade nucleotidbindende protein 1 (HINT1) på kromosom 5q31.1.4
“Så vidt jeg husker, blev der ikke udført genetiske tests,” skrev Johnson i en e-mail. “Der blev foretaget PET-scanning, og den viste ingen spor af kræft. den kliniske manifestation af Isaacs syndrom var typisk.”
I dag håndterer Johnson stadig sine symptomer, som fortsætter hele dagen og selv under søvnen. Men med en balance af medicin, meditation, yoga og gåture er hans symptomer blevet mindre i intensitet. Bortset fra nøje at overvåge eventuelle ændringer på grund af medicin eller mad siger Johnson, at han forsøger ikke at tænke for meget på sin sygdom.
I stedet bestræber han sig på at bevare et positivt livssyn ved at se inspirerende film “igen og igen og igen og igen”, herunder Rocky-serien.
“Jeg har dette citat: ‘At gå en runde mere, når du ikke tror, du kan – det er det, der gør hele forskellen i dit liv’ af Rocky Balboa på mit værelse,” sagde Johnson. “Jeg ser det som det første tidligt om morgenen, og så er dagen historie.”
Johnson siger, at han ser sin sygdom både som en mulighed og et ansvar for at komme i kontakt med flere mennesker og organisationer, skabe opmærksomhed og lære mere om sig selv.
“Jeg ønsker og opfordrer folk til at skabe bevidsthedens kraft og være en del af enhver social ekspedition for at hjælpe andre,” siger Johnson. “På grund af den position, som jeg er blevet sat i, synes jeg, at det er vigtigt at bruge min stemme og folks støtte til at gøre så meget som muligt.”
Patientens navn er blevet ændret for at bevare fortroligheden
Kilder
- UpToDate -Paraneoplastiske syndromer, der påvirker perifere nerve og muskel, Josep Dalmau, MD, PhD og Myrna R Rosenfeld, MD, PhD
- Newsom-Davis J, Mills KR. Immunologiske associationer af erhvervet neuromyotoni (Isaacs’ syndrom). Rapport om fem tilfælde og litteraturgennemgang. Brain 1993; 116 ( Pt 2):453.
- (https://rarediseases.org/rare-diseases/acquired-neuromyotonia/)
- Ahmed A, Simmons Z. Isaacs syndrom: En gennemgang. Muscle Nerve 2015; 52:5.
- Tim’s pdf-dokument
- http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=84142
- Skeie, G. O., Apostolski, S., Evoli, A., Gilhus, N. E., Illa, I., Harms, L., Hilton-Jones, D., Melms, A., Verschuuren, J. og Horge, H. W. (2010), Guidelines for treatment of autoimmune neuromuscular transmission disorders. European Journal of Neurology, 17: 893-902. doi:10.1111/j.1468-1331.2010.03019.x
