Genen, den grundlæggende funktionelle enhed i arvelighed, er omdrejningspunktet i den moderne genetik. Inden for alle områder af den genetiske forskning er genet den fælles samlende tråd i en stor mangfoldighed af eksperimenter. I dette kapitel analyserer vi de mønstre, hvormed fænotyper nedarves i planter og dyr. Vi vil se, at disse mønstre er regelmæssige og forudsigelige. Det var disse regelmæssige arvelighedsmønstre, der først førte til begrebet genet, og det er her, vi vil begynde historien.
Begrebet genet (men ikke ordet) blev først foreslået i 1865 af Gregor Mendel. Indtil da var der kun sket få fremskridt i forståelsen af arvelighedens mekanismer. Den fremherskende opfattelse var, at sædcellen og ægget indeholdt et udvalg af essenser fra de forskellige dele af forældrenes krop; ved undfangelsen blandede disse essenser sig på en eller anden måde for at påvirke udviklingen af det nye afkom. Denne idé om blandingsarv udviklede sig for at forklare det faktum, at afkommet typisk har egenskaber, der ligner begge forældres egenskaber. Der er imidlertid nogle åbenlyse problemer forbundet med denne idé, hvoraf det ene er, at afkommet ikke altid er en mellemliggende blanding af forældrenes egenskaber. Forsøg på at udvide og forbedre denne teori, der oprindeligt blev udformet af Aristoteles, førte ikke til nogen bedre forståelse af arvelighed.
Som følge af sin forskning med ærteplanter foreslog Mendel i stedet en teori om partikulær arv. Ifølge Mendels teori bestemmes karakterer af diskrete enheder, der nedarves intakte gennem generationerne. Denne model forklarede mange observationer, som ikke kunne forklares med ideen om blandingsarven. Den fungerede også godt som en ramme for den senere, mere detaljerede forståelse af arvelighedens mekanisme.
Den betydning, som Mendels ideer havde, blev ikke anerkendt før omkring 1900 (efter hans død). Hans skriftlige arbejde blev derefter genopdaget af tre videnskabsmænd, efter at de hver især uafhængigt af hinanden havde opnået den samme slags resultater. Mendels arbejde udgør prototypen for genetisk analyse. Han fastlagde en eksperimentel og logisk tilgang til arvelighed, som stadig anvendes den dag i dag. Selv om den følgende beskrivelse er historisk, er den eksperimentelle rækkefølge derfor den, som genetikere stadig anvender.
