Diaphragmatisk flutter er en sjælden tilstand, der er karakteriseret ved rytmiske ufrivillige sammentrækninger af diafragmaet og andre respiratoriske muskler, der innerveres af cervikale nerverødder. Den er blevet beskrevet hos personer i alle aldre og hos begge køn. Den kliniske præsentation varierer meget, og de kliniske symptomer er ret usædvanlige, hvilket kan resultere i sene diagnoser og ineffektive behandlinger. Symptomerne omfatter thorakale eller abdominale smerter og dyskinetiske bevægelser i thorax og bugvæg. Idiopatisk diaphragmaflattering er den mest almindelige præsentation, selv om den også er blevet beskrevet i forbindelse med andre kliniske og kirurgiske entiteter. Diagnosen er baseret på stærk klinisk mistanke ud over fluoroskopi eller elektrofysiologiske undersøgelser, der viser diafragmabevægelser. Der er ikke foretaget kliniske undersøgelser af behandlingsmulighederne for denne lidelse. Den nuværende behandling er afhængig af ekspertudtalelser og caserapporter og kan være farmakologisk eller ikke-farmakologisk.
Vi præsenterer et tilfælde af en 17-årig teenager, der oplevede pludselig opståede smerter i højre lænd og højre iliac fossa, som udstrålede til ryggen og varede 45 dage. Smerterne var forbundet med ufrivillige bevægelser af bagkroppen. Hun blev henvist til skadestuen af neurologisk afdeling på grund af forværring af smerter, tilstedeværelse af overvejende højresidige rytmiske ufrivillige bevægelser af stammen, kvalme, opkastninger og en brændende fornemmelse i højre ansigts- og brachialregion og højre hemithorax. Vores patient var tidligere blevet evalueret af flere afdelinger på en ambulant klinik, herunder neurologi, intern medicin, psykiatri, psykologi, rehabilitering og fysisk medicin. Hun havde også gennemgået neuralterapi og fysioterapi, men symptomerne blev ikke bedre. Resultaterne af kontrast- og ikke-kontrast-MRI-undersøgelser af den cervikale og thorakale rygsøjle var normale (fig. 1). Hun blev behandlet med fluoxetin 20 mg/dag og med clonazepam-dråber; sidstnævnte forbedrede hendes symptomer en smule. Vores patient havde en historie med tilbagevendende urinvejsinfektioner og blandet angst-depressiv lidelse. Hun blev indlagt på skadestuen. Slimhinden var hydreret og lyserød, og vitale tegn var som følger: blodtryk, 110/60mmHg; hjertefrekvens, 78bpm; respirationsfrekvens, 17åndedrag/min; iltmætning, 96%; og ingen feber. Den neurologiske undersøgelse viste, at patienten var vågen, og at hendes højere mentale funktioner var intakte. Kranienerverne II til XII var upåvirket. Hun havde dybe senereflekser med en grad 2+/4+, bevaret muskelstyrke, intet Babinski-tegn og en brændende fornemmelse i højre ansigts- og brachialregion og i højre hemithorax. Ufrivillige rytmiske bevægelser af mavemusklerne blev ikke forværret ved berøring. Alle andre resultater fra den fysiske undersøgelse var normale. Ifølge den mentale undersøgelse udviste patienten angst, modulerede, sammenhængende og resonante følelser og logiske tanker, herunder bekymringer om hendes helbredstilstand, uden andre relevante fund. Hun blev indlagt på hospitalet med henblik på yderligere undersøgelser, herunder elektromyografi og nerveledningsundersøgelser af abdominale, paraspinale, thorakale og cervikale muskler. Resultaterne viste et myoklonisk mønster af ufrivillige sammentrækninger i de thorakale dermatomer (T4 til T12). Patienten blev bedøvet, inden der blev foretaget en gadoliniumkontrast-MRI-scanning af den cervikale og thorakale rygsøjle, som gav normale resultater (fig. 2). Vi udførte også en komplet blodtælling, HIV- og syfilis-serologi (VDRL), en delvis urinprøve, en lumbalpunktur og prøver for kreatinin, vitamin B12 og folinsyre, erytrocytsedimentationshastighed, C-reaktivt protein, serumelektrolytter (kalium, natrium, magnesium og klorid), skjoldbruskkirtelstimulerende hormon, frit T4, antinukleære antistoffer, anti-dsDNA-antistoffer, ekstraherbare nukleare antigener, C3- og C4-komplementer, bly- og arsenikindholdet i blodet og arteriel gas. Alle prøver gav normale resultater. Da vi havde mistanke om diafragmaflattering, evaluerede vi diafragmabevægelsen med fluoroskopi. Undersøgelsen viste gentagne bevægelser af membranen (120 bevægelser pr. minut) og normal bevægelighed af membranen ved indånding og udånding; disse resultater er i overensstemmelse med membranflattering. Patienten blev behandlet med phenytoin og gabapentin, som gav delvis smertelindring, men som ikke forbedrede de dyskinetiske bevægelser. Denne svage lægemiddelrelaterede forbedring fik os til at foretage en ultralyds- og fluoroskopistyret højre frenicus-blokade med bupivacain. Under indgrebet aftog den diaphragmatiske flattering, indtil den forsvandt i højre side. Selv om symptomerne forbedredes betydeligt, dukkede de op igen ca. 6 timer senere. Da de kliniske symptomer fortsatte, besluttede vi at behandle patienten ved at knuse og klippe den højre frenicusnerve ved hjælp af video-assisteret thorakoskopisk kirurgi. Denne procedure opnåede en betydelig og varig forbedring af symptomerne, hvilket resulterede i, at patienten blev udskrevet.
Gadoliniumforstærket sagittal T2-vægtet MRI-sekvenser af den cervikale (A) og thorakale (B) rygsøjle med normale resultater.
Gadolinium-forstærket hjerne-MRI-sekvenser, der giver normale resultater: (A) aksial T2-vægtet sekvens, (B) sagittal T2-vægtet FLAIR-sekvens.
Diaphragmatisk flutter er en sjælden lidelse, der er karakteriseret ved højfrekvente rytmiske ufrivillige sammentrækninger af membranen og andre respiratoriske muskler innerveret af cervikale nerverødder.1 Antonie van Leeuwenhoek menes at have givet den første beskrivelse i 1723, efter at han selv havde oplevet lidelsen. I et af sine studier, De structura diaphragmatis: epistola domini Antonii van Leeuwenhoek, R. S. S. ad Societatem Regiam, forklarer forfatteren, at han havde hjertebanken i thorax. Selv om hans læge foreslog, at de var af hjertemæssig oprindelse, indså van Leeuwenhoek, at hans hjerterytme ikke ændrede sig, når symptomerne optrådte, og han konkluderede derfor, at det var membranen og ikke hjertet, der forårsagede hjertebanken.2,3
Beskrivelserne i litteraturen er baseret på caserapporter, og de største serier er dem, der er udgivet af Rigatto og DeMedeiros og Graber og Sinclair-Smith.3
Diaphragmatisk flutter er også blevet kaldt Leeuwenhoek-sygdom, diaphragmatisk myoklonus, respiratorisk myoklonus, mavedansers syndrom og mavedansers dyskinesi.1,4
Det er beskrevet hos både børn og voksne.5 De kliniske symptomer er meget variable, og syndromet er meget sjældent, hvilket resulterer i en sen diagnose. Ifølge litteraturen kan det tage op til 18 år at diagnosticere denne lidelse. Den kan præsentere sig med smerter, men smerter kan ikke bruges til at lokalisere skader, da de opfattes i thorax, epigastrium og lænderegionen. Faktisk kan denne enhed endda forveksles med iskæmisk hjertesygdom på grund af smertens placering, især når smerten påvirker venstre hemidiaphragma: i disse tilfælde stråler smerten ud til venstre arm, og patienterne oplever dyspnø. Der forekommer også hyppige mavebevægelser, hvilket har givet anledning til betegnelsen mavedansersyndrom. Disse bevægelser kan forekomme alle steder, især i de øverste kvadranter, og de svinger i løbet af dagen. Der kendes ingen udløsende faktorer, og ifølge nogle undersøgelser kan sammentrækningerne fortsætte under søvnen. Andre rapporterede symptomer er inspiratorisk stridor, epigastrisk pulsering, palpitationer, dyspnø, kvalme og opkastninger. Smerter har undertiden fået patienter til at gennemgå kirurgiske indgreb (bl.a. blindtarmsoperation, cholecystectomi), da de tilskrev smerterne til kirurgiske forhold.1-4,6
En række årsager kan forklare udbrud af diafragmaflattering. Det er blevet beskrevet i forbindelse med lidelser i det centrale og perifere nervesystem, såsom encephalitis og irritation af den freniske nerve, pleurale lidelser (pleurisy), mediastinale lidelser (adenopatier), intraabdominale lidelser (peritonitis), hjertesygdomme (reumatisk feber), hjerte- og thoraxoperationer (myokardie-revaskularisering), idiopatiske cervikale rygsøjletraumer og lungesygdomme (herunder et tilfælde af en pædiatrisk patient med diafragmaflatter efter en infektion i de øvre luftveje). Andre undersøgelser har beskrevet tilfælde af diafragmaflattering efter osmotisk demyeliniseringssyndrom og sekundært til brug af galantamin og cleboprid.6-8
Diagnosen kan baseres på fluoroskopi, da denne teknik viser diafragmabevægelser i realtid og giver lægerne mulighed for at vurdere dens amplitude og hastighed.3 Elektrofysiologiske undersøgelser kan også anvendes til dette formål. Nålelektromyografi er særlig nyttig: Der skal indsættes nåleelektroder i diafragmaet. Elektrofysiologiske undersøgelser på overfladen er mindre præcise, da brystvægsbevægelser kan forstyrre dem. Elektrofysiologiske undersøgelser har vist, at diafragmaflattering kan opretholde tilstrækkelig ventilation på trods af undertrykkelse af normal vejrtrækning.9
Patienterne diagnosticeres normalt med en eller anden form for psykiatrisk lidelse, før en korrekt diagnose er stillet, og vil derfor være blevet behandlet med flere forskellige lægemidler, såsom valproinsyre, haloperidol, pimozid og clonidin.6 Vores patient var blevet behandlet med clonazepam og fluoxetin. Behandlingen er baseret på de beskrivelser, der er givet i forskellige caseserier. Nogle artikler anbefaler farmakologisk behandling med phenytoin3 og carbamazepin,1 mens andre støtter sådanne invasive indgreb som fhrenisk nerveblokade på C4-niveau med bupivacain eller methylprednisoloninfiltrationer. Sidstnævnte procedure udføres, når man mener, at lidelsen har en inflammatorisk oprindelse, og den vil midlertidigt afhjælpe diafragmatiske sammentrækninger.6 Hos vores patient blev symptomerne forbedret i 6 timer efter infiltration af den freniske nerve med bupivacain. Nogle forfattere foreslår et kirurgisk indgreb for at knuse den freniske nerve, hvorefter symptomforbedring er blevet rapporteret at vare op til 6 måneder, eller den tid det tager nerven at regenerere, hvorefter symptomforbedring er blevet rapporteret at vare op til 6 måneder. Flere undersøgelser rapporterer om positive resultater af knusning af den freniske nerve på C4-niveau.3,6
