Af Erynn Gordon, MS, LCGC23andMe’s direktør for klinisk udvikling
Testning i graviditeten kan være lidt overvældende for kommende forældre – blodprøver, glukoseudfordring, ultralydsundersøgelser, nonstress-test af fosteret. Mange af disse tests tilbydes med lidt forklaring, men snarere med en forventning om, at du vil fortsætte af hensyn til dit barns sundhed.
Men som genetisk rådgiver og mor ved jeg, at alle disse tests kan være overvældende. En bestemt type test, der fortjener mere opmærksomhed før graviditet, er test af bærerstatus for genetisk nedarvede sygdomme.Jeg er en stor tilhænger af genetiske test, og jeg mener, at det bedste tidspunkt at blive testet på er før en graviditet. Genetisk testning før graviditeten giver et par mulighed for at få kendskab til deres bærerstatus; hvis de er bærere, har de den luksus af tid til at lære om sygdomsrisikoen og diskutere den med deres sundhedspersonale.
Så hvad er bærerstatustest?
Bærerstatustest er en type genetisk test, der bruges til at finde ud af, om du er bærer af en genetisk ændring – eller variant. For de typer af tilstande, der indgår i en bærerstatustest, betyder det at have en genetisk ændring – at være bærer – typisk ikke, at du vil få den pågældende tilstand, men du kan videregive varianten til dit barn.
For autosomalt recessive sygdomme, de typer af tilstande, som sundhedsudbydere leder efter, når de foretager en bærerstatustest, er det kun, når begge forældre er bærere for den samme tilstand, at barnet har en chance på 1 ud af 4, eller 25 procent, for at blive ramt af tilstanden. (Det er vigtigt at bemærke, at dette også betyder, at de har 75 % chance for, at deres barn ikke bliver ramt). Autosomale recessive tilstande, for hvilke bærertestning almindeligvis tilbydes af sundhedsudbydere, omfatter bl.a. cystisk fibrose, Tay Sachs-sygdom og seglcelleanæmi.
Hvad kan du gøre, hvis både du og din partner er bærere?
Hvis både du og din partner er bærere, bør du tale med din læge eller sundhedspersonale for at forstå dine muligheder fuldt ud.Kvinder, der er interesseret i bærertestning, kan tale med deres gynækolog eller fødselslæge for at få mere at vide om de tilgængelige muligheder. I mange tilfælde tilbydes bærertestning baseret på en kvindes etniske baggrund, f.eks. kan kvinder af afrikansk afstamning blive tilbudt testning af bærerstatus for seglcelleanæmi.
Kvinder af europæisk afstamning kan blive tilbudt testning for cystisk fibrose. Standardanbefalinger for testning af bærerstatus er baseret på, hvilke sygdomme der er mest almindelige i de enkelte befolkningsgrupper. Historisk set gav disse målrettede tests mening på grund af de høje omkostninger ved genetiske test på grund af de høje omkostninger ved genetiske test. Men nu er det på grund af de faldende omkostninger ved genetiske tests muligt at teste for genetiske sygdomme mere bredt. Denne bredere tilgang betyder, at selv kvinder, der ikke har mange oplysninger om deres forfædre, men som ønsker at få foretaget en test for bærerstatus, ikke længere er begrænset på grund af deres viden om deres familiebaggrund.
Bredt baserede bærertest, undertiden kaldet panetnisk bærertest, er tilgængelig gennem traditionelle sundhedsudbydere såvel som direkte til forbrugerne. direkte til forbrugerne genetiske test, såsom den bærerstatustest, der tilbydes af 23andMe*, kan give værdifuld indsigt, som kan hjælpe med at starte samtalen med din sundhedsudbyder om passende genetisk screening. På nuværende tidspunkt er der ingen genetisk test, der dækker alle mulige risici for dine fremtidige børn, så uanset om du vælger test direkte til forbrugeren eller får testet gennem din sundhedsplejerske, skal du sørge for at spørge om testens begrænsninger, så du forstår, hvad testen kan fortælle dig, og hvad den ikke kan.
Har du flere spørgsmål? Overvej at tale med en genetisk rådgiver. Du kan finde en lokal genetisk rådgiver gennem National Society of Genetic Counselors.
