Hamartom

TypesEdit

LungEdit

Parenkymalt hamartom i lungen. Den omgivende lunge falder væk fra den velomskrevne masse, hvilket er et typisk træk ved disse læsioner. Hamartomet viser et broget gult og hvidt udseende, som svarer til henholdsvis fedt og brusk.

Omkring 5-8% af alle solitære lungeknuder og omkring 75% af alle godartede lungetumorer, er hamartomer. De opstår næsten altid fra bindevæv og er generelt dannet af brusk, bindevæv og fedtceller, selv om de kan indeholde mange andre celletyper. Langt de fleste af dem dannes i bindevævet på ydersiden af lungerne, selv om ca. 10 % dannes dybt nede i bronkiernes foring. De kan være bekymrende, især hvis de ligger dybt inde i lungen, da det undertiden er svært at skelne mellem et hamartom og en ondartet lungesygdom. Et røntgenbillede vil ofte ikke give en endelig diagnose, og selv en CT-scanning kan være utilstrækkelig, hvis hamartomet mangler de typiske brusk- og fedtceller. Lungehamartomer kan have popcornlignende forkalkninger på røntgenbillede af brystet eller computertomografi (CT-scanning).

Lungehamartomer er mere almindelige hos mænd end hos kvinder og kan give yderligere problemer hos rygere.

Nogle lungehamartomer kan til en vis grad komprimere det omgivende lungevæv, men dette er generelt ikke invaliderende og er ofte asymptomatisk, især for de mere almindelige perifere vækster. De behandles, hvis de overhovedet behandles, ved kirurgisk resektion, med en fremragende prognose: generelt er den eneste reelle fare den iboende mulighed for kirurgiske komplikationer.

HeartEdit

Hjerterhabdomyomer er hamartomer bestående af ændrede hjertemyocytter, der indeholder store vakuoler og glykogen. De er den mest almindelige tumor i hjertet hos børn og spædbørn. Der er en stærk sammenhæng mellem kardiale rhabdomyomer og tuberøs sklerose (karakteriseret ved hamartomer i centralnervesystemet, nyrerne og huden samt pancreascyster); 25-50 % af patienter med kardiale rhabdomyomer vil have tuberøs sklerose, og op til 100 % af patienterne med tuberøs sklerose vil have hjertemasser ved ekkokardiografi. Symptomerne afhænger af tumorens størrelse, dens placering i forhold til ledningssystemet, og om den blokerer for blodgennemstrømningen eller ej. Symptomerne er normalt fra kongestiv hjertesvigt; in utero kan der forekomme hjertesvigt. Hvis patienterne overlever barndommen, kan deres tumorer regrediere spontant; resektion hos symptomatiske patienter har gode resultater.

Nerver

I nogle tilfælde kan nerverne også blive påvirket. Den mest almindelige nerve, der påvirkes af hamartom, rapporteres at være medianusnerven.

HypothalamusRediger

Et af de mest besværlige hamartomer forekommer på hypothalamus. I modsætning til de fleste sådanne vækster er et hypothalamisk hamartom symptomatisk; det forårsager oftest gelastiske anfald og kan forårsage synsforstyrrelser, andre anfald, raskhedsforstyrrelser i forbindelse med hypothalamiske sygdomme og tidlig pubertetsdebut. Symptomerne begynder typisk i den tidlige barndom og er progressive, ofte i form af generel kognitiv og/eller funktionel funktionsnedsættelse. Desuden er resektion normalt vanskelig, da væksterne generelt støder op til eller endda er sammenflettet med synsnerven. Symptomerne har tendens til at være resistente over for medicinsk kontrol; kirurgiske teknikker er dog ved at blive bedre og kan resultere i en enorm forbedring af prognosen.

Nyrer, mave, milt og andre vaskulære organerRediger

Hamartom i brystet med ultralyd

En generel fare ved hamartomer er, at de kan støde ind i blodkar, hvilket medfører risiko for alvorlige blødninger. Da et hamartom typisk mangler elastisk væv, kan det føre til dannelse af aneurismer og dermed mulig blødning. Når et hamartom støder ind i et større blodkar, som f.eks. nyrernes arterie, må blødning betragtes som livstruende.

Angiomyolipom i nyren blev tidligere betragtet som et hamartom eller choristom.

Et myoepitheliumhamartom, også kendt som en pancreasrest, er ektopisk pancreasvæv, der findes i maven, duodenum eller proximalt jejunum. Når det ses på øvre gastrointestinale serier, kan en pancreasrest se ud til at være en submucosal masse eller en gastrisk neoplasme. De fleste er asymptomatiske, men de kan forårsage dyspepsi eller blødning i det øvre gastrointestinale system.

Et hamartom er blevet identificeret som årsag til delvis udstrømningsobstruktion i abomasum (ægte mavesæk) hos en malkeged.

Hamartomer i milten er ualmindelige, men kan være farlige. Omkring 50% af sådanne tilfælde manifesterer abdominalsmerter, og de er ofte forbundet med hæmatologiske abnormiteter og spontan ruptur.

Cowden syndromRediger

Cowdens syndrom er en alvorlig genetisk lidelse, der er karakteriseret ved flere hamartomer. Normalt findes hudhamartomer, og almindeligvis (i ca. 66 % af tilfældene) findes der hamartomer i skjoldbruskkirtlen. Der kan dannes yderligere vækster i mange dele af kroppen, især i knogler, CNS, øjnene, urin- og kønsorganerne, GI-kanalen og slimhinderne. Hamartomerne kan i sig selv forårsage symptomer eller endog dødsfald, men morbiditeten er oftere forbundet med øget forekomst af maligniteter, normalt i brystet eller skjoldbruskkirtlen. Cowdens syndrom betragtes som et PTEN hamartomtumorsyndrom (PHTS), som også omfatter Bannayan-Riley-Ruvalcabas syndrom, Proteus syndrom og Proteus-lignende syndrom.