Hvad er hemihyperplasi?
- Hemihyperplasi er en forstørrelse af den ene del eller side af kroppen, der forårsager asymmetri. Det betyder, at en eller flere kropsdel(e) er større i forhold til den anden side af kroppen. For eksempel virker det ene ben længere og tykkere end det andet ben, eller den ene side af kroppen virker større end den anden.
- Forstørrelsen skyldes overvækst af knogle eller blødt væv.
- Knogleskelleforskelle kan måles ved hjælp af røntgenbilleder. Udvidelse af blødt væv kan være svær at måle præcist.
Hvad forårsager hemihyperplasi?
- I de fleste tilfælde er hemihyperplasi isoleret, hvilket betyder, at den opstår uden tegn på andre problemer.
- Der er ingen enkelt årsag til hemihyperplasi, men der er genetiske årsager, som kan være tegn på en medicinsk tilstand. Årsagen varierer og undersøges på et individuelt grundlag.
- I nogle tilfælde kan hemihyperplasi være et tegn på en medicinsk tilstand som f.eks:
- Beckwith-Wiedemann syndrom
- Kippel-Trenaunay syndrom
- Proteus syndrom
- Neurofibromatose type I
- Russel-Silver syndrom
- Sotos syndrom
Hvorfor er hemihyperplasi et problem?
- Overvækst og asymmetri kan føre til problemer med knogler og led.
- Børn med isoleret hemihyperplasi eller Beckwith-Wiedemanns syndrom har en højere risiko for at få visse typer kræft eller nyreproblemer.
- Andre årsager til hemihyperplasi kan have andre relaterede medicinske problemer.
Hvordan vurderes dette?
En genetisk rådgiver og en genetisk læge eller sygeplejerske vil mødes med dig i klinikken. De vil spørge om din families sygehistorie, undersøge dit barn og komme med anbefalinger. Du vil have tid til at stille spørgsmål.
Der kan blive foretaget laboratorier og/eller radiologiske undersøgelser.
Hvad er screeningsanbefalingerne for isoleret hæmihyperplasi eller Beckwith-Wiedemanns syndrom?
- En blodprøve kaldet Alpha-Fetoprotein (AFP) tumormarkør hver 3. måned indtil 4 års alderen.
- En ultralydsundersøgelse af maven hver 3. måned indtil 8-årsalderen.
- En ultralydsundersøgelse af nyrerne hvert år fra 8-årsalderen og indtil midten af ungdomsårene.
Og selv om de fleste mennesker ikke får tumorer, foretages der screeningstest for at finde tumorer tidligt, når behandlingen er mest effektiv og mindre invasiv.
Hvordan behandles det?
- Der findes ingen kur mod hemihyperplasi, og behandlingen afhænger af årsagen til dit barns hemihyperplasi.
- Dit barn kan blive anbefalet at gå til en ortopædkirurg med henblik på behandling af unormal størrelse af lemmer.
Ressourcer
Children’s Hospital Specialty Center
Genetics and Genomics Program
2530 Chicago Avenue South
Minneapolis, MN 55404
612-813-7240
