FranskSpanskItaliensk
Anti-NMDA-receptor encephalitis er en sygdom, der opstår, når antistoffer produceret af kroppens eget immunsystem angriber NMDA-receptorer i hjernen. NMDA-receptorer er proteiner, der styrer elektriske impulser i hjernen. Deres funktioner er afgørende for dømmekraft, virkelighedsopfattelse, menneskelig interaktion, dannelse og genfinding af hukommelse og kontrol af ubevidste aktiviteter (såsom vejrtrækning, synkning osv.), også kendt som autonome funktioner.
Antistoffer er en vigtig del af kroppens forsvarssystem. Alle raske personer producerer antistoffer mod virus, bakterier eller tumorer. Under normale omstændigheder forhindrer kroppen produktionen af antistoffer mod sit eget (“værts”) væv. Hos nogle personer kan der dog dannes antistoffer, der er rettet mod værten. Når dette sker, siger man, at patienten har en “autoimmun” (dvs. stammer fra en selv) sygdom.
I anti-NMDA-receptor-encephalitis dannes antistoffer mod NMDA-receptorer og angriber disse receptorer, hvor de findes i højeste koncentration: i hjernen. Årsagerne til, at anti-NMDA-receptor-antistoffer dannes, er endnu ikke fuldt ud forstået.
Anti-NMDA-receptor-encephalitis kan være associeret med en tumor og kan derfor betegnes som en “para (dvs. associeret med) neo (dvs. ny) plastisk (dvs. vækst) sygdom”. Hvis der findes en tumor, er det oftest en godartet (dvs. ikke kræft) tumor i æggestokkene. Den mest almindelige tumortype er et teratom. I modsætning til andre tumorer kan den dog indeholde mange forskellige typer af kropsvæv (herunder hjernevæv!) En tumor er mere sandsynlig at finde hos unge kvinder, der bliver syge i de fødedygtige år, og er mindre sandsynlig hos meget unge (0-10 år) og ældre (>50 år) personer. Anti-NMDA-receptor-encephalitis rammer flere kvinder (80 %) end mænd (20 %). Der kan findes tumorer hos mænd. Når disse forekommer, findes de normalt i testiklerne. Andre typer tumorer, der er blevet associeret med anti-NMDA-receptor-encephalitis, omfatter lungekræft, tumorer i skjoldbruskkirtlen, brystkræft, kræft i tyktarmen og neuroblastom.
Tumorens rolle i produktionen af anti-NMDA-receptor-encephalitis er ikke fuldt ud kendt og er genstand for løbende forskning. Det, man ved, er, at de fleste tumorer, der er forbundet med anti-NMDA-receptor-encephalitis, indeholder neuralt væv (væv, der indeholder celler, som er identiske med dem, der findes i hjernen), og NMDA-receptorer. Det formodes, at antistoffer i første omgang dannes mod NMDA-receptorer, der findes i tumorer, og derefter angriber receptorer i hjernen, der ligner receptorer i hjernen, hvilket giver de symptomer og tegn, der er forbundet med anti-NMDA-receptor-encephalitis.
Tumorfjernelse er en meget vigtig del af behandlingen … Patienter, der får fjernet en tumor, kommer sig hurtigere og er mindre tilbøjelige til at få et tilbagefald (eller tilbagefald) af deres sygdom end de patienter, hos hvem der ikke findes nogen tumor. Alle patienter, der mistænkes for at lide af anti-NMDA-receptor-encephalitis, bør undersøges for tilstedeværelsen af tumorer. Dette gøres normalt ved hjælp af billeddannelse (CT eller MRT) af brystet, maven og bækkenet. Kvinder bør også få foretaget en ultralydsundersøgelse af æggestokkene, og mænd bør få foretaget en ultralydsundersøgelse af testiklerne. Selv efter fjernelse kan tumorer vokse igen. Derfor bør personer med anti-NMDA-receptor-encephalitis regelmæssigt undersøges for tilstedeværelse (eller tilbagefald) af tumorer.
I mange personer med anti-NMDA-receptor-encephalitis bliver der aldrig fundet en tumor. Dette kan skyldes, at tumoren er for lille til at kunne påvises med billeddannelsesteknikker, eller fordi den er blevet ødelagt af immunsystemet, eller fordi der ikke er nogen tumor. I tilfælde, der ikke er forbundet med en tumor, ved man ikke, hvad der forårsager anti-NMDA-receptor-encephalitis.
Hvad er de vigtigste symptomer?
- Fluelignende symptomer
- Memory deficits, herunder tab af korttidshukommelse;
- Søvnforstyrrelser;
- Speech dysfunction – patienten er ikke længere i stand til at producere sammenhængende sprog eller kan være helt ude af stand til at kommunikere
- Kognitive og adfærdsmæssige forstyrrelser – forvirret tænkning, hallucinationer, vrangforestillinger, uhæmmet adfærd;
- Krampeanfald;
- Bevægelsesforstyrrelser – normalt i arme og ben og i mund og tunge, men kan omfatte spasmer i hele kroppen. Disse typer bevægelser er meget almindelige ved Anti-NMDA-receptor-encephalitis, og patienten er ikke i stand til at kontrollere dem. De er ofte ret alvorlige og kræver, at patienten fastholdes og beroliges af hensyn til sin egen og plejepersonalets sikkerhed. Nogle gange er patienterne ude af stand til at bevæge sig og kan fremstå som en statue, der holder den samme stilling i timer eller dage (katatoni);
- Tab af bevidsthed – patienten kan være halvt bevidstløs eller kan glide ind i koma;
- Autonomisk dysfunktion – uregelmæssig vejrtrækning, hjerteslag og blodtryk; tab af blærekontrol og afføring;
- Central hypoventilation – patienten kan holde op med at trække vejret og kan kræve en mekanisk vejrtrækningsmaskine.
- Synet og/eller hørelsen kan også være nedsat.
Den store majoritet af patienterne oplever en kombination af symptomer og tegn fra ovenstående liste. Symptomerne kan komme og gå i løbet af sygdomsforløbet. Sjældent (<5% af tilfældene) kan psykiatriske symptomer (hallucinationer, stemningsforstyrrelser, vrangforestillinger) være det eneste symptom på anti-NMDA-receptor-encephalitis.
Mange personer klager over influenzalignende symptomer omkring det tidspunkt, hvor deres sygdom begynder. Muligheden for, at en infektion udløser eller bidrager til udviklingen af anti-NMDA-receptor-encephalitis, overvejes aktivt i forskningen.
Hvem rammes?
De fleste tilfælde forekommer hos unge voksne og børn, selv om der er blevet diagnosticeret tilfælde hos personer i 80’erne! Kvinder er ca. fire gange mere tilbøjelige til at blive ramt end mænd.
Hvilke prøver er nødvendige for at diagnosticere Anti-NMDA?
En diagnose af anti-NMDA-receptor-encephalitis kræver, at der påvises antistoffer i kropsvæsker hos en person med symptomer, der er i overensstemmelse med anti-NMDA-receptor-encephalitis. Antistoffer kan findes i enten blod eller rygmarvsvæske. Test af rygmarvsvæsken er mere præcise end test af blodet. Hvis blodprøverne er negative, bør rygmarvsvæsken derfor testes, før man konkluderer, at patienten ikke har anti-NMDA-receptor-encephalitis.
Billeddannelse er en vigtig del af evalueringen af en patient med mistanke om anti-NMDA-receptor-encephalitis og bør omfatte undersøgelser, der ser på hjernen (MRI), og undersøgelser, der ser på kroppen for en associeret tumor.
Hvad er behandlingen?
Patienter, der er diagnosticeret med anti-NMDA-receptor-encephalitis, skal indlægges på hospitalet, hvor de kan overvåges og passes af et team af læger, sygeplejersker og andet sundhedspersonale. Selv om hver enkelt patients sygdom, symptomer og oplevelse er forskellig, behandles de fleste med medicin, der reducerer niveauet af antistoffer i blodet og rygmarvsvæsken. Disse omfatter kortikosteroider (“steroider”), intravenøst immunglobulin (antistoffer indsamlet fra raske bloddonorer, som binder værtens antistoffer) og plasmaferese (PLEX; der indebærer brug af en maskine til at filtrere antistoffer ud af værtens blod).
I nogle tilfælde er det nødvendigt at anvende mere kraftige lægemidler for at fjerne antistoffer. De lægemidler, der oftest anvendes til behandling af Anti-NMDA-receptor-encephalitis, er rituximab (Rituxin®) og cyclophosphamid 9 (Cytoxin®). Der kan også være behov for mange andre lægemidler, herunder dem, der bruges til at kontrollere blodtrykket, stoppe kramper, lindre angst, forbedre søvnen og behandle hallucinationer eller unormal adfærd.
Medicin kan være nødvendigt at fortsætte, efter at patienten er begyndt at komme sig.
Hvad er prognosen?
Selv om anti-NMDA-receptor-encephalitis er en alvorlig livstruende sygdom, går størstedelen af de patienter, der får hurtig diagnose og behandling, i god bedring.
Genoprettelsen er generelt langsom og kan ske over måneder eller endda år. Genoptræningsprocessen er ofte kompliceret af mange op- og nedture og af frygt for tilbagefald eller genopblussen af symptomer. Det er vigtigt i denne periode, at patienten fortsat overvåges nøje af sin læge. Selv efter at helbredelsen er veletableret, er rutinemæssige medicinske vurderinger fortsat meget vigtige, herunder gentagne billeddannelser for at sikre, at der ikke er fundet nogen tumor. Desværre er det ikke alle personer, der er ramt af anti-NMDA-receptor-encephalitis, der bliver raske.
Sygdommen kan være dødelig, idet de fleste patienter dør på grund af hjertestop (hjertestop) eller af komplikationer i forbindelse med lange hospitalsophold og brug af kraftig immunundertrykkende medicin (som gør folk mere modtagelige for alvorlige infektioner). Nogle patienter bliver ikke helt raske, og venner og familie kan bemærke ændringer i patientens personlighed eller et andet aspekt, der er anderledes end før sygdomsudbruddet.
Hvor stor er risikoen for tilbagefald?
Rejunkler kan forekomme hos 14-25 % af patienterne. Selv om der ikke findes nogen test, der kan forudsige, hvilke patienter der vil få et tilbagefald, har forskning vist, at tilbagefald er mere sandsynligt hos patienter, hvor der ikke er blevet identificeret en tumor, og hos dem, der ikke blev behandlet med immunundertrykkende medicin under deres første angreb.
Immunundertrykkende medicin kan tages i længere perioder (selv efter helbredelse) for at forhindre et tilbagefald.
Når der opstår tilbagefald, omfatter de normalt de samme symptomer, som man oplevede under det første anfald – selv om symptomerne kan være mindre alvorlige og måske ikke alle forekommer på samme tidspunkt eller i samme rækkefølge som tidligere.
Er det smitsomt?
Nej.
Er det arveligt?
På nuværende tidspunkt er der ikke noget, der tyder på, at anti-NMDA-receptor-encephalitis er arveligt. Autoimmune sygdomme kan dog være mere sandsynlige i nogle familier. Der er forskning i gang, der overvejer en mulig genetisk forbindelse i anti-NMDA-receptor-encephalitis.
