Hvordan diagnosticerer sundhedsplejersker fødselsdefekter?

Diagnosen af fødselsdefekter afhænger af det specifikke problem og de dele eller systemer af kroppen, der er påvirket.

Mange strukturelle problemer, som f.eks. klumpfod eller ganespalte, opdages og diagnosticeres efter en fysisk undersøgelse af barnet umiddelbart efter fødslen. For andre tilstande er screening af nyfødte eller prænatale tests den eneste måde at opdage og diagnosticere problemerne på.

Denne information fokuserer på strukturelle fødselsdefekter, deres årsager, forebyggelse og behandling. Funktionelle/udviklingsmæssige fødselsdefekter behandles mere udførligt i indholdet om intellektuelle og udviklingsmæssige handicaps og i tilstandsspecifikke emner.

Newborn Screening

Newborn screening, en proces, der tester spædbørns blod for forskellige sundhedstilstande, herunder mange fødselsdefekter, er en metode til at opdage problemer. Screening af nyfødte diagnosticerer ikke nogen specifikke tilstande, men afslører, at der kan være et problem. Ved at opdage problemer umiddelbart efter fødslen kan tilstande diagnosticeres og behandles, før de får livslange følger.

Dertil kommer, at screening af nyfødte rutinemæssigt omfatter test for høreproblemer samt pulsoximetri (test af barnets puls og iltniveau i blodet) for at opdage kritiske medfødte hjertefejl.1

Spædbørn, der er i høj risiko for visse tilstande – f.eks. på grund af deres familiehistorie – kan underkastes yderligere test ved fødslen for at opdage disse tilstande og behandle dem, hvis det er nødvendigt. Denne type screening har været effektiv til at opdage nogle tilfælde af Menkes sygdom, så behandlingen kan påbegyndes, før der opstår helbredsproblemer.

Prenatal screening

Under graviditeten får kvinder rutineprøver, f.eks. blod- og urinprøver, for at kontrollere for diabetes, tegn på infektion eller graviditetsforstyrrelser som f.eks. præeklampsi. Blodprøver måler også niveauet af visse stoffer i en kvindes blod, som bestemmer fosterets risiko for visse kromosomale lidelser og neuralrørsdefekter. Ultralydsundersøgelser, der skaber et billede ved hjælp af lyd, giver sundhedsplejerskerne mulighed for at se fosteret under udvikling i livmoderen. Nogle fødselsdefekter, som f.eks. spina bifida, kan påvises på ultralyd.

Sundhedsudbydere anbefaler, at visse gravide kvinder, herunder dem, der er ældre end 35 år, og dem med en familiehistorie med visse sygdomme, får yderligere prænatale undersøgelser for at screene for fødselsdefekter. Prænatal påvisning giver lægerne mulighed for at starte behandlingen så tidligt som muligt for nogle fødselsdefekter.

Noninvasiv prænatal test (NIPT)2,3

NIPT er ikke en rutinemæssig prænatal test, men anvendes, når en rutinemæssig test tyder på, at fosteret kan have en kromosomforstyrrelse, f.eks. at der er et ekstra eller manglende kromosom i hver celle, hvilket forekommer ved sygdomme som Downs syndrom, Patau-syndromet og Edwards syndrom.

NIPT analyserer det placenta-DNA, der findes i moderens blod; det kræver ikke celleprøver inde fra livmoderen.

På nuværende tidspunkt anbefaler eksperter kun NIPT til højrisikograviditeter.4 Denne metode afslører ikke åbne neuralrørsdefekter og forudsiger heller ikke komplikationer i slutningen af graviditeten.

Amniocentese5

Amniocentese (udtales am-nee-oh-sen-TEE-sis) er en test, der normalt udføres for at afgøre, om et foster har en genetisk lidelse. Ved denne test tager en læge en lille mængde væske fra livmoderen ved hjælp af en lang nål. Væsken, der kaldes fostervæske (udtales am-nee-OT-ik), indeholder celler, der har genetisk materiale, som er det samme som fosterets genetiske materiale. Et laboratorium dyrker cellerne og undersøger derefter deres genetiske materiale for eventuelle problemer. Nogle fødselsdefekter, der kan påvises med fostervandsprøve, er Downs syndrom og visse typer muskeldystrofi.

Der er en lille risiko for graviditetstab ved fostervandsprøve, så kvinder bør drøfte proceduren med deres sundhedsplejerske, før de træffer en beslutning om testen.

Chorionic Villus Sampling (CVS)6,7

Denne test udtager celler inde fra livmoderen for at afgøre, om fosteret har en genetisk lidelse. Ved hjælp af en lang nål tager lægen celler fra de chorioniske villi (udtales KOHR-ee-on-ik VILL-i), som er væv i moderkagen, det organ i livmoderen, der nærer fosteret. Det genetiske materiale i de chorioniske villusceller er identisk med det genetiske materiale i fostercellerne.

Som ved fostervandsprøve kan CVS bruges til at teste for kromosomforstyrrelser og andre genetiske problemer. CVS kan foretages tidligere i graviditeten end fostervandsprøve, men det er også forbundet med en lidt højere risiko for abort end fostervandsprøve. Kvinder, der overvejer CVS, bør drøfte testen og risikoen med deres sundhedsplejerske.

Links til flere oplysninger om prænatal testning findes i afsnittet Ressourcer i dette emne.