Susan J. Gross, meddirektør for afdelingen for reproduktionsgenetik på Montefiore Medical Center og lektor ved Albert Einstein College of Medicine, giver denne forklaring.
Øjenfarve er en manifestation af det pigment, der er til stede i iris. Brune øjne er rige på melaninaflejringer, og blå øjne indikerer en mangel på melanin. Melanocytterne i iris hviler i et rigt innerveret psuedosyncytium, som er nødvendigt for at opretholde øjenfarven. To gener styrer øjenfarven: EYCL3, der findes på kromosom 15, og som koder for brun/blå øjenfarve (BEY), og EYCL1, der findes på kromosom 19, og som koder for grøn/blå øjenfarve (GEY). Selv om man tidligere troede, at øjenfarven blev nedarvet på en simpel Mendelsk måde, har det vist sig, at øjenfarven er et polygen træk. Præcis hvordan disse gener interagerer for at skabe den fulde konstellation af farver, f.eks. nøddebrune og grå, er endnu ukendt. Desuden kan andre gener bestemme mønsteret og placeringen af pigmentet i iris, hvorved der kan redegøres for ensfarvet brun i modsætning til farvestråler.
Heterochromia iridium (to forskellige farvede øjne inden for et enkelt individ) og heterochromia iridis (en variation af farver inden for en enkelt iris) er relativt sjældne hos mennesker og skyldes øget eller nedsat pigmentering af iris. De fleste tilfælde er isolerede og sporadiske og skyldes muligvis en ændring i udtrykket af ovennævnte gener (og andre gener, som vi endnu ikke har fundet) i cellerne i hele iris eller endog i en bestemt sektion. Andre mulige årsager kan være traumer ved fødslen eller senere i livet, medfødte pigmenterede nevi eller endda medicin som f.eks. dem, der anvendes til behandling af glaukom. Der findes nogle få velkendte syndromer, hvor heterochromia iridis er et slående træk. Waardenburg syndrom type 1, en autosomal dominant lidelse forårsaget af mutationer i PAX3-genet, er karakteriseret ved pigmentforstyrrelser i iris, hår og hud samt medfødt sensorineuralt høretab. Men to forskellige øjenfarver har en tendens til at være et isoleret fund, hvilket føjer sig til den tilsyneladende uendelige og fascinerende variation i menneskers fysiske egenskaber.
