Dette syndrom, som også kaldes Dravet-syndromet, begynder i løbet af det første leveår. Det første anfald (ofte febrilsk) er enten generaliseret eller ensidigt. De febrile anfald har tendens til at være lange og tilbagevendende. Når børnene er mellem 1 og 4 år gamle, udvikles enten generaliserede eller partielle myokloniske anfald. Partielle anfald forekommer ofte også.
Retardation i den psykomotoriske udvikling er tydelig fra det andet leveår, herunder:
- ataxi
- kortikospinalbanens dysfunktion
- nonictal myoklonus
Denne type epilepsi er meget resistent over for alle former for behandling, og alle ramte børn er mentalt retarderede.
De novo trunkerende mutationer i SCN1A-genet på 2p24, der koder for den neuronale spændingsafhængige natriumkanal alfa1-underenhed, er blevet fundet i dette syndrom73 . Interessant nok vil arvelige missense-mutationer af det samme gen resultere i generaliseret epilepsi, febrile anfald plus (GEFS+).
På tidspunktet for det første febrile anfald er EEG’et normalt normalt normalt og uden paroxysmale abnormiteter. Mellem 1 og 2 års alderen ses generaliseret spike-and-wave- eller polyspike-and-wave-aktivitet under anfaldene. Når der forekommer fraværsanfald, er de også forbundet med generaliseret spike-and-wave-aktivitet. Focale og multifokale spikes og skarpe bølger ses også.
Adapteret fra: Holmes GL. Klassifikation af anfald og epilepsier. In: Schachter SC, Schomer DL, eds. Den omfattende vurdering og behandling af epilepsi. San Diego, CA: Academic Press; 1997. s. 1-36.
Med tilladelse fra Elsevier (www.elsevier.com)
