Som vi nu ved, er arvelig diffus mavekræft et sjældent arveligt syndrom, som skyldes en genetisk mutation i CDH1-genet. Dette gen har mulighed for at blive videregivet fra generation til generation, og virkningerne af arven kan være ødelæggende. Når vi ser ud over HDGC, bemærker vi, at den nye bølge af medicin fokuserer på genetisk kortlægning, rådgivning og testning – og søger efter mønstre for hjertesygdomme, autisme, demens og alle typer kræft, for blot at nævne nogle få.
Ofte gange har læger i primærsektoren simpelthen ikke tid til at konstatere og dokumentere en grundig familiehistorie under en kort aftale. De har ofte kun 15 minutters intervaller til at drøfte din egen sygehistorie, gennemgå din medicinliste, tale om eventuelle aktuelle problemer eller bekymringer, foretage en fysisk undersøgelse, udarbejde en behandlingsplan, ordinere eventuel ny medicin og opdatere din journal (puha!). Den tid, der bruges på familiehistorie, er minimal, og nogle gange er den endda helt udeladt.
Det er derfor afgørende, at du fører journal over din familiehistorie, så du kan tage den med til lægeaftalerne. Lav en liste over dine nærmeste familiemedlemmer, herunder bedsteforældre, forældre, tanter og onkler, fætre og kusiner samt søskende. Medtag enhver relevant familiehistorie, f.eks. hjertesygdomme, diabetes, forhøjet blodtryk eller kræftdiagnoser. Overvej at tegne et stamtræ eller oprette et regneark på computeren, der indeholder køn, medicinske problemer og datoer og alder for hver diagnose eller død. Hvis du føler dig tilbøjelig, kan du lave kopier af dit arbejde, som du kan give til dine børn eller andre slægtninge, der også kunne have gavn af det.
Særligt vigtigt i HDGC-familier er det at holde styr på, hvem der har fået foretaget genetiske test, hvem der er testet positiv for en CDH1-genmutation, og hvem der har fået en diagnose af enten lobulær brystkræft eller diffus mavekræft. For dine familiemedlemmer, der har en genetisk diagnose, skal du spørge dem om deres screeningsaftaler og biopsieresultater. Vid, hvilke af dine familiemedlemmer der har fået foretaget profylatiske eller kurative gastrektomier, og hvad deres patologiresultater var.
Hvis det virker som en overvældende opgave at oprette dit eget stamtræ, kan du søge på internettet efter nogle gode ressourcer, der kan hjælpe dig og dine familiemedlemmer med at påbegynde projektet. US Department of Health & Human Services har et interaktivt websted, hvor du kan indtaste helbredsoplysninger om alle familiemedlemmer og automatisk bruge oplysningerne til at oprette et stamtrædiagram, som kan udskrives og medbringes med dig. Du kan endda dele dit arbejde med familiemedlemmer via webstedet. Besøg My Family Health Portrait for at komme i gang.
Når du har indsamlet oplysninger om din familiehistorie, skal du medbringe dem til gennemgang ved din næste lægeaftale. Hvis der er noget, som du mener, at din læge mangler, så gør ham eller hende høfligt opmærksom på det; f.eks. “min tante i moderens alder blev for nylig diagnosticeret med brystkræft i en alder af 42 år. Min mormor havde også brystkræft, da hun levede. Er det noget, som jeg bør være bekymret for?” Alternativt kan han eller hun, blot ved at vise din læge en kopi af dit stamtræ, være i stand til at opdage noget, som du måske har overset; f.eks. kan en familiehistorie med en type kræft gøre dig i risiko for en helt anden type kræft (se http://www.medicalnewstoday.com/articles/7861.php for et eksempel på dette).
Sommetider vil det at lære om din familiehistorie og gøre din læge opmærksom på den afsløre en vigtig brik i puslespillet, som kan give ham eller hende mulighed for at give dig den bedst mulige omfattende pleje. Så begynd at tale og lær din familiehistorie at kende!
Af Johanna Chelcun, MHS, PA-C
