Klassifikation af seglcellesygdom

Seglcellesygdom er en sygdom, der kan føre til en række komplikationer på grund af den ændrede form af hæmoglobin i blodet.

Der findes forskellige typer af seglcellesygdom, som klassificeres efter hæmoglobinafvigelsen. Disse typer omfatter:

• Hemoglobin SS
• Hemoglobin SC
• Hemoglobin Sβ0 thalassæmi
• Hemoglobin Sβ+ thalassæmi
• Hemoglobin SD
• Hemoglobin SE

Mens nogle typer er mere alvorlige med potentiale til at være dødelige, kan patienter med andre typer ikke opleve nogen symptomer overhovedet. De mest almindelige typer af seglcelleanæmi behandles nærmere nedenfor.

Seglcelleanæmi (HbSS)

Seglcelleanæmi henviser til den form for sygdom, hvor der er homozygotitet for den genmutation, der er ansvarlig for at forårsage produktionen af seglhæmoglobin. Dette sker, når et barn arver seglcellegenet fra begge forældre, og det er den alvorligste form for sygdommen med mulighed for alvorlige komplikationer.

Der er forskellige navne, der kan bruges til at betegne seglcelleanæmi. Disse kan omfatte HBSS, SS-sygdom, seglcelleanæmi-SS eller hæmoglobin S. I USA er seglcelleanæmi den mest almindelige form for seglcelleanæmi og berører 65 % af de amerikanske patienter med sygdommen.

Seglcelleanæmi-SC (HbSC)

Seglcelleanæmi-SC rammer patienter med S/C-genotypen og indebærer arv af en seglgenmutation og en HbC-genmutation. Som følge af de to ens genfejl er den forbundet med lignende symptomer og virkninger.

Den kan også omtales som hæmoglobin C med sickling disease eller HbSC og er den næsthyppigste form for sygdommen i USA og udgør 25 % af patienterne med sygdommen.

Sickle Beta Thalassæmi

Thalassæmi er en anden arvelig helbredstilstand, der påvirker hæmoglobinet i de røde blodlegemer. Hvis et barn arver en sikkelgenmutation fra den ene forælder og en thalassemia-genmutation fra den anden forælder, kan sikkel-beta-thalassæmi vise sig med karakteristika ved begge blodsygdomme.

Der findes to former for sikkel-beta-thalassæmi: sikkel-beta plus thalassæmi (HbS/β+) og sikkel-beta nul thalassæmi (HbS/β0). Disse er mindre almindelige end de to foregående typer og udgør henholdsvis 8 % og 2 % af patienterne med sygdommen i USA.

Siklecelletrait (HbAS)

Siklecelletrait henviser til personer, der kun har arvet ét unormalt sikkelgen og også besidder ét normalt voksenhæmoglobingene. Dette er kendt og heterozygot, da der er forskellige gener til stede, og personer med denne type kan undertiden kaldes bærere af seglcellesygdom.

Det er usædvanligt, at personer med denne type træk oplever symptomer. De har dog mulighed for at give genet videre til eventuelle børn, som kan lide af seglcelleanæmi, hvis den anden forælder også er bærer af genmutationen.

Andre typer

Der findes også nogle sjældne typer af seglcellesygdom, som bl.a. omfatter:

• Haemoglobin-SD sygdom (HbSD)
• Haemoglobin-SE sygdom (HbSE)
• Haemoglobin-SO Arab sygdom (HbSO)

• http://www.ihtc.org/medical-professionals/blood-disorders/sickle-cell-disease/
• http://bestpractice.bmj.com/best-practice/monograph/100/basics/classification.html
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2561539/

Videre læsning

• Alt indhold om seglcellesygdom
• Forståelse af seglcelle-sygdom
• Hvad er seglcelle-sygdom?
• Siklecellesygdom-diagnose
• Siklecellesygdom-patofysiologi

Skrevet af

Yolanda Smith

Yolanda er uddannet med en bachelor i farmaci ved University of South Australia og har erfaring med at arbejde i både Australien og Italien. Hun er passioneret omkring hvordan medicin, kost og livsstil påvirker vores helbred og nyder at hjælpe folk med at forstå dette. I sin fritid elsker hun at udforske verden og lære om nye kulturer og sprog.

Citationer