Stofskifte er den proces, som din krop bruger til at lave energi af den mad, du spiser. Fødevarer består af proteiner, kulhydrater og fedtstoffer. Kemikalier i dit fordøjelsessystem (enzymer) nedbryder fødevaredele til sukkerstoffer og syrer, som er kroppens brændstof. Din krop kan bruge dette brændstof med det samme, eller den kan lagre energien i dit kropsvæv. Hvis du har en stofskifteforstyrrelse, går der noget galt med denne proces.
Lipidstofskifteforstyrrelser, som f.eks. Gaucher-sygdommen og Tay-Sachs-sygdommen, involverer lipider. Lipider er fedtstoffer eller fedtlignende stoffer. De omfatter olier, fedtsyrer, voks og kolesterol. Hvis du har en af disse sygdomme, har du måske ikke nok enzymer til at nedbryde lipider. Eller enzymerne fungerer måske ikke korrekt, og din krop kan ikke omdanne fedtstofferne til energi. De medfører, at der ophobes en skadelig mængde lipider i din krop. Med tiden kan det skade dine celler og væv, især i hjernen, det perifere nervesystem, leveren, milten og knoglemarven. Mange af disse lidelser kan være meget alvorlige, eller nogle gange endda dødelige.
Disse lidelser er arvelige. Nyfødte babyer bliver screenet for nogle af dem ved hjælp af blodprøver. Hvis der er en familiehistorie med en af disse lidelser, kan forældrene få foretaget en genetisk test for at se, om de er bærere af genet. Andre genetiske undersøgelser kan fortælle, om fosteret har sygdommen eller bærer genet for sygdommen.
Enzymerstatningsterapier kan hjælpe ved nogle få af disse sygdomme. For andre findes der ingen behandling. Medicin, blodtransfusioner og andre procedurer kan hjælpe ved komplikationer.
