Symptomer og fysiske karakteristika i forbindelse med partiel monosomi 11q varierer meget afhængigt af den nøjagtige størrelse og genindholdet af det slettede materiale på kromosom 11. Intet specifikt træk er set hos alle personer, så det er vigtigt at bemærke, at berørte børn ikke vil have alle de symptomer, der diskuteres nedenfor.
Mange personer med delvis monosomi 11q kan nå en voksen højde, der er langt under gennemsnittet (kort statur). Nogle børn med delvis monosomi 11q har lave niveauer af et væksthormon kendt som insulinvækstfaktor-1 (IGF-1).
Affekterede spædbørn og børn kan også opleve forsinkelser i at nå udviklingsmålene (psykomotorisk udviklingsforsinkelse) og adfærdsmæssige problemer. I sjældne tilfælde kan intelligensen være på grænsen til det normale; hos de fleste børn kan der forekomme let til moderat intellektuel funktionsnedsættelse. Påvirkede spædbørn kan også have alvorlige taleforstyrrelser. Graden af taleforstyrrelse og intellektuel funktionsnedsættelse er normalt forbundet med størrelsen af deletionen. Personer med mindre deleterede segmenter er mere tilbøjelige til at have grænseintelligens og mindre alvorlige symptomer generelt.
Et specifikt fund i forbindelse med delvis monosomi 11q er trombocytopeni, en tilstand karakteriseret ved et reduceret antal blodplader. Trombocytter er små, specialiserede blodceller, som i tilfælde af karskader hjælper med at forhindre blødning ved at danne blodpropper. Når et blodkar bliver skadet, rejser blodpladerne til skadestedet og klumper sig sammen for at danne en blodprop, der stopper blødningen. Spædbørn med delvis monosomi 11q kan have et lavt antal blodplader, hvilket medfører, at de let får blå mærker og bløder overdrevent meget. De kan være i risiko for indre blødninger. Efterhånden som de berørte personer bliver ældre, stiger antallet af blodplader, men mange personer får stadig let blå mærker og oplever langvarige blødningsepisoder, hvilket tyder på, at blodpladerne måske ikke fungerer korrekt.
De blødningsanomalier, der er forbundet med delvis monosomi 11q, ligner i høj grad Paris-Trousseau syndrom (PTS), en blødningsforstyrrelse, der også er forbundet med slettet materiale på kromosom 11q. Nogle forskere mener, at disse lidelser faktisk er én og samme lidelse; nogle mener, at PTS er en variant af partiel monosomi 11q; og andre mener, at de ligner hinanden, men er forskellige lidelser. Stort set alle børn med Jacobsens syndrom har trombocytopeni/trombocytopati, og det er yderst vigtigt at antage, at trombocytfunktionerne kan være forringet, selv om deres antal er normalt. I tilfælde af blødning skal blod- eller blodpladetransfusion overvejes.
En anden almindelig lidelse ved 11q-deletion er immundefekt med underskud af cellulær og/eller humoral immunitet. Som følge heraf har børn med JS hyppige infektioner og producerer måske ikke nok antistoffer efter vaccinationer.
Mange spædbørn med delvis monosomi 11q udviser karakteristiske ansigtstræk, herunder deformiteter i kraniet (makrokranie eller unormal kranieform defineret som kraniosynostose), høj fremtrædende pande, ansigtsasymmetri, bred næseryg; kort næse; næsebor, der er udspilede fremad (anteverted nares); tynde overlæber; nedadvendt mund; lille underkæbe (mikrognathia); lavtsiddende og misdannede (dysplastiske) ører. Børn har små tænder, og nogle personer kan udvikle tandanomalier. Abnormiteter, der påvirker øjnene, er også almindelige, herunder at øjnene er langt fra hinanden (hypertelorisme), skæve øjne (strabismus), nedfald af de øvre øjenlåg (ptosis) og tilstedeværelsen af små hudfolder på hver side af næsen, som kan dække øjenhinderne delvist i nærheden af næsen (epikanthalfolder).
Spædbørn med delvis monosomi 11q kan også have abnormiteter i hænder og fødder: mindre svøb på fingrene (hudsyndaktyli); tynde fingre; unormal krumning af lillefingeren, så den er bøjet mod ringfingeren (klinodaktyli); tilstedeværelsen af en enkelt fold på tværs af håndfladerne (simian crease); store og lange allukser med korte tæer; en unormalt vredet stilling af fødderne (talipes equinovarus eller klumpfod). Desuden kan visse led hos mange børn blive fastlåste eller sidde fast i en bøjet stilling (kontrakturer). En kontraktur opstår, når fortykkelse og afkortning af væv som f.eks. muskelfibre forårsager deformitet og begrænser bevægelserne i de berørte områder, især leddene. Skoliose (unormal krumning af rygsøjlen) kan udvikle sig i ungdomsårene.
Mere end halvdelen af personer med delvis monosomi 11q viser hjerteafvigelser, der er til stede ved fødslen (medfødte hjertefejl). De mest almindelige medfødte hjertefejl i forbindelse med delvis monosomi 11q er ventrikelseptumdefekter (VSD’er) og venstresidige obstruktive læsioner. Det normale hjerte har fire kamre. De to øverste kamre, kendt som forkamre, er adskilt fra hinanden af en fibrøs skillevæg, kendt som atrieseptum. De to nederste kamre kaldes ventrikler og er adskilt fra hinanden af den ventrikulære septumvæg. Ventiler forbinder forkamrene (venstre og højre) med deres respektive ventrikler. Aorta, hovedkarret i det arterielle kredsløb, transporterer blodet fra venstre ventrikel og væk fra hjertet.
Ventrikelseptumdefekter (VSD’er) kan forekomme i enhver del af ventrikelseptum. Defektens størrelse og placering bestemmer symptomernes sværhedsgrad. Små ventrikelseptumdefekter kan lukke sig uden behandling (spontant) eller blive mindre betydningsfulde, efterhånden som barnet modnes og vokser. Defekter af moderat størrelse kan påvirke hjertets evne til at pumpe blodet effektivt til lungerne og resten af kroppen (kongestivt hjertesvigt). Symptomer i forbindelse med hjertesvigt kan omfatte en unormalt hurtig vejrtrækning (tachypnø), hvæsende vejrtrækning, usædvanlig hurtig hjerterytme (takykardi) og/eller manglende vækst i den forventede hastighed (manglende trivsel). Store ventrikelseptumdefekter kan forårsage livstruende komplikationer i spædbarnsalderen. Vedvarende forhøjelse af trykket i den arterie, der fører blod væk fra hjertet og til lungerne (pulmonalarterien), kan forårsage permanent skade på lungerne.
Venstresidige obstruktive læsioner er defekter, der forhindrer tilstrækkelig blodgennemstrømning fra hjertet. Sådanne defekter, der har været forbundet med delvis monosomi 11q, omfatter forsnævring af aorta (aortakoarktation); forsnævring af den ventil, der forbinder venstre hjertekammer med aorta (aortaklapstenose); forsnævring af den ventil, der forbinder det nederste og øverste venstre hjertekammer (mitralklapstenose); og hypoplastisk venstre hjertesyndrom, en gruppe af nært beslægtede defekter, der er karakteriseret ved underudvikling (hypoplasi) af venstre side af hjertet og tilhørende strukturer.
Der er rapporteret om yderligere hjertefejl hos nogle personer med delvis monosomi 11q, bl.a. dobbelt udløb i højre ventrikel, hvor både lungepulsåren og aorta forbindes med højre ventrikel (aorta forbindes normalt med venstre ventrikel); transposition af de store arterier, hvor de to store (store) arterier udspringer fra det forkerte område af hjertet – aorta udspringer fra højre ventrikel og lungepulsåren udspringer fra venstre ventrikel; afvigende højre subclavia arterie, hvor en af de vigtigste arterier, der forsyner overarme og ben med blod, udspringer fra det forkerte område af hjertet, og atrioventrikulære septumkanaldefekter, hvor skillevæggene (septa) og klapperne, der adskiller højre og venstre hjertekammer, er ukorrekt udviklede.
Hjerteafvigelser er normalt til stede ved fødslen, men vaskulær stenose (herunder aortastenose) kan udvikle sig hos nogle patienter senere i livet.
Individer med delvis monosomi 11q har ofte mellemørebetændelse (otitis media) og betændelse i bihulerne (sinusitis). Nogle personer med partiel monosomi 11q oplever en vis grad af hørenedsættelse.
Der er blevet forbundet yderligere fund med partiel monosomi 11q. Disse fund påvirker mindre end halvdelen af de berørte personer. I nogle tilfælde kan de fibrøse led (metopiske suturer) mellem de to sider af knoglen i panden (frontalknoglen) lukke sig for tidligt (kraniosynostose). Som følge heraf kan hovedet have et usædvanligt “trekantet” udseende med en unormalt fremtrædende pande (trigonocephali).
Der kan forekomme yderligere fund, der påvirker øjnene, herunder fravær af noget væv fra den farvede del af øjet (iris coloboma), hvilket giver øjet et “nøglehulsudseende”, og ukorrekt udvikling af den nerveholdige membran, der beklæder øjnene (nethinden). Nethinden omdanner synsbilleder til nerver, som derefter videresendes til hjernen. Hos nogle personer med delvis monosomi 11q kan der opstå en tilstand kaldet tortuositet af nethindekarrene. I denne tilstand kan de små kar, der forsyner nethinden med blod, være snoede og misdannede.
Eksem, en hudtilstand, hvor personer udvikler et betændt, skællende, rødt udslæt, der ofte klør, kan også forekomme.
En del personer kan udvikle gastrointestinale problemer ved fødslen, herunder ernæringsvanskeligheder, unormal forsnævring (stenose) af båndet af muskelfibre (pylorisk sphincter) ved overgangen mellem maven og tyndtarmen (pylorisk stenose), hvilket resulterer i hindring af den normale strøm af maveindholdet ind i tyndtarmen. Pylorusstenose kan få de berørte personer til at kaste kraftigt op og kan resultere i dehydrering, et problem, der observeres i den neonatale periode. Børn med Jacobsens syndrom lider ofte af kronisk forstoppelse.
Somme berørte spædbørn kan også have abnormiteter i genital- og urinvejssystemet (genitourinary). For eksempel kan kvinder have en unormal passage mellem blæren og vagina (vescicovaginal fistel). Hos syge mænd kan urinåbningen (meatus) være placeret på undersiden af penis (hypospadias), testiklerne kan ikke komme ned i pungen (cryptorchidisme) og/eller dele af tyktarmen kan stige ud gennem en unormal åbning i musklerne i lysken (inguinalbrok).
En del spædbørn med delvis monosomi 11q kan også have nyre (nyre)abnormiteter såsom hestesko-nyre (unormalt formede nyrer) og dobbeltnyrer og/eller en dobbeltureter, det lille, tynde rør, der forbinder nyrerne med blæren. Ureterne dræner urinen gennem muskelsammentrækninger. De fleste personer i den almindelige befolkning har to urinledere (en forbundet med hver nyre). En dobbelt urinleder er en ekstra urinleder, som kan være forbundet med symptomer eller ej, afhængigt af deres nøjagtige placering, om de er misdannede, og om de hindrer urinstrømmen. Nyre misdannelser forårsager måske ikke noget klinisk problem, men de kan undertiden ses ved ultralydsscanning af maven.
