Face map: Drenge med autisme har bredere ansigter og munde, fladere næser og smallere kinder end kontrolpersoner.
Drenge med autisme har en tydelig ansigtsstruktur, der adskiller sig fra typisk udviklende kontrolpersoner, ifølge en undersøgelse, der blev offentliggjort den 14. oktober i Molecular Autism1. Specifikt har drenge med autisme bredere ansigter og munde, fladere næser, smallere kinder og et kortere philtrum – spalten mellem læber og næse – sammenlignet med kontrolpersoner, ifølge det tredimensionelle billeddannelsessystem til ansigtet, der blev anvendt i undersøgelsen. Disse særlige træk tyder på, at visse embryonale processer, der giver anledning til ansigtstræk, er forstyrret under udviklingen, siger forskerne.
Deltagerne i undersøgelsen var alle mellem 8 og 12 år gamle, en aldersgruppe, hvor ansigtet er relativt modent, men endnu ikke påvirket af de hormonelle ændringer i puberteten.
Forskerne brugte billeddannelsessystemet, kaldet 3DMD, til at plotte 17 ‘landemærker’ eller koordinater i ansigtet på 64 drenge med autisme og 40 typiske kontrolpersoner. Derefter målte de afstanden mellem flere af disse koordinater.
Drenge med autisme, der har de mest karakteristiske ansigtstræk, er samlet i to grupper med meget forskellige sæt af autismesymptomer, fandt forskerne.
Drenge i den ene gruppe har en tendens til at have brede munde kombineret med en kort afstand mellem toppen af munden og bunden af øjnene. De viser også alvorlige symptomer på autisme, herunder sprogforstyrrelser, intellektuel funktionsnedsættelse og kramper.
Derimod har dem i den anden gruppe brede overansigter og et kort philtrum. De er mere tilbøjelige til at blive diagnosticeret med Aspergers syndrom og har færre kognitive funktionsnedsættelser og sproglige vanskeligheder sammenlignet med den første gruppe.
“Som klinisk genetiker har jeg altid været imponeret over en bestemt ansigtsfænotype hos børn med autisme,” siger ledende forsker Judith Miles. Men det var først, da hun henvendte sig til 3DMD, der er udviklet til brug for plastikkirurger, at der viste sig klare kvantitative forskelle mellem drenge med autisme og kontrolpersoner, siger hun.
Disse forskelle afspejler næsten helt sikkert underliggende neuro-udviklingsmæssige processer, siger hun. “Grunden til at se på ansigtet er, at det afspejler forskelle i hjernen.”
Gruppeeffekter:
Undersøgelser har vist, at børn med autisme har større sandsynlighed for at have dysmorfologi eller usædvanlige fysiske træk ved hoved og kranium end kontrolbørn.
I begyndelsen af denne måned rapporterede forskere fra University of South Alabama, at blandt børn, der henvises til genetisk testning for mistanke om autisme, er der større sandsynlighed for, at de, der har en kopiantalvariation (CNV), en deletion eller duplikation af et genetisk område, har usædvanlige ansigtstræk end dem, der ikke har nogen CNV’er2.
“Der er en bemærkelsesværdig ætiologisk heterogenitet i autisme, og brugen af dysmorfologisk fænotyping kan hjælpe os med at få styr på noget af denne kompleksitet”, siger Curtis Deutsch, lektor i psykiatri ved University of Massachusetts Medical School, som ikke var involveret i nogen af de to nye undersøgelser.
Undersøgelser af dysmorfologi i ansigtet ved autisme har generelt været baseret på observation eller værktøjer som f.eks. en skydelære til at udpege specifikke ansigtstræk.
3DMD bruger i stedet flere digitale kameraer til at optage et 360-graders billede af hovedet. Algoritmer integrerer billederne for at producere et enkelt 3D-billede, som analyseres ved hjælp af særlig software.
Dette giver resultater, der er mere finkornede end manuelle målinger, siger Kristina Aldridge, assisterende professor i patologi og anatomiske videnskaber ved University of Missouri.
“Vi taler ikke om børn, som du ville vælge ud på gaden, fordi de ser anderledes ud. Det er subtile forskelle, der er systematiske, 2 til 5 millimeter,” siger Aldridge. “Det er usædvanligt præcist.” Hun har brugt 3DMD til at vurdere dysmorfologi i ansigtet hos børn med fødselsdefekter3.
Deutsch har brugt den samme teknologi i sin egen forskning. Alligevel advarer han om, at stikprøvestørrelsen i undersøgelsen måske ikke er stor nok til at generere pålidelige resultater.
“Det er også vigtigt at passe på med at udføre et væld af statistiske test uden passende korrektioner,” tilføjer han. “Ellers kan forskelle, der rapporteres som signifikante, skyldes tilfældigheder alene.”
Forskere anvender typisk matematiske formler til at korrigere for tilfældige sammenhænge. Miles brugte i stedet klyngeanalyse, som samler lignende enheder fra store datasæt.
Denne slags analyser kan give resultater, der er svære at fortolke, siger Miles. “Den vil altid give dig noget, men vi var nødt til at se på, om kliniske forskelle korrelerede med de undergrupper, der blev identificeret af klyngeanalysen.”
Ved hjælp af autismediagnostiske karakteristika, intelligenskvotienter (IQ), medicinske symptomer og andre mål, siger hun, “hvad vi fandt, er, at disse to undergrupper virkelig synes at være diskrete klinisk set.”
Fundene giver genklang hos forskere, der har undersøgt dysmorfologi i autisme ved hjælp af mindre sofistikerede målinger end 3DMD.
For eksempel rapporterede et hold på Baylor College of Medicine i Houston, Texas, på det internationale møde for autismeforskning i San Diego i 2011, at alvorlige autismesymptomer forudsiger tilstedeværelsen af dysmorfiske træk – om end de ikke er synlige for det blotte øje. “Langt de fleste tilfælde viser meget subtile ansigtsforskelle”, siger Robin Kochel, assisterende professor i psykologi ved Baylor College of Medicine.
Resultaterne af den nye undersøgelse stemmer overens med det, hun ser hver dag i Autismecentret på Texas Children’s Hospital, siger Kochel. “De, der har mere dysmorfologi, har tendens til at have flere problemer og være mere alvorligt påvirket.”
