Ein abendlicher Spaziergang hatte bei Tim Johnson, einem leitenden Angestellten im Investmentbanking, zu erheblichen Beschwerden geführt.
Der 38-Jährige aus Mumbai beschrieb einen stechenden Schmerz, der lokal im Lendenbereich aufgetreten war und sich auf sein rechtes Bein ausgedehnt hatte, das sich ständig zu verkrampfen begann. Am nächsten Morgen hielten die Schmerzen an und wurden von einer Steifheit begleitet, die die Bewegungen erschwerte. Johnson beschloss, einen Orthopäden aufzusuchen. Es war im Februar 2016.
Nachdem er mit Medikamenten behandelt wurde, die wenig bis keine Besserung brachten, suchte Johnson einen Gastroenterologen auf. Dann wurde er an einen Neurologen überwiesen, und in dieser Phase erhielt Johnson seine erste Diagnose: Polymyositis, eine entzündliche Muskelerkrankung.
Johnsons einmonatiger Krankenhausaufenthalt bestand darin, dass er einen Test nach dem anderen durchführte, um eine endgültige Diagnose zu finden und die Behandlung sorgfältig zu erwägen. Er war kaum in der Lage zu gehen und auf dreimal täglich einzunehmende Schmerzmittel angewiesen. Nach einem Monat Krankenhausaufenthalt blieb Johnson nichts anderes übrig, als seine Arbeit im Investmentbanking aufzugeben, die er nicht so lange unbeaufsichtigt lassen konnte.
Bis März 2016 hatte Johnsons medizinisches Expertenteam eine gründliche motorische Untersuchung durchgeführt, die einen durchschnittlichen Muskelstatus mit Schwund, Steifheit in den oberen Gliedmaßen, übermäßiger Schwäche mit spontanen groben Faszikulationen in beiden Armen und in einigen Bereichen des Gesichts ergab. Eine Nervenleitfähigkeitsstudie und ein EMG bestätigten die endgültige Diagnose: Isaacs-Syndrom.
Das Isaacs-Syndrom, auch bekannt als Neuromyotonie, ist eine seltene Muskelfunktionskrankheit, von der derzeit schätzungsweise 100 bis 200 Menschen weltweit betroffen sind.
„Da es sich um eine seltene Krankheit handelt, waren die damit verbundenen Kosten sehr, sehr hoch“, sagte Johnson, der jetzt als Finanzberater arbeitet. „In indischen Rupien belief sich meine Rechnung auf Rs 20 Lakhs. Die übrigen Kosten, wie z. B. die Reisekosten, fielen gesondert an.“
Da die Krankheit so selten ist, hat Johnson noch keinen anderen Menschen mit dem Isaacs-Syndrom getroffen. Aber er sagt, dass er Teil einer Facebook-Gruppe für Menschen ist, die weltweit unter dieser Krankheit leiden. Hier können die Betroffenen Ideen austauschen und ihre Geschichten erzählen.
„Um ehrlich zu sein, bin ich damit allein fertig geworden“, sagt Johnson, der plant, öfter in der Facebook-Gruppe zu posten. „
Die Symptome, mit denen Johnson immer noch täglich zu kämpfen hat, sind bei anderen Betroffenen weit verbreitet und können auftreten, wenn die peripheren Nerven außerhalb des Gehirns und des Rückenmarks leicht erregbar sind, so dass sich die Muskelfasern, mit denen sie an der neuromuskulären Verbindung synapsen, ständig zusammenziehen.1 Diese Übererregbarkeit führt zu einer unwillkürlichen und konstanten Muskelaktivität, die Steifheit, Krämpfe und eine verzögerte Entspannung hervorruft, was zu Schwierigkeiten beim Gehen und zu Müdigkeit führen kann.3
In einer Untergruppe von Fällen können weitere Symptome wie übermäßiges Schwitzen, Schlaflosigkeit, Krampfanfälle, Verstopfung und Persönlichkeitsveränderungen auftreten, die auf das Morvan-Syndrom hindeuten.3
Die spezifische Ätiologie des Johnson-Issacs-Syndroms ist nach wie vor unbekannt, aber in vielen Fällen wird es entweder erworben oder genetisch vererbt. Im Falle der erworbenen Neuromyotonie gibt es Hinweise auf die Rolle bestimmter Antikörper, die die normale Funktion der spannungsabhängigen Kaliumkanäle stören.2 Diese Antikörper wurden bei 30-50 % der Patienten nachgewiesen.7 Neuromyotonie kann auch durch eine veränderte Immunreaktion auf ein Neoplasma oder einen Tumor ausgelöst werden und tritt bei bis zu 25 % der Patienten als paraneoplastische Erkrankung auf – oft als Hinweis auf ein mögliches Thymus- oder Lungenkarzinom.7
Während einige Fälle des Isaacs-Syndroms erworben werden und einer Krebserkrankung vorausgehen können, kann das Isaacs-Syndrom auch vererbt werden. Bei 76 % der Patienten mit autosomal rezessiver axonaler Neuropathie mit assoziierter Neuromyotonie (ARAN-NM) wurden Mutationen im Gen für das Histidin-Triad-Nukleotid-bindende Protein 1 (HINT1) auf Chromosom 5q31.1 festgestellt.4
„Soweit ich mich erinnern kann, wurden keine genetischen Tests durchgeführt“, schrieb Johnson in einer E-Mail. „Die klinische Manifestation des Isaacs-Syndroms war typisch.“
Heute hat Johnson immer noch mit seinen Symptomen zu kämpfen, die den ganzen Tag und sogar während des Schlafs anhalten. Mit einer ausgewogenen Mischung aus Medikamenten, Meditation, Yoga und Spaziergängen haben seine Symptome jedoch an Intensität verloren. Abgesehen davon, dass er alle medikamenten- und ernährungsbedingten Veränderungen genau beobachtet, versucht er, nicht zu viel über seine Krankheit nachzudenken.
Stattdessen versucht er, eine positive Lebenseinstellung zu bewahren, indem er sich „immer und immer wieder“ inspirierende Filme ansieht, darunter die Rocky-Reihe.
„Ich habe dieses Zitat: ‚Noch eine Runde, wenn du glaubst, dass du es nicht schaffst – das ist es, was den Unterschied im Leben ausmacht‘ von Rocky Balboa in meinem Zimmer“, sagte Johnson. „
Johnson sagt, dass er seine Krankheit sowohl als Chance als auch als Verantwortung sieht, mit mehr Menschen und Organisationen in Kontakt zu treten, Bewusstsein zu schaffen und mehr über sich selbst zu lernen.
„Ich wünsche mir und fordere die Menschen auf, die Kraft des Bewusstseins zu schaffen und sich an einer sozialen Expedition zu beteiligen, um anderen zu helfen“, sagte Johnson. „Aufgrund der Position, in die ich versetzt worden bin, denke ich, dass es wichtig ist, meine Stimme und die Unterstützung der Menschen zu nutzen, um so viel wie möglich zu tun.“
Der Name des Patienten wurde geändert, um die Vertraulichkeit zu wahren
Quellen
- UpToDate -Paraneoplastische Syndrome, die periphere Nerven und Muskeln betreffen, Josep Dalmau, MD, PhD und Myrna R Rosenfeld, MD, PhD
- Newsom-Davis J, Mills KR. Immunologische Zusammenhänge der erworbenen Neuromyotonie (Isaacs-Syndrom). Bericht über fünf Fälle und Literaturübersicht. Brain 1993; 116 ( Pt 2):453.
- (https://rarediseases.org/rare-diseases/acquired-neuromyotonia/)
- Ahmed A, Simmons Z. Isaacs syndrome: A review. Muscle Nerve 2015; 52:5.
- Tim’s pdf document
- http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=84142
- Skeie, G. O., Apostolski, S., Evoli, A., Gilhus, N. E., Illa, I., Harms, L., Hilton-Jones, D., Melms, A., Verschuuren, J. and Horge, H. W. (2010), Guidelines for treatment of autoimmune neuromuscular transmission disorders. European Journal of Neurology, 17: 893-902. doi:10.1111/j.1468-1331.2010.03019.x
