Das Gen, die grundlegende Funktionseinheit der Vererbung, steht im Mittelpunkt der modernen Genetik. In allen Bereichen der genetischen Forschung ist das Gen der rote Faden, der sich durch die große Vielfalt der Experimente zieht. In diesem Kapitel analysieren wir die Muster, nach denen Phänotypen bei Pflanzen und Tieren vererbt werden. Wir werden sehen, dass diese Muster regelmäßig und vorhersehbar sind. Es waren diese regelmäßigen Vererbungsmuster, die zuerst zum Konzept des Gens führten, und hier werden wir die Geschichte beginnen.
Das Konzept des Gens (aber nicht das Wort) wurde erstmals 1865 von Gregor Mendel vorgeschlagen. Bis dahin hatte man kaum Fortschritte beim Verständnis der Vererbungsmechanismen gemacht. Die vorherrschende Meinung war, dass die Samenzelle und die Eizelle eine Auswahl von Essenzen aus den verschiedenen Teilen des elterlichen Körpers enthielten; bei der Empfängnis vermischten sich diese Essenzen irgendwie und beeinflussten die Entwicklung des neuen Nachkommens. Diese Idee der Mischvererbung wurde entwickelt, um die Tatsache zu erklären, dass Nachkommen typischerweise Merkmale aufweisen, die denen beider Elternteile ähneln. Mit dieser Idee sind jedoch einige offensichtliche Probleme verbunden, darunter die Tatsache, dass die Nachkommen nicht immer eine Mischung aus den Merkmalen ihrer Eltern sind. Die Versuche, diese ursprünglich von Aristoteles aufgestellte Theorie zu erweitern und zu verbessern, führten zu keinem besseren Verständnis der Vererbung.
Als Ergebnis seiner Forschungen mit Erbsenpflanzen schlug Mendel stattdessen eine Theorie der partikulären Vererbung vor. Nach Mendels Theorie werden Merkmale durch diskrete Einheiten bestimmt, die intakt über die Generationen weitervererbt werden. Mit diesem Modell ließen sich viele Beobachtungen erklären, die sich mit der Idee der Mischvererbung nicht erklären ließen. Es diente auch als Rahmen für das spätere, detailliertere Verständnis des Mechanismus der Vererbung.
Die Bedeutung von Mendels Ideen wurde bis etwa 1900 (nach seinem Tod) nicht erkannt. Sein schriftliches Werk wurde dann von drei Wissenschaftlern wiederentdeckt, nachdem sie unabhängig voneinander die gleichen Ergebnisse erzielt hatten. Mendels Arbeit ist der Prototyp für die genetische Analyse. Er legte einen experimentellen und logischen Ansatz für die Vererbung fest, der auch heute noch verwendet wird. Daher ist die folgende Beschreibung zwar historisch, aber die experimentelle Abfolge ist diejenige, die von Genetikern immer noch verwendet wird.