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Symptome und körperliche Merkmale, die mit einer partiellen Monosomie 11q assoziiert sind, variieren stark in Abhängigkeit von der genauen Größe und dem Gengehalt des deletierten Materials auf Chromosom 11. Es gibt kein spezifisches Merkmal, das bei jeder Person beobachtet wurde, daher ist es wichtig zu wissen, dass betroffene Kinder nicht alle der unten beschriebenen Symptome haben werden.

Viele Personen mit partieller Monosomie 11q erreichen als Erwachsene eine Körpergröße, die weit unter dem Durchschnitt liegt (Kleinwuchs). Einige Kinder mit partieller Monosomie 11q haben niedrige Spiegel eines Wachstumshormons, das als Insulin-Wachstumsfaktor-1 (IGF-1) bekannt ist.

Betroffene Säuglinge und Kinder können auch Verzögerungen beim Erreichen von Entwicklungsmeilensteinen (psychomotorische Entwicklungsverzögerung) und Verhaltensprobleme aufweisen. In seltenen Fällen kann die Intelligenz grenzwertig normal sein; bei den meisten Kindern kann eine leichte bis mittlere geistige Behinderung auftreten. Betroffene Säuglinge können auch eine schwere Sprachbehinderung haben. Der Grad der Sprachbehinderung und der geistigen Behinderung hängt in der Regel mit der Größe der Deletion zusammen. Personen mit kleineren Deletionssegmenten haben eher eine grenzwertige Intelligenz und insgesamt weniger schwere Symptome.

Ein spezifischer Befund, der mit partieller Monosomie 11q assoziiert ist, ist die Thrombozytopenie, ein Zustand, der durch eine verminderte Anzahl von Blutplättchen gekennzeichnet ist. Thrombozyten sind winzige, spezialisierte Blutzellen, die bei Gefäßverletzungen helfen, Blutungen zu verhindern, indem sie Gerinnsel bilden. Wenn ein Blutgefäß verletzt wird, wandern die Blutplättchen zum Ort der Verletzung und verklumpen dort zu einem Gerinnsel, das die Blutung stoppt. Säuglinge mit partieller Monosomie 11q können eine geringe Anzahl von Blutplättchen haben, was dazu führt, dass sie leicht blaue Flecken bekommen und übermäßig stark bluten. Bei ihnen kann das Risiko innerer Blutungen bestehen. Wenn die Betroffenen älter werden, nimmt die Zahl der Blutplättchen zu, aber viele Betroffene bekommen immer noch leicht Blutergüsse und erleben anhaltende Blutungsepisoden, was darauf hindeutet, dass die Blutplättchen möglicherweise nicht richtig funktionieren.

Die mit der partiellen Monosomie 11q verbundenen Blutungsanomalien sind dem Paris-Trousseau-Syndrom (PTS) sehr ähnlich, einer Blutungsstörung, die ebenfalls mit deletiertem Material auf Chromosom 11q einhergeht. Einige Forscher glauben, dass es sich bei diesen Störungen um eine einzige handelt; andere glauben, dass das PTS eine Variante der partiellen Monosomie 11q ist, und wieder andere glauben, dass es sich um ähnliche, aber dennoch unterschiedliche Störungen handelt. Praktisch alle Kinder mit Jacobsen-Syndrom haben eine Thrombozytopenie/Thrombozytopathie, und es ist äußerst wichtig, davon auszugehen, dass die Funktion der Blutplättchen beeinträchtigt sein kann, auch wenn ihre Zahl normal ist. Im Falle von Blutungen muss eine Blut- oder Thrombozytentransfusion in Betracht gezogen werden.

Eine weitere häufige Störung bei 11q-Deletion ist die Immunschwäche mit einem Defizit der zellulären und/oder humoralen Immunität. Infolgedessen haben Kinder mit JS häufig Infektionen und bilden nach Impfungen möglicherweise nicht genügend Antikörper.

Viele Kinder mit partieller Monosomie 11q zeigen ausgeprägte Gesichtszüge, einschließlich Schädeldeformitäten (Makrokranie oder abnorme Schädelform, definiert als Kraniosynostose), eine hohe, prominente Stirn, Gesichtsasymmetrie, einen breiten Nasenrücken, eine kurze Nase, nach vorne geblähte Nasenlöcher (antevertierte Nasenlöcher), dünne Oberlippen, einen nach unten gedrehten Mund, einen kleinen Unterkiefer (Mikrognathie), tief angesetzte und missgebildete (dysplastische) Ohren. Kinder haben kleine Zähne, und bei einigen Personen können sich Zahnanomalien entwickeln. Anomalien, die die Augen betreffen, sind ebenfalls häufig, einschließlich weit auseinanderliegender Augen (Hypertelorismus), schielender Augen (Strabismus), herabhängender Oberlider (Ptosis) und des Vorhandenseins winziger Hautfalten auf beiden Seiten der Nase, die die inneren Augenwinkel in der Nähe der Nase teilweise bedecken können (Epikanthusfalten).

Kinder mit partieller Monosomie 11q können auch Anomalien an den Händen und Füßen aufweisen: kleine Schwimmhäute an den Fingern (Hautsyndaktylie); dünne Finger; abnormale Krümmung des kleinen Fingers, so dass er zum Ringfinger hin gebogen ist (Klinodaktylie); das Vorhandensein einer einzigen Falte quer über die Handflächen (Affenfalte); große und lange Allux mit kurzen Zehen; eine abnorm verdrehte Stellung der Füße (Talipes equinovarus oder Klumpfuß). Darüber hinaus können bei vielen Kindern bestimmte Gelenke fixiert oder in einer gebeugten Stellung festgehalten werden (Kontrakturen). Eine Kontraktur entsteht, wenn die Verdickung und Verkürzung von Gewebe wie Muskelfasern zu einer Verformung führt und die Bewegungen der betroffenen Bereiche, insbesondere der Gelenke, einschränkt. Eine Skoliose (abnorme Krümmung der Wirbelsäule) kann sich im Jugendalter entwickeln.

Mehr als die Hälfte der Personen mit partieller Monosomie 11q weisen Herzanomalien auf, die bereits bei der Geburt vorhanden sind (kongenitale Herzfehler). Die häufigsten angeborenen Herzfehler, die mit partieller Monosomie 11q assoziiert sind, sind ventrikuläre Septumdefekte (VSDs) und linksseitige obstruktive Läsionen. Das normale Herz hat vier Kammern. Die beiden oberen Kammern, die so genannten Vorhöfe, sind durch eine faserige Trennwand, die so genannte Vorhofscheidewand, voneinander getrennt. Die beiden unteren Kammern werden als Ventrikel bezeichnet und sind durch die Ventrikelscheidewand voneinander getrennt. Ventile verbinden die Vorhöfe (links und rechts) mit den jeweiligen Herzkammern. Die Aorta, das Hauptgefäß des arteriellen Kreislaufs, führt das Blut aus der linken Herzkammer ab.

Ventrikelseptumdefekte (VSD) können in jedem Teil des Ventrikelseptums auftreten. Die Größe und Lage des Defekts bestimmen die Schwere der Symptome. Kleine Ventrikelseptumdefekte können sich ohne Behandlung (spontan) schließen oder verlieren an Bedeutung, wenn das Kind reift und wächst. Mittelgroße Defekte können die Fähigkeit des Herzens beeinträchtigen, das Blut effizient in die Lungen und den Rest des Körpers zu pumpen (kongestive Herzinsuffizienz). Zu den mit der Herzinsuffizienz verbundenen Symptomen gehören eine abnorm schnelle Atmung (Tachypnoe), Keuchen, ein ungewöhnlich schneller Herzschlag (Tachykardie) und/oder ein unzureichendes Wachstum (Gedeihstörung). Große Ventrikelseptumdefekte können im Säuglingsalter zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen. Eine anhaltende Erhöhung des Drucks in der Arterie, die das Blut vom Herzen zur Lunge transportiert (Lungenarterie), kann zu einer dauerhaften Schädigung der Lunge führen.

Linksseitige obstruktive Läsionen sind Defekte, die einen angemessenen Blutfluss vom Herzen verhindern. Zu solchen Defekten, die mit partieller Monosomie 11q in Verbindung gebracht wurden, gehören die Verengung der Aorta (Aortenkoarktation), die Verengung der Klappe, die die linke Herzkammer mit der Aorta verbindet (Aortenklappenstenose), die Verengung der Klappe, die die untere und obere linke Herzkammer verbindet (Mitralklappenstenose), und das hypoplastische Linksherzsyndrom, eine Gruppe eng miteinander verbundener Defekte, die durch eine Unterentwicklung (Hypoplasie) der linken Herzseite und der damit verbundenen Strukturen gekennzeichnet sind.

Zusätzliche Herzdefekte, die bei einigen Individuen mit partieller Monosomie 11q berichtet wurden, umfassen den doppelten Auslass des rechten Ventrikels, bei dem sowohl die Lungenarterie als auch die Aorta mit dem rechten Ventrikel verbunden sind (die Aorta ist normalerweise mit dem linken Ventrikel verbunden); Transposition der großen Arterien, bei der die beiden großen (großen) Arterien aus dem falschen Bereich des Herzens entspringen – die Aorta entspringt aus dem rechten Ventrikel und die Lungenarterie aus dem linken Ventrikel eine abweichende rechte Arteria subclavia, bei der eine der Hauptarterien, die die Oberarme und Beine mit Blut versorgen, aus dem falschen Bereich des Herzens entspringt; und atrioventrikuläre Septumdefekte, bei denen die Trennwände (Septen) und Klappen, die die rechte und linke Herzkammer voneinander trennen, nicht richtig ausgebildet sind.

Die Herzanomalien sind in der Regel bei der Geburt vorhanden, aber bei einigen Patienten können sich später im Leben Gefäßverengungen (einschließlich Aortenstenose) entwickeln.

Bei Menschen mit partieller Monosomie 11q treten häufig Mittelohrentzündungen (Otitis media) und Entzündungen der Nasennebenhöhlen (Sinusitis) auf. Einige Personen mit partieller Monosomie 11q haben einen gewissen Grad an Hörbehinderung.

Zusätzliche Befunde wurden mit partieller Monosomie 11q in Verbindung gebracht. Diese Befunde betreffen weniger als die Hälfte der betroffenen Personen. In einigen Fällen können sich die fibrösen Verbindungen (metopische Nähte) zwischen den beiden Seiten des Stirnbeins vorzeitig schließen (Kraniosynostose). Infolgedessen kann der Kopf ein ungewöhnliches „dreieckiges“ Aussehen mit einer abnormal vorstehenden Stirn (Trigonozephalie) haben.

Zusätzliche Befunde, die die Augen betreffen, können auftreten, einschließlich des Fehlens von Gewebe aus dem farbigen Teil des Auges (Iris-Kolobom), was dem Auge ein „Schlüsselloch“-Erscheinungsbild verleiht, und einer fehlerhaften Entwicklung der nervenreichen Membran, die die Augen auskleidet (Netzhaut). Die Netzhaut wandelt visuelle Bilder in Nerven um, die dann an das Gehirn weitergeleitet werden. Bei einigen Personen mit partieller Monosomie 11q kann ein Zustand auftreten, der als Tortuosität der Netzhautgefäße bezeichnet wird. Bei dieser Erkrankung können die winzigen Gefäße, die die Netzhaut mit Blut versorgen, verdreht und missgebildet sein.

Ekzeme, eine Hauterkrankung, bei der die Betroffenen einen entzündeten, schuppigen, roten Ausschlag entwickeln, der oft juckt, können ebenfalls auftreten.

Einige Personen können von Geburt an Magen-Darm-Probleme entwickeln, einschließlich Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, einer abnormen Verengung (Stenose) des Muskelfaserbandes (Pylorus-Schließmuskel) an der Verbindung zwischen Magen und Dünndarm (Pylorusstenose), wodurch der normale Fluss des Mageninhalts in den Dünndarm behindert wird. Die Pylorusstenose kann dazu führen, dass die Betroffenen heftig erbrechen und dehydrieren, ein Problem, das vor allem in der Neugeborenenperiode auftritt. Kinder mit Jacobsen-Syndrom leiden häufig unter chronischer Verstopfung.

Einige betroffene Kinder können auch Anomalien des Genital- und Harnsystems (Urogenitalsystems) aufweisen. So kann bei Frauen ein anormaler Durchgang zwischen der Blase und der Vagina (vescicovaginale Fistel) bestehen. Bei betroffenen Männern kann die Harnöffnung (Meatus) an der Unterseite des Penis erscheinen (Hypospadie); die Hoden können nicht in den Hodensack hinabsteigen (Kryptorchismus); und/oder Teile des Dickdarms können durch eine abnorme Öffnung in den Muskeln der Leiste herausragen (Leistenbruch).

Einige Säuglinge mit partieller Monosomie 11q können auch Nierenanomalien haben, wie z. B. eine Hufeisenniere (abnorm geformte Nieren) und eine doppelte Niere und/oder einen doppelten Harnleiter, den kleinen, dünnen Schlauch, der die Nieren mit der Blase verbindet. Die Harnleiter leiten den Urin durch Muskelkontraktionen ab. Die meisten Menschen in der Allgemeinbevölkerung haben zwei Harnleiter (einer mit jeder Niere verbunden). Bei einem doppelten Harnleiter handelt es sich um einen zusätzlichen Harnleiter, der je nach seiner genauen Lage, seiner Fehlbildung und seiner Behinderung des Urinflusses mit oder ohne Symptome einhergehen kann. Nierenfehlbildungen verursachen unter Umständen keine klinischen Probleme, können aber manchmal durch eine Ultraschalluntersuchung des Bauches sichtbar gemacht werden.