Der Stoffwechsel ist der Prozess, mit dem der Körper Energie aus der Nahrung gewinnt. Die Nahrung besteht aus Proteinen, Kohlenhydraten und Fetten. Chemische Stoffe in Ihrem Verdauungssystem (Enzyme) zerlegen die Nahrungsbestandteile in Zucker und Säuren, den Treibstoff für Ihren Körper. Ihr Körper kann diesen Treibstoff sofort nutzen oder die Energie in Ihrem Körpergewebe speichern. Bei einer Stoffwechselstörung läuft etwas in diesem Prozess schief.
Störungen des Lipidstoffwechsels, wie die Gaucher-Krankheit und die Tay-Sachs-Krankheit, betreffen Lipide. Lipide sind Fette oder fettähnliche Substanzen. Dazu gehören Öle, Fettsäuren, Wachse und Cholesterin. Wenn Sie an einer dieser Krankheiten leiden, haben Sie möglicherweise nicht genügend Enzyme, um Lipide abzubauen. Oder die Enzyme arbeiten nicht richtig und Ihr Körper kann die Fette nicht in Energie umwandeln. Sie führen dazu, dass sich eine schädliche Menge an Fetten in Ihrem Körper ansammelt. Mit der Zeit kann dies Ihre Zellen und Gewebe schädigen, insbesondere im Gehirn, im peripheren Nervensystem, in der Leber, der Milz und im Knochenmark. Viele dieser Störungen können sehr schwerwiegend sein und manchmal sogar tödlich verlaufen.
Diese Störungen werden vererbt. Neugeborene werden mit Hilfe von Bluttests auf einige von ihnen untersucht. Wenn eine dieser Störungen in der Familie vorkommt, können die Eltern einen Gentest machen lassen, um festzustellen, ob sie das Gen in sich tragen. Andere Gentests können Aufschluss darüber geben, ob der Fötus die Störung hat oder das Gen für die Störung trägt.
Bei einigen dieser Störungen können Enzymersatztherapien helfen. Für andere gibt es keine Behandlung. Medikamente, Bluttransfusionen und andere Verfahren können bei Komplikationen helfen.
