Von Erynn Gordon, MS, LCGC23andMe’s Direktorin für klinische Entwicklung
Tests in der Schwangerschaft können für werdende Eltern etwas überwältigend sein – Bluttests, Glukosetests, Ultraschalluntersuchungen, fetale Nichtbelastungstests. Viele dieser Tests werden mit wenig Erklärung angeboten, sondern in der Erwartung, dass Sie sie im Interesse der Gesundheit Ihres Babys durchführen werden.
Als genetische Beraterin und Mutter weiß ich jedoch, dass all diese Tests überwältigend sein können. Ich bin ein großer Befürworter von Gentests und denke, dass der beste Zeitpunkt für einen solchen Test vor der Schwangerschaft ist. Genetische Tests vor der Schwangerschaft ermöglichen es einem Paar, sich über seinen Trägerstatus zu informieren; wenn sie Träger sind, haben sie den Luxus, sich über das Krankheitsrisiko zu informieren und es mit ihrem Gesundheitsdienstleister zu besprechen.
Was sind Trägerstatus-Tests?
Trägerstatus-Tests sind eine Art genetischer Test, mit dem man herausfinden kann, ob man Träger einer genetischen Veränderung – oder Variante – ist. Für die Arten von Erkrankungen, die in einem Trägerschaftstest enthalten sind, bedeutet eine genetische Veränderung – Träger zu sein – in der Regel nicht, dass Sie diese Erkrankung haben werden, aber Sie könnten die Variante an Ihr Kind weitergeben.
Für autosomal rezessive Erkrankungen, die Arten von Erkrankungen, nach denen Gesundheitsdienstleister suchen, wenn sie einen Trägerschaftstest durchführen, gilt: Nur wenn beide Eltern Träger für dieselbe Erkrankung sind, hat das Kind eine Chance von 1 zu 4 oder 25 Prozent, von der Erkrankung betroffen zu sein. (Es ist wichtig zu wissen, dass dies auch bedeutet, dass sie eine 75-prozentige Chance haben, dass ihr Kind nicht betroffen sein wird). Zu den autosomal rezessiv vererbten Krankheiten, für die von den Gesundheitsdienstleistern häufig Trägertests angeboten werden, gehören unter anderem Mukoviszidose, Tay-Sachs-Krankheit und Sichelzellenanämie.
Was können Sie tun, wenn sowohl Sie als auch Ihr Partner Träger sind?
Wenn sowohl Sie als auch Ihr Partner Träger sind, sollten Sie mit Ihrem Arzt oder medizinischem Fachpersonal sprechen, um Ihre Möglichkeiten genau zu verstehen.
Frauen, die an einem Trägertest interessiert sind, können sich bei ihrem Gynäkologen oder Geburtshelfer über die verfügbaren Optionen informieren. In vielen Fällen werden Trägerschaftstests auf der Grundlage des ethnischen Hintergrunds einer Frau angeboten, z. B. können Frauen afrikanischer Abstammung Trägerschaftstests für Sichelzellenanämie angeboten werden.
Frauen europäischer Abstammung kann ein Test auf zystische Fibrose angeboten werden. Die Standardempfehlungen für Trägerschaftstests beruhen darauf, welche Krankheiten in der jeweiligen Bevölkerung am häufigsten vorkommen. In der Vergangenheit waren diese gezielten Tests aufgrund der hohen Kosten für Gentests sinnvoll. Doch jetzt, da die Kosten für Gentests sinken, ist es möglich, die Tests auf genetische Erkrankungen breiter zu fassen. Dieser breitere Ansatz bedeutet, dass auch Frauen, die nicht viele Informationen über ihre Abstammung haben, aber den Trägerstatus testen lassen wollen, nicht mehr durch das Wissen über ihren familiären Hintergrund eingeschränkt sind.
Breit angelegte Trägerschaftstests, die manchmal auch als pan-ethnische Trägerschaftstests bezeichnet werden, sind sowohl bei traditionellen Gesundheitsdienstleistern als auch im Direktvertrieb erhältlich: Direktvertriebliche Gentests, wie der von 23andMe* angebotene Trägerschaftstest, können wertvolle Erkenntnisse liefern, die Ihnen helfen können, das Gespräch mit Ihrem Gesundheitsdienstleister über eine geeignete genetische Untersuchung zu beginnen. Unabhängig davon, ob Sie sich für einen Direkttest oder einen Test bei Ihrem Arzt entscheiden, sollten Sie sich über die Grenzen des Tests informieren, damit Sie wissen, was der Test aussagen kann und was nicht.
Sind noch Fragen offen? Ziehen Sie ein Gespräch mit einem genetischen Berater in Betracht. Sie können einen lokalen genetischen Berater über die National Society of Genetic Counselors finden.
