Wie wir heute wissen, ist erblicher diffuser Magenkrebs ein seltenes erbliches Syndrom, das durch eine genetische Mutation im CDH1-Gen verursacht wird. Dieses Gen kann von Generation zu Generation weitergegeben werden, und die Auswirkungen der Vererbung können verheerend sein. Wenn wir über HDGC hinausblicken, stellen wir fest, dass sich die neue Welle der Medizin auf genetische Kartierung, Beratung und Tests konzentriert – auf der Suche nach Mustern für Herzkrankheiten, Autismus, Demenz und alle Arten von Krebs, um nur einige zu nennen.
Oftmals haben Hausärzte einfach nicht die Zeit, während eines kurzen Termins eine gründliche Familienanamnese zu erheben und zu dokumentieren. Ihnen stehen oft nur 15 Minuten zur Verfügung, um Ihre eigene Krankengeschichte zu besprechen, Ihre Medikamentenliste durchzusehen, über aktuelle Probleme oder Sorgen zu sprechen, eine körperliche Untersuchung durchzuführen, einen Behandlungsplan zu entwickeln, neue Medikamente zu verschreiben und Ihre Krankenakte zu aktualisieren (puh!). Die Zeit, die für die Familienanamnese aufgewendet wird, ist minimal und wird manchmal sogar ganz ausgelassen.
Deshalb ist es wichtig, dass Sie Aufzeichnungen über Ihre Familienanamnese führen, die Sie zu den Arztterminen mitbringen. Erstellen Sie eine Liste Ihrer unmittelbaren Familienmitglieder, einschließlich Großeltern, Eltern, Tanten und Onkel, Cousins und Cousinen sowie Geschwister. Geben Sie alle relevanten familiären Vorbelastungen an, z. B. Herzerkrankungen, Diabetes, Bluthochdruck oder Krebsdiagnosen. Zeichnen Sie einen Familienstammbaum oder erstellen Sie eine Tabelle, in der Sie Geschlecht, medizinische Probleme sowie Datum und Alter der einzelnen Diagnosen oder Todesfälle eintragen. Wenn Sie Lust haben, machen Sie Kopien Ihrer Arbeit, um sie Ihren Kindern oder anderen Verwandten zu geben, die ebenfalls davon profitieren könnten.
Besonders wichtig in HDGC-Familien ist es, den Überblick darüber zu behalten, wer sich einem Gentest unterzogen hat, wer positiv auf eine CDH1-Genmutation getestet wurde und wer eine Diagnose von lobulärem Brustkrebs oder diffusem Magenkrebs erhalten hat. Fragen Sie Ihre Familienmitglieder, bei denen eine genetische Diagnose gestellt wurde, nach ihren Vorsorgeuntersuchungen und Biopsieergebnissen. Informieren Sie sich, welche Ihrer Familienmitglieder eine prophylaktische oder kurative Gastrektomie hatten und wie die Ergebnisse der Pathologie ausfielen.
Wenn Ihnen die Erstellung Ihres eigenen Stammbaums eine gewaltige Aufgabe zu sein scheint, finden Sie im Internet einige großartige Ressourcen, die Ihnen und Ihren Familienmitgliedern helfen können, das Projekt zu beginnen. Das US-Gesundheitsministerium & bietet eine interaktive Website, auf der Sie Gesundheitsdaten zu allen Familienmitgliedern eingeben können und anhand dieser Informationen automatisch ein Stammbaumdiagramm erstellt wird, das Sie ausdrucken und mitnehmen können. Über die Website können Sie Ihre Arbeit sogar mit Familienmitgliedern teilen. Besuchen Sie My Family Health Portrait, um loszulegen.
Wenn Sie Informationen zu Ihrer Familiengeschichte gesammelt haben, bringen Sie diese zu Ihrem nächsten Arzttermin mit. Wenn Sie glauben, dass Ihr Arzt etwas übersehen hat, weisen Sie ihn höflich darauf hin, z. B.: „Bei meiner Tante mütterlicherseits wurde kürzlich im Alter von 42 Jahren Brustkrebs diagnostiziert. Auch meine Großmutter hatte Brustkrebs, als sie noch lebte. Sollte ich mir deswegen Sorgen machen?“ Wenn Sie Ihrem Arzt eine Kopie Ihres Familienstammbaums zeigen, kann er oder sie auch etwas entdecken, das Sie vielleicht übersehen haben; zum Beispiel kann eine familiäre Vorbelastung mit einer bestimmten Krebsart Ihr Risiko für eine ganz andere Krebsart erhöhen (ein Beispiel dafür finden Sie unter http://www.medicalnewstoday.com/articles/7861.php).
Manchmal kann es ein wichtiges Puzzleteil sein, wenn Sie sich über Ihre Familiengeschichte informieren und Ihren Arzt darauf aufmerksam machen, so dass er oder sie Ihnen die bestmögliche umfassende Behandlung zukommen lassen kann. Fangen Sie also an zu reden und lernen Sie Ihre Familiengeschichte kennen!
Von Johanna Chelcun, MHS, PA-C
