Klassifizierung der Sichelzellkrankheit

Die Sichelzellkrankheit ist ein Gesundheitszustand, der aufgrund der veränderten Form des Hämoglobins im Blut zu einer Reihe von Komplikationen führen kann.

Es gibt verschiedene Arten der Sichelzellkrankheit, die nach der Hämoglobinanomalie klassifiziert werden. Zu diesen Typen gehören:

• Hämoglobin SS
• Hämoglobin SC
• Hämoglobin Sβ0 Thalassämie
• Hämoglobin Sβ+ Thalassämie
• Hämoglobin SD
• Hämoglobin SE

Während einige Typen schwerer verlaufen und tödlich sein können, Patienten mit anderen Typen haben möglicherweise überhaupt keine Symptome. Die häufigsten Formen der Sichelzellenanämie werden im Folgenden näher erläutert.

Sichelzellenanämie (HbSS)

Die Sichelzellenanämie bezeichnet die Form der Krankheit, bei der eine Homozygotie für die Genmutation vorliegt, die für die Bildung von Sichelhämoglobin verantwortlich ist. Sie tritt auf, wenn ein Kind das Sichel-Gen von beiden Eltern erbt, und ist die schwerste Form der Krankheit mit dem Potenzial für schwerwiegende Komplikationen.

Es gibt verschiedene Bezeichnungen für die Sichelzellenanämie. Dazu gehören HBSS, SS-Krankheit, Sichelzellenkrankheit-SS oder Hämoglobin S. In den Vereinigten Staaten ist die Sichelzellenanämie die häufigste Form der Sichelzellenkrankheit und betrifft 65 % der US-Patienten mit dieser Krankheit.

Sichelzellenkrankheit-SC (HbSC)

Die Sichelzellenkrankheit-SC betrifft Patienten mit dem S/C-Genotyp und beinhaltet die Vererbung einer Sichel-Genmutation und einer HbC-Genmutation. Aufgrund der beiden ähnlichen Gendefekte ist sie mit ähnlichen Symptomen und Auswirkungen verbunden.

Sie kann auch als Hämoglobin C mit Sichelkrankheit oder HbSC bezeichnet werden und ist die zweithäufigste Form der Krankheit in den Vereinigten Staaten, die 25 % der Patienten mit der Krankheit ausmacht.

Sichel-Beta-Thalassämie

Thalassämie ist eine weitere vererbte Gesundheitsstörung, die das Hämoglobin in den roten Blutkörperchen betrifft. Wenn ein Kind eine Sichel-Gen-Mutation von einem Elternteil und eine Thalassämie-Gen-Mutation vom anderen Elternteil erbt, kann die Sichel-Beta-Thalassämie Merkmale beider Blutkrankheiten aufweisen.

Es gibt zwei Arten der Sichel-Beta-Thalassämie: Sichel-Beta-Plus-Thalassämie (HbS/β+) und Sichel-Beta-Null-Thalassämie (HbS/β0). Diese sind weniger häufig als die beiden vorgenannten Typen und machen in den Vereinigten Staaten 8 % bzw. 2 % der Patienten mit dieser Krankheit aus.

Sichelzellenmerkmal (HbAS)

Das Sichelzellenmerkmal bezieht sich auf Personen, die nur ein abnormales Sichel-Gen geerbt haben und auch ein normales Hämoglobin-Gen für Erwachsene besitzen. Dies ist als heterozygot bekannt, da verschiedene Gene vorhanden sind, und Menschen mit diesem Typ können manchmal als Sichelzellkrankheitsträger bezeichnet werden.

Es ist ungewöhnlich, dass Menschen mit diesem Merkmal Symptome haben. Sie haben jedoch die Möglichkeit, das Gen an ihre Kinder weiterzugeben, die an Sichelzellenanämie leiden können, wenn der andere Elternteil ebenfalls Träger der Genmutation ist.

Andere Typen

Es gibt auch einige seltene Typen der Sichelzellenanämie, zu denen gehören:

• Hämoglobin-SD-Krankheit (HbSD)
• Hämoglobin-SE-Krankheit (HbSE)
• Hämoglobin-SO-Arab-Krankheit (HbSO)

• http://www.ihtc.org/medical-professionals/blood-disorders/sickle-cell-disease/
• http://bestpractice.bmj.com/best-practice/monograph/100/basics/classification.html
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2561539/

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• Was ist die Sichelzellkrankheit?
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Geschrieben von

Yolanda Smith

Yolanda hat an der Universität von Südaustralien einen Bachelor-Abschluss in Pharmazie gemacht und hat sowohl in Australien als auch in Italien gearbeitet. Sie interessiert sich leidenschaftlich dafür, wie Medizin, Ernährung und Lebensstil unsere Gesundheit beeinflussen, und es macht ihr Spaß, Menschen dabei zu helfen, dies zu verstehen. In ihrer Freizeit liebt sie es, die Welt zu erkunden und neue Kulturen und Sprachen kennenzulernen.

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