Dieses Syndrom, das auch als Dravet-Syndrom bezeichnet wird, beginnt im ersten Lebensjahr. Der erste (häufig fiebrige) Anfall ist entweder generalisiert oder einseitig. Die fiebrigen Anfälle sind in der Regel lang und wiederkehrend. Im Alter zwischen 1 und 4 Jahren entwickeln sich entweder generalisierte oder partielle myoklonische Anfälle. Häufig treten auch partielle Anfälle auf.
Ab dem zweiten Lebensjahr ist eine Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung zu beobachten, einschließlich:
- Ataxie
- Dysfunktion des kortikospinalen Trakts
- noniktaler Myoklonus
Diese Art von Epilepsie ist sehr resistent gegen alle Formen der Behandlung, und alle betroffenen Kinder sind geistig zurückgeblieben.
De novo trunkierende Mutationen des SCN1A-Gens auf 2p24, das für die neuronale spannungsabhängige Natriumkanal-alpha1-Untereinheit kodiert, wurden bei diesem Syndrom gefunden.73 Interessanterweise führen vererbte Missense-Mutationen desselben Gens zu einer generalisierten Epilepsie mit Fieberkrämpfen (GEFS+).
Zum Zeitpunkt des ersten Fieberkrampfs ist das EEG in der Regel normal und ohne paroxysmale Anomalien. Im Alter von 1 bis 2 Jahren wird während der Anfälle eine generalisierte Spike-and-Wave- oder Polyspike-and-Wave-Aktivität beobachtet. Wenn Absence-Anfälle auftreten, sind sie ebenfalls mit generalisierter Spike-and-Wave-Aktivität verbunden. Es werden auch fokale und multifokale Spikes und scharfe Wellen beobachtet.
Abgeleitet aus: Holmes GL. Klassifikation von Krampfanfällen und Epilepsien. In: Schachter SC, Schomer DL, eds. The comprehensive evaluation and treatment of epilepsy. San Diego, CA: Academic Press; 1997. S. 1-36.
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