Gesichtskarte: Jungen mit Autismus haben breitere Gesichter und Münder, flachere Nasen und schmalere Wangen als Kontrollpersonen.
Jungen mit Autismus haben eine ausgeprägte Gesichtsstruktur, die sich von der typischer Kontrollpersonen unterscheidet, so eine am 14. Oktober in Molecular Autism1 veröffentlichte Studie. Insbesondere haben Jungen mit Autismus breitere Gesichter und Münder, flachere Nasen, schmalere Wangen und ein kürzeres Philtrum – die Spalte zwischen den Lippen und der Nase – im Vergleich zu Kontrollpersonen, so das in der Studie verwendete dreidimensionale Gesichtsbildsystem. Diese besonderen Merkmale deuten darauf hin, dass bestimmte embryonale Prozesse, die Gesichtsmerkmale hervorbringen, während der Entwicklung gestört sind, so die Forscher.
Die Teilnehmer an der Studie waren alle 8 bis 12 Jahre alt, eine Altersspanne, in der das Gesicht relativ reif ist, aber noch nicht von den hormonellen Veränderungen der Pubertät betroffen ist.
Die Forscher verwendeten das 3DMD genannte Bildgebungssystem, um 17 „Orientierungspunkte“ oder Koordinaten auf dem Gesicht von 64 Jungen mit Autismus und 40 typischen Kontrollpersonen aufzuzeichnen. Anschließend maßen sie den Abstand zwischen mehreren dieser Koordinaten.
Die Jungen mit Autismus, die die auffälligsten Gesichtsmerkmale aufweisen, lassen sich in zwei Gruppen mit sehr unterschiedlichen Autismus-Symptomen einteilen, so die Forscher.
Die Jungen der einen Gruppe neigen zu einem breiten Mund in Kombination mit einem geringen Abstand zwischen dem oberen Ende des Mundes und dem unteren Ende der Augen. Sie zeigen auch schwere Autismus-Symptome, darunter Sprachstörungen, geistige Behinderung und Krampfanfälle.
Im Gegensatz dazu haben die Jungen der zweiten Gruppe ein breites Obergesicht und ein kurzes Philtrum. Bei ihnen wird eher das Asperger-Syndrom diagnostiziert, und sie haben weniger kognitive Beeinträchtigungen und Sprachschwierigkeiten als die erste Gruppe.
„Als klinische Genetikerin war ich schon immer von einem bestimmten Gesichtsphänotyp bei Kindern mit Autismus beeindruckt“, sagt die leitende Forscherin Judith Miles. Aber erst als sie sich an 3DMD wandte, das für die Verwendung durch plastische Chirurgen entwickelt wurde, zeigten sich klare quantitative Unterschiede zwischen Jungen mit Autismus und Kontrollpersonen, sagt sie.
Diese Unterschiede spiegeln mit ziemlicher Sicherheit die zugrunde liegenden neurologischen Entwicklungsprozesse wider, sagt sie. „Der Grund, das Gesicht zu betrachten, ist, dass es Unterschiede im Gehirn widerspiegelt.“
Gruppeneffekte:
Studien haben ergeben, dass Kinder mit Autismus häufiger als Kontrollpersonen Dysmorphologie oder ungewöhnliche physische Merkmale des Kopfes und des Schädels aufweisen.
Anfang dieses Monats berichteten Forscher der University of South Alabama, dass bei Kindern, die zur genetischen Untersuchung bei Verdacht auf Autismus überwiesen wurden, diejenigen, die eine Kopienzahlvariation (CNV), eine Deletion oder Duplikation einer genetischen Region, haben, eher ungewöhnliche Gesichtsmerkmale aufweisen als diejenigen, die keine CNVs tragen2.
„Es gibt eine bemerkenswerte ätiologische Heterogenität bei Autismus, und die Verwendung der Dysmorphologie-Phänotypisierung kann uns helfen, diese Komplexität in den Griff zu bekommen“, sagt Curtis Deutsch, außerordentlicher Professor für Psychiatrie an der University of Massachusetts Medical School, der an keiner der neuen Studien beteiligt war.
Studien zur Gesichtsdysmorphologie bei Autismus haben sich im Allgemeinen auf Beobachtungen oder Hilfsmittel wie Messschieber gestützt, um bestimmte Gesichtsmerkmale zu bestimmen.
3DMD verwendet stattdessen mehrere Digitalkameras, um ein 360-Grad-Bild des Kopfes aufzunehmen. Algorithmen integrieren die Bilder, um ein einziges 3D-Bild zu erstellen, das mit einer speziellen Software analysiert wird.
Dies führt zu Ergebnissen, die feinkörniger sind als manuelle Messungen, sagt Kristina Aldridge, Assistenzprofessorin für Pathologie und anatomische Wissenschaften an der Universität von Missouri.
„Wir sprechen hier nicht von Kindern, die man auf der Straße als anders aussehend erkennen würde. Es handelt sich um subtile Unterschiede, die systematisch sind, 2 bis 5 Millimeter“, sagt Aldridge. „Es ist außerordentlich präzise. Sie hat 3DMD verwendet, um die Gesichtsdysmorphologie bei Kindern mit Geburtsfehlern zu beurteilen3.
Deutsch hat die gleiche Technologie in seiner eigenen Forschung verwendet. Dennoch warnt er, dass die Stichprobengröße in der Studie möglicherweise nicht groß genug ist, um zuverlässige Ergebnisse zu erzielen.
„Es ist auch wichtig, sich davor zu hüten, eine Vielzahl von statistischen Tests ohne entsprechende Korrekturen durchzuführen“, fügt er hinzu. „Andernfalls können Unterschiede, die als signifikant angegeben werden, allein durch Zufall entstehen.“
Forscher wenden normalerweise mathematische Formeln an, um zufällige Assoziationen zu korrigieren. Miles verwendet stattdessen eine Clusteranalyse, die ähnliche Einheiten aus großen Datensätzen zusammenfasst.
Diese Art der Analyse kann Ergebnisse liefern, die schwer zu interpretieren sind, sagt Miles. „
Unter Verwendung von diagnostischen Autismus-Merkmalen, Intelligenzquotienten (IQ), medizinischen Symptomen und anderen Maßstäben, sagt sie, „haben wir herausgefunden, dass diese beiden Untergruppen klinisch wirklich getrennt zu sein scheinen.“
Die Ergebnisse decken sich mit den Erkenntnissen von Forschern, die die Dysmorphologie bei Autismus mit weniger ausgefeilten Messmethoden als 3DMD untersucht haben.
Ein Team des Baylor College of Medicine in Houston, Texas, berichtete beispielsweise auf der Internationalen Tagung für Autismusforschung 2011 in San Diego, dass schwere Autismus-Symptome das Vorhandensein von dysmorphen Merkmalen vorhersagen – auch wenn diese mit dem bloßen Auge nicht zu erkennen sind. „Die überwiegende Mehrheit der Fälle zeigt sehr subtile Unterschiede im Gesicht“, sagt Robin Kochel, Assistenzprofessorin für Psychologie am Baylor College of Medicine.
Die Ergebnisse der neuen Studie stimmen mit dem überein, was sie täglich im Autism Center des Texas Children’s Hospital sieht, sagt Kochel. „Diejenigen, die mehr Dysmorphologie aufweisen, neigen dazu, mehr Probleme zu haben und stärker betroffen zu sein.“
