Susan J. Gross, Co-Direktorin der Abteilung für Reproduktionsgenetik am Montefiore Medical Center und außerordentliche Professorin am Albert Einstein College of Medicine, liefert diese Erklärung.
Augenfarbe ist eine Manifestation des Pigments, das in der Iris vorhanden ist. Braune Augen sind reich an Melaninablagerungen, blaue Augen zeigen einen Mangel an Melanin an. Die Melanozyten der Iris ruhen in einem reichhaltig innervierten Psuedosyncytium, das für die Erhaltung der Augenfarbe notwendig ist. Zwei Gene steuern die Augenfarbe: EYCL3 auf Chromosom 15, das für die braun/blaue Augenfarbe (BEY) codiert, und EYCL1 auf Chromosom 19, das für die grün/blaue Augenfarbe (GEY) codiert. Obwohl man früher glaubte, dass die Augenfarbe auf einfache Mendelsche Weise vererbt wird, hat sich herausgestellt, dass es sich um ein polygenes Merkmal handelt. Wie genau diese Gene zusammenwirken, um die gesamte Farbkonstellation wie Haselnussbraun und Grau zu erzeugen, ist noch nicht genau bekannt. Darüber hinaus können andere Gene das Muster und die Platzierung des Pigments in der Iris bestimmen und so für ein einfarbiges Braun im Gegensatz zu den Farbstrahlen verantwortlich sein.
Heterochromie iridium (zwei verschiedenfarbige Augen innerhalb eines Individuums) und Heterochromie iridis (eine Farbvielfalt innerhalb einer einzigen Iris) sind beim Menschen relativ selten und resultieren aus einer erhöhten oder verminderten Pigmentierung der Iris. Die meisten Fälle treten isoliert und sporadisch auf und sind möglicherweise auf eine veränderte Expression der oben genannten Gene (und derjenigen, die wir noch nicht gefunden haben) in den Zellen der gesamten Iris oder sogar eines bestimmten Abschnitts zurückzuführen. Weitere mögliche Ursachen sind Traumata bei der Geburt oder im späteren Leben, angeborene Pigmentnävi oder auch Medikamente, wie sie bei der Behandlung des Glaukoms eingesetzt werden. Es gibt einige bekannte Syndrome, bei denen die Heterochromie iridis ein auffälliges Merkmal ist. Das Waardenburg-Syndrom Typ 1, eine autosomal-dominante Störung, die durch Mutationen im PAX3-Gen verursacht wird, ist durch Pigmentstörungen der Iris, der Haare und der Haut sowie durch eine angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit gekennzeichnet. Zwei unterschiedliche Augenfarben sind jedoch eher ein Einzelfall, was zu der scheinbar endlosen und faszinierenden Vielfalt der körperlichen Merkmale des Menschen beiträgt.
