Wie diagnostizieren Gesundheitsdienstleister Geburtsfehler?

Die Diagnose von Geburtsfehlern hängt von dem spezifischen Problem und den betroffenen Körperteilen oder -systemen ab.

Viele strukturelle Probleme, wie Klumpfuß oder Gaumenspalte, werden nach einer körperlichen Untersuchung des Babys unmittelbar nach der Geburt erkannt und diagnostiziert. Bei anderen Erkrankungen ist das Neugeborenenscreening oder ein pränataler Test die einzige Möglichkeit, Probleme zu erkennen und zu diagnostizieren.

Diese Informationen konzentrieren sich auf strukturelle Geburtsfehler, ihre Ursachen, ihre Prävention und ihre Behandlung. Funktionelle/entwicklungsbedingte Geburtsfehler werden ausführlicher im Abschnitt über geistige und entwicklungsbedingte Behinderungen und in zustandsspezifischen Themen behandelt.

Neugeborenen-Screening

Das Neugeborenen-Screening, ein Verfahren, bei dem das Blut von Säuglingen auf verschiedene Gesundheitszustände, einschließlich vieler Geburtsfehler, untersucht wird, ist eine Methode zur Erkennung von Problemen. Beim Neugeborenenscreening werden keine spezifischen Krankheiten diagnostiziert, sondern es wird festgestellt, dass ein Problem vorliegen könnte. Durch die Erkennung von Problemen unmittelbar nach der Geburt können diese diagnostiziert und behandelt werden, bevor sie lebenslange Auswirkungen haben.

Darüber hinaus umfasst das Neugeborenenscreening routinemäßig einen Test auf Hörprobleme sowie eine Pulsoxymetrie (Untersuchung der Pulsfrequenz und des Sauerstoffgehalts im Blut), um kritische angeborene Herzfehler zu erkennen.1

Kinder, die ein hohes Risiko für bestimmte Erkrankungen haben – zum Beispiel aufgrund ihrer Familiengeschichte – können bei der Geburt zusätzlichen Tests unterzogen werden, um diese Erkrankungen zu erkennen und gegebenenfalls zu behandeln. Diese Art von Screening hat sich bei der Erkennung einiger Fälle der Menkes-Krankheit als wirksam erwiesen, so dass eine Behandlung eingeleitet werden kann, bevor gesundheitliche Probleme auftreten.

Schwangerschaftsvorsorge

Während der Schwangerschaft unterziehen sich Frauen Routineuntersuchungen wie Blut- und Urintests, um auf Diabetes, Anzeichen von Infektionen oder Schwangerschaftsstörungen wie Präeklampsie zu prüfen. Blutuntersuchungen messen auch den Gehalt bestimmter Substanzen im Blut der Frau, die das Risiko des Fötus für bestimmte Chromosomenstörungen und Neuralrohrdefekte bestimmen. Ultraschalluntersuchungen, bei denen mit Hilfe von Schall ein Bild erzeugt wird, ermöglichen es dem Arzt, den sich entwickelnden Fötus im Mutterleib zu sehen. Einige Geburtsfehler, wie z. B. Spina bifida, lassen sich im Ultraschall erkennen.

Gesundheitsdienstleister empfehlen, dass bestimmte schwangere Frauen, einschließlich derjenigen, die älter als 35 Jahre sind, und derjenigen mit einer Familienanamnese für bestimmte Krankheiten, zusätzliche pränatale Tests durchführen lassen, um auf Geburtsfehler zu untersuchen. Die pränatale Erkennung ermöglicht es den Ärzten, bei einigen Geburtsfehlern so früh wie möglich mit der Behandlung zu beginnen.

Nichtinvasive pränatale Tests (NIPT)2,3

NIPT ist kein routinemäßiger pränataler Test, sondern wird eingesetzt, wenn ein Routinetest darauf hindeutet, dass der Fötus eine Chromosomenstörung haben könnte, z. B. ein zusätzliches oder fehlendes Chromosom in jeder Zelle, was bei Störungen wie dem Down-Syndrom, dem Patau-Syndrom und dem Edwards-Syndrom vorkommt.

Der NIPT analysiert die im Blut der Mutter vorhandene Plazenta-DNA; es werden keine Zellproben aus dem Mutterleib benötigt.

Zurzeit empfehlen Experten den NIPT nur für Hochrisikoschwangerschaften.4 Mit dieser Methode lassen sich weder offene Neuralrohrdefekte erkennen noch späte Schwangerschaftskomplikationen vorhersagen.

Amniozentese5

Die Amniozentese (ausgesprochen: am-nee-oh-sen-TEE-sis) ist ein Test, der in der Regel durchgeführt wird, um festzustellen, ob ein Fötus eine genetische Störung hat. Bei diesem Test entnimmt ein Arzt mit einer langen Nadel eine kleine Menge Fruchtwasser aus der Gebärmutter. Das Fruchtwasser enthält Zellen mit genetischem Material, das mit dem des Fötus übereinstimmt. In einem Labor werden die Zellen gezüchtet und ihr genetisches Material auf eventuelle Probleme untersucht. Einige Geburtsfehler, die mit der Fruchtwasseruntersuchung festgestellt werden können, sind das Down-Syndrom und bestimmte Arten von Muskeldystrophie.

Bei der Fruchtwasseruntersuchung besteht ein geringes Risiko eines Schwangerschaftsverlustes, daher sollten Frauen das Verfahren mit ihrem Arzt besprechen, bevor sie sich für den Test entscheiden.

Chorionic Villus Sampling (CVS)6,7

Bei diesem Test werden Zellen aus dem Inneren der Gebärmutter entnommen, um festzustellen, ob der Fötus eine genetische Störung hat. Mit einer langen Nadel entnimmt der Arzt Zellen aus den Chorionzotten (sprich: KOHR-ee-on-ik VILL-i), einem Gewebe in der Plazenta, dem Organ im Mutterleib, das den Fötus ernährt. Das genetische Material in den Chorionzottenzellen ist identisch mit dem der fötalen Zellen.

Wie die Fruchtwasseruntersuchung kann die CVS zur Untersuchung auf Chromosomenstörungen und andere genetische Probleme eingesetzt werden. Die CVS kann zu einem früheren Zeitpunkt in der Schwangerschaft durchgeführt werden als die Fruchtwasseruntersuchung, ist aber auch mit einem etwas höheren Risiko einer Fehlgeburt verbunden als die Fruchtwasseruntersuchung. Frauen, die eine CVS in Erwägung ziehen, sollten den Test und die Risiken mit ihrem Gesundheitsdienstleister besprechen.

Links zu weiteren Informationen über pränatale Tests finden Sie im Abschnitt Ressourcen dieses Themas.