El flutter diafragmático es una condición rara caracterizada por contracciones involuntarias rítmicas del diafragma y otros músculos respiratorios inervados por raíces nerviosas cervicales. Se ha descrito en personas de todas las edades y de ambos sexos. Su presentación clínica es muy variable y los síntomas clínicos son bastante inusuales, lo que puede dar lugar a diagnósticos tardíos y tratamientos ineficaces. Los síntomas incluyen dolor torácico o abdominal y movimientos discinéticos en el tórax y la pared abdominal. El aleteo diafragmático idiopático es la presentación más común, aunque también se ha descrito en asociación con otras entidades clínicas y quirúrgicas. El diagnóstico se basa en una fuerte sospecha clínica, además de la fluoroscopia o los estudios electrofisiológicos que muestran el movimiento del diafragma. Ningún estudio clínico ha abordado las opciones de tratamiento para este trastorno. El tratamiento actual se basa en la opinión de expertos y en informes de casos y puede ser farmacológico o no farmacológico.
Presentamos el caso de un adolescente de 17 años que experimentó un inicio repentino de dolor en la región lumbar derecha y en la fosa ilíaca derecha que se irradió a la espalda y duró 45 días. El dolor se asociaba a movimientos involuntarios del tronco. Fue remitida al servicio de urgencias por el servicio de neurología debido a la exacerbación del dolor, la presencia de movimientos involuntarios rítmicos del tronco de predominio derecho, náuseas, vómitos y una sensación de ardor en las regiones facial y braquial derecha y en el hemitórax derecho. Nuestra paciente había sido evaluada previamente por varios departamentos en una clínica ambulatoria, incluyendo los departamentos de neurología, medicina interna, psiquiatría, psicología y rehabilitación y medicina física. También se había sometido a terapia neural y fisioterapia, pero los síntomas no mejoraron. Los resultados de los estudios de RMN con y sin contraste de la columna cervical y torácica eran normales (Fig. 1). Fue tratada con fluoxetina 20 mg/día y con gotas de clonazepam; este último mejoró ligeramente sus síntomas. Nuestra paciente tenía antecedentes de infecciones urinarias recurrentes y trastorno mixto ansioso-depresivo. Fue ingresada en el servicio de urgencias. La mucosa estaba hidratada y rosada, y las constantes vitales eran las siguientes: presión arterial, 110/60mmHg; frecuencia cardiaca, 78bpm; frecuencia respiratoria, 17respiraciones/min; saturación de oxígeno, 96%; y sin fiebre. El examen neurológico mostró que la paciente estaba alerta y sus funciones mentales superiores estaban intactas. Los nervios craneales II a XII no estaban afectados. Presentaba reflejos tendinosos profundos de grado 2+/4+, fuerza muscular conservada, ausencia de signo de Babinski y sensación de ardor en la región facial y braquial derecha y en el hemitórax derecho. Los movimientos rítmicos involuntarios de los músculos abdominales no se exacerbaban con el tacto. Todos los demás resultados de la exploración física eran normales. Según el examen mental, la paciente mostraba ansiedad; emociones moduladas, coherentes y resonantes; y pensamientos lógicos, incluyendo preocupaciones sobre su estado de salud, sin otros hallazgos relevantes. Fue ingresada en el hospital para realizar pruebas adicionales, incluyendo electromiografía y estudios de conducción nerviosa de los músculos abdominales, paraespinales, torácicos y cervicales. Los resultados mostraron un patrón mioclónico de contracciones involuntarias en los dermatomas torácicos (T4 a T12). Se sedó a la paciente antes de someterla a una resonancia magnética con contraste de gadolinio de la columna cervical y torácica, que arrojó resultados normales (Fig. 2). También se realizó un hemograma completo, serología del VIH y de la sífilis (VDRL), un análisis parcial de orina, una punción lumbar y pruebas de creatinina, vitamina B12 y ácido fólico, velocidad de sedimentación globular, proteína C reactiva, electrolitos séricos (potasio, sodio, magnesio, cloruro), hormona estimulante del tiroides, T4 libre, anticuerpos antinucleares, anticuerpos antidsDNA, antígenos nucleares extraíbles, complementos C3 y C4, niveles de plomo y arsénico en sangre y gases arteriales. Todas las pruebas dieron resultados normales. Ante la sospecha de aleteo diafragmático, se evaluó el movimiento del diafragma con fluoroscopia. El estudio mostró movimientos repetitivos del diafragma (120 movimientos por minuto) y una movilidad normal del diafragma con la inspiración y la espiración; estos hallazgos son compatibles con el aleteo diafragmático. La paciente fue tratada con fenitoína y gabapentina, que proporcionaron un alivio parcial del dolor pero no mejoraron los movimientos discinéticos. Esta leve mejoría relacionada con los fármacos nos llevó a realizar un bloqueo del nervio frénico derecho con bupivacaína guiado por ecografía y fluoroscopia. Durante el procedimiento, el aleteo diafragmático disminuyó hasta desaparecer en el lado derecho. Aunque los síntomas mejoraron significativamente, reaparecieron unas 6 horas después. Como los síntomas clínicos persistían, decidimos tratar a la paciente aplastando y recortando el nervio frénico derecho mediante cirugía toracoscópica asistida por vídeo. Este procedimiento logró una mejora sustancial y duradera de los síntomas, por lo que el paciente fue dado de alta.
Secuencias de resonancia magnética sagital ponderada en T2 de la columna cervical (A) y torácica (B), con resultados normales.
Secuencias de RM cerebral potenciada con gadolinio que arrojan resultados normales: (A) secuencia axial ponderada en T2, (B) secuencia FLAIR sagital ponderada en T2.
El aleteo diafragmático es un trastorno infrecuente caracterizado por contracciones involuntarias rítmicas de alta frecuencia del diafragma y otros músculos respiratorios inervados por raíces nerviosas cervicales.1 Se cree que Antonie van Leeuwenhoek proporcionó la primera descripción en 1723 tras experimentar él mismo el trastorno. En uno de sus estudios, De structura diaphragmatis: epistola domini Antonii van Leeuwenhoek, R. S. S. ad Societatem Regiam, el autor explica que tenía palpitaciones en el tórax. Aunque su médico le sugirió que eran de origen cardíaco, van Leeuwenhoek se dio cuenta de que su ritmo cardíaco no cambiaba cuando aparecían los síntomas, por lo que llegó a la conclusión de que era el diafragma y no el corazón el causante de las palpitaciones.2,3
Las descripciones que aparecen en la literatura se basan en informes de casos, y las series más amplias son las publicadas por Rigatto y DeMedeiros, y Graber y Sinclair-Smith.3
El aleteo diafragmático también se ha denominado enfermedad de Leeuwenhoek, mioclonía diafragmática, mioclonía respiratoria, síndrome de la bailarina del vientre y discinesia de la bailarina del vientre.1,4
Se ha descrito tanto en niños como en adultos.5 Los síntomas clínicos son muy variables y el síndrome es muy raro, lo que da lugar a un diagnóstico tardío. Según la bibliografía, se puede tardar hasta 18 años en diagnosticar este trastorno. Puede presentarse con dolor, pero éste no puede utilizarse para localizar el daño, ya que se percibe en el tórax, el epigastrio y la región lumbar. De hecho, esta entidad puede incluso confundirse con la cardiopatía isquémica debido a la localización del dolor, especialmente cuando éste afecta al hemidiafragma izquierdo: en estos casos, el dolor se irradia al brazo izquierdo y los pacientes experimentan disnea. También son frecuentes los movimientos abdominales, lo que ha dado lugar al término síndrome de la bailarina del vientre. Estos movimientos pueden aparecer en cualquier lugar, especialmente en los cuadrantes superiores, y fluctúan a lo largo del día. No se conocen factores precipitantes y, según algunos estudios, las contracciones pueden persistir durante el sueño. Otros síntomas notificados son estridor inspiratorio, pulsaciones epigástricas, palpitaciones, disnea, náuseas y vómitos. En ocasiones, el dolor ha llevado a los pacientes a someterse a una intervención quirúrgica (apendicectomía, colecistectomía, entre otras), ya que atribuyen el dolor a condiciones quirúrgicas.1-4,6
Una serie de causas puede explicar la aparición del aleteo diafragmático. Se ha descrito en relación con trastornos del sistema nervioso central y periférico, como encefalitis e irritación del nervio frénico, trastornos pleurales (pleuresía), trastornos mediastínicos (adenopatías), trastornos intraabdominales (peritonitis) enfermedades cardíacas (fiebre reumática), cirugías cardíacas y torácicas (revascularización miocárdica), traumatismos idiopáticos de la columna vertebral cervical y enfermedades pulmonares (incluido el caso de un paciente pediátrico que presentó aleteo diafragmático tras una infección de las vías respiratorias superiores). Otros estudios han descrito casos de flutter diafragmático tras un síndrome de desmielinización osmótica y secundario al uso de galantamina y cleboprida.6-8
El diagnóstico puede basarse en la fluoroscopia, ya que esta técnica muestra el movimiento del diafragma en tiempo real y permite a los médicos evaluar su amplitud y ritmo.3 También pueden utilizarse estudios electrofisiológicos con este fin. La electromiografía de aguja es especialmente útil: los electrodos de aguja deben insertarse en el diafragma. Los estudios electrofisiológicos de superficie son menos precisos, ya que los movimientos de la pared torácica pueden interferir. Los estudios electrofisiológicos han demostrado que el aleteo diafragmático puede mantener una ventilación adecuada a pesar de suprimir la respiración normal.9
Los pacientes suelen ser diagnosticados con algún tipo de trastorno psiquiátrico antes de que se realice un diagnóstico correcto y, por lo tanto, habrán sido tratados con múltiples fármacos, como el ácido valproico, el haloperidol, la pimozida y la clonidina.6 Nuestro paciente había sido tratado con clonazepam y fluoxetina. El tratamiento se basa en las descripciones dadas en diferentes series de casos. Algunos artículos recomiendan el tratamiento farmacológico con fenitoína3 y carbamazepina,1 mientras que otros apoyan procedimientos invasivos como el bloqueo del nervio frénico a nivel C4 con bupivacaína o infiltraciones de metilprednisolona. Este último procedimiento se realiza cuando se cree que el trastorno tiene un origen inflamatorio, y resolverá temporalmente las contracciones diafragmáticas.6 En nuestra paciente, los síntomas mejoraron durante 6 horas tras la infiltración del nervio frénico con bupivacaína. Algunos autores sugieren un procedimiento quirúrgico para aplastar el nervio frénico, después del cual se ha informado de que la mejora de los síntomas dura hasta 6 meses, o el tiempo que tarda el nervio en regenerarse. Varios estudios informan de resultados positivos del aplastamiento del nervio frénico a nivel de C4.3,6
