Los síntomas y las características físicas asociadas a la monosomía parcial 11q varían enormemente en función del tamaño exacto y del contenido génico del material eliminado en el cromosoma 11. No se ha observado ninguna característica específica en todas las personas, por lo que es importante tener en cuenta que los niños afectados no presentarán todos los síntomas que se comentan a continuación.
Muchos individuos con monosomía parcial 11q pueden alcanzar una estatura adulta muy por debajo de la media (baja estatura). Algunos niños con monosomía parcial 11q tienen niveles bajos de una hormona del crecimiento conocida como factor de crecimiento insulínico-1 (IGF-1).
Los bebés y niños afectados también pueden experimentar retrasos en alcanzar los hitos del desarrollo (retraso del desarrollo psicomotor) y problemas de comportamiento. En raras ocasiones, la inteligencia puede estar al límite de lo normal; en la mayoría de los niños puede producirse una discapacidad intelectual de leve a moderada. Los bebés afectados también pueden presentar una discapacidad grave del habla. El grado de alteración del habla y de discapacidad intelectual suele estar asociado al tamaño de la deleción. Los individuos con segmentos eliminados más pequeños tienen más probabilidades de tener una inteligencia límite y síntomas menos graves en general.
Un hallazgo específico asociado a la monosomía parcial 11q es la trombocitopenia, una condición caracterizada por un número reducido de plaquetas. Las plaquetas son células sanguíneas diminutas y especializadas que, en caso de daño vascular, ayudan a prevenir las hemorragias formando coágulos. Cuando un vaso sanguíneo se lesiona, las plaquetas se desplazan al lugar de la lesión y se agrupan para formar un coágulo que detiene la hemorragia. Los bebés con monosomía parcial 11q pueden tener un número bajo de plaquetas, lo que les hace tener moratones con facilidad y sangrar en exceso. Pueden correr el riesgo de sufrir una hemorragia interna. A medida que los individuos afectados envejecen, el número de plaquetas aumenta, pero muchos individuos siguen presentando hematomas con facilidad y experimentan episodios de hemorragia prolongados, lo que sugiere que las plaquetas pueden no funcionar correctamente.
Las anomalías hemorrágicas asociadas a la monosomía parcial 11q son extremadamente similares al síndrome de París-Trousseau (SPT), un trastorno hemorrágico también asociado a material eliminado en el cromosoma 11q. Algunos investigadores creen que estos trastornos son en realidad un solo trastorno; otros creen que el STP es una variante de la monosomía parcial 11q; y otros creen que son trastornos similares, aunque distintos. Prácticamente todos los niños con síndrome de Jacobsen tienen trombocitopenia/trombocitopatía, y es extremadamente importante asumir que las funciones de las plaquetas pueden estar alteradas incluso cuando su número es normal. En caso de hemorragia, debe considerarse la posibilidad de realizar una transfusión de sangre o de plaquetas.
Otro trastorno común en la deleción 11q es la inmunodeficiencia con déficit de inmunidad celular y/o humoral. Como consecuencia, los niños con SJ tienen infecciones frecuentes y pueden no producir suficientes anticuerpos tras las vacunas.
Muchos niños con monosomía parcial 11q presentan rasgos faciales distintivos que incluyen deformidades del cráneo (macrocrania o forma anormal del cráneo definida como craneosinostosis), frente alta y prominente, asimetría facial, puente nasal ancho; nariz corta; orificios nasales acampanados hacia delante (narinas antevertidas); labios superiores finos; boca girada hacia abajo; mandíbula inferior pequeña (micrognatia); orejas de implantación baja y malformadas (displásicas). Los niños tienen dientes pequeños y algunos individuos pueden desarrollar anomalías dentales. También son comunes las anomalías que afectan a los ojos, incluyendo los que están muy separados (hipertelorismo), los ojos cruzados (estrabismo), la caída de los párpados superiores (ptosis) y la presencia de pequeños pliegues de piel a ambos lados de la nariz que pueden cubrir parcialmente las esquinas interiores de los ojos cerca de la nariz (pliegues epicánticos).
Los niños con monosomía parcial 11q también pueden presentar anomalías en las manos y los pies: una pequeña membrana en los dedos (sindactilia cutánea); dedos delgados; una curvatura anormal del meñique que se dobla hacia el dedo anular (clinodactilia); la presencia de un único pliegue en las palmas de las manos (pliegue simiesco); aluxes grandes y largos con dedos cortos; una posición anormalmente torcida de los pies (talipes equinovarus o pie zambo). Además, en muchos niños, algunas articulaciones pueden quedar fijas o atascadas en una posición doblada (contracturas). Una contractura se produce cuando el engrosamiento y el acortamiento de los tejidos, como las fibras musculares, provocan una deformidad y restringen los movimientos de las zonas afectadas, especialmente las articulaciones. La escoliosis (curva anormal de la columna vertebral) puede desarrollarse durante la adolescencia.
Más de la mitad de los individuos con monosomía parcial 11q muestran anomalías cardíacas que están presentes al nacer (defectos cardíacos congénitos). Los defectos cardíacos congénitos más comunes asociados a la monosomía parcial 11q son los defectos septales ventriculares (VSD) y las lesiones obstructivas del lado izquierdo. El corazón normal tiene cuatro cavidades. Las dos cámaras superiores, conocidas como aurículas, están separadas entre sí por un tabique fibroso conocido como tabique auricular. Las dos cámaras inferiores se denominan ventrículos y están separadas entre sí por el tabique ventricular. Las válvulas conectan las aurículas (izquierda y derecha) con sus respectivos ventrículos. La aorta, el principal vaso de la circulación arterial, transporta la sangre desde el ventrículo izquierdo y la aleja del corazón.
Las comunicaciones interventriculares (CIV) pueden producirse en cualquier parte del tabique ventricular. El tamaño y la ubicación del defecto determinan la gravedad de los síntomas. Las comunicaciones interventriculares pequeñas pueden cerrarse sin tratamiento (de forma espontánea) o perder importancia a medida que el niño madura y crece. Los defectos de tamaño moderado pueden afectar a la capacidad del corazón para bombear sangre de forma eficaz a los pulmones y al resto del cuerpo (insuficiencia cardíaca congestiva). Los síntomas asociados a la insuficiencia cardíaca pueden incluir una frecuencia respiratoria anormalmente rápida (taquipnea), sibilancias, latidos del corazón inusualmente rápidos (taquicardia) y/o no crecer al ritmo esperado (retraso del crecimiento). Los defectos septales ventriculares de gran tamaño pueden causar complicaciones potencialmente mortales durante la infancia. La elevación persistente de la presión dentro de la arteria que transporta la sangre desde el corazón hasta los pulmones (arteria pulmonar) puede causar daños permanentes en los pulmones.
Las lesiones obstructivas del lado izquierdo son defectos que impiden el flujo sanguíneo adecuado desde el corazón. Estos defectos que se han asociado con la monosomía parcial 11q incluyen el estrechamiento de la aorta (coartación aórtica); el estrechamiento de la válvula que conecta el ventrículo izquierdo con la aorta (estenosis de la válvula aórtica); el estrechamiento de la válvula que conecta la cámara inferior y superior del corazón (estenosis de la válvula mitral); y el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico, un grupo de defectos estrechamente relacionados que se caracterizan por el subdesarrollo (hipoplasia) del lado izquierdo del corazón y las estructuras asociadas.
Los defectos cardíacos adicionales que se han descrito en algunos individuos con monosomía parcial 11q incluyen la doble salida del ventrículo derecho, en la que tanto la arteria pulmonar como la aorta se conectan al ventrículo derecho (la aorta normalmente se conecta al ventrículo izquierdo); la transposición de las grandes arterias, en la que las dos grandes arterias (grandes) surgen de la zona equivocada del corazón – la aorta surge del ventrículo derecho y la pulmonar del ventrículo izquierdo; arteria subclavia derecha aberrante, en la que una de las principales arterias que suministran sangre a la parte superior de los brazos y las piernas surge de la zona incorrecta del corazón; y defectos del canal septal auriculoventricular, en el que los tabiques (septos) y las válvulas que separan las cámaras derecha e izquierda del corazón están mal desarrollados.
Las anomalías cardíacas suelen estar presentes al nacer, pero la estenosis vascular (incluida la estenosis aórtica) puede desarrollarse en algunos pacientes más adelante.
Los individuos con monosomía parcial 11q presentan con frecuencia infecciones del oído medio (otitis media) e inflamación de los senos paranasales (sinusitis). Algunos individuos con monosomía parcial 11q experimentan algún grado de deficiencia auditiva.
Se han asociado hallazgos adicionales con la monosomía parcial 11q. Estos hallazgos afectan a menos de la mitad de los individuos afectados. En algunos casos, las uniones fibrosas (suturas metópicas) entre los dos lados del hueso de la frente (hueso frontal) pueden cerrarse prematuramente (craneosinostosis). Como resultado, la cabeza puede tener un aspecto inusual de «forma triangular» con una frente anormalmente prominente (trigonocefalia).
Pueden producirse hallazgos adicionales que afecten a los ojos, incluyendo la ausencia de parte del tejido de la porción coloreada del ojo (coloboma del iris), lo que da al ojo un aspecto de «ojo de cerradura» y un desarrollo inadecuado de la membrana rica en nervios que recubre los ojos (retina). La retina convierte las imágenes visuales en nervios, que luego se transmiten al cerebro. En algunos individuos con monosomía parcial 11q puede producirse una condición denominada tortuosidad de los vasos retinianos. En esta afección, los diminutos vasos que suministran sangre a la retina pueden estar retorcidos y malformados.
También puede producirse un eccema, una afección de la piel en la que los individuos desarrollan una erupción inflamada, escamosa y roja que suele picar.
Algunos individuos pueden desarrollar problemas gastrointestinales al nacer, incluyendo dificultades de alimentación, estrechamiento anormal (estenosis) de la banda de fibras musculares (esfínter pilórico) en la unión entre el estómago y el intestino delgado (estenosis pilórica), lo que provoca la obstrucción del flujo normal del contenido del estómago hacia el intestino delgado. La estenosis pilórica puede hacer que los individuos afectados vomiten con fuerza y puede provocar deshidratación, un problema que se observa en el periodo neonatal. Los niños con síndrome de Jacobsen suelen padecer estreñimiento crónico.
Algunos bebés afectados también pueden presentar anomalías del aparato genital y urinario (genitourinario). Por ejemplo, las mujeres pueden tener un paso anormal entre la vejiga y la vagina (fístula vescicovaginal). En los varones afectados, la abertura urinaria (meato) puede aparecer en la parte inferior del pene (hipospadias); los testículos pueden no descender al escroto (criptorquidia); y/o partes del intestino grueso pueden sobresalir a través de una abertura anormal en los músculos de la ingle (hernia inguinal).
Algunos bebés con monosomía parcial 11q también pueden presentar anomalías renales, como un riñón en forma de herradura (riñones con forma anormal) y un riñón duplicado y/o un uréter duplicado, el pequeño y fino tubo que conecta los riñones con la vejiga. Los uréteres drenan la orina a través de las contracciones musculares. La mayoría de los individuos de la población general tienen dos uréteres (uno conectado a cada riñón). Un uréter duplicado es un uréter adicional que puede o no estar asociado a ningún síntoma, dependiendo de su ubicación exacta, de si está malformado y de si dificulta el flujo de orina. Las malformaciones renales pueden no causar ningún problema clínico, pero a veces pueden verse mediante una ecografía del abdomen.
