Un paseo por la tarde había dejado al alto ejecutivo de banca de inversión Tim Johnson con un inmenso malestar.
El hombre de 38 años afincado en Mumbai describió un dolor punzante que se había desarrollado localmente en la región lumbar y se había extendido a su pierna derecha, que empezó a sufrir calambres continuamente. A la mañana siguiente, el dolor persistía y se acompañaba de una rigidez que dificultaba los movimientos. Johnson decidió consultar a un traumatólogo. Era febrero de 2016.
Después de que le pusieran fármacos con poca o ninguna mejoría, Johnson consultó a un gastroenterólogo. Luego fue derivado a un neurólogo, y fue en esta etapa que Johnson recibió su primer diagnóstico de polimiositis, una enfermedad muscular inflamatoria.
La estancia de un mes de Johnson en el hospital supuso la realización de una prueba tras otra para encontrar un diagnóstico definitivo y una cuidadosa deliberación del tratamiento. Apenas podía caminar y dependía de analgésicos que tomaba tres veces al día. Un mes en el hospital no dejó a Johnson otra opción que renunciar a su trabajo en la banca de inversión, que no podía dejar de atender durante tanto tiempo.
En marzo de 2016, el equipo de expertos médicos de Johnson había completado un examen motor exhaustivo que había revelado un estado muscular medio con desgaste, rigidez en las extremidades superiores, exceso de debilidad con fasciculaciones gruesas espontáneas en ambos brazos y en algunas zonas de la cara. Un estudio de conducción nerviosa y un EMG confirmaron un diagnóstico final: el síndrome de Isaac.
También conocido como neuromiotonía, el síndrome de Isaacs es una enfermedad rara de la función muscular que afecta actualmente a unas 100 a 200 personas en todo el mundo.
«Al tratarse de una enfermedad rara, los costes eran muy, muy elevados», dijo Johnson, que ahora trabaja como asesor financiero. «En rupias indias, mi factura fue de 20 lakhs. El resto de los gastos, como los viajes, eran aparte».
Debido a que la enfermedad es tan rara, Johnson aún no ha conocido a nadie más con el síndrome de Isaacs. Sin embargo, dice que forma parte de un grupo de Facebook para personas que lo padecen en todo el mundo. Aquí, las personas pueden intercambiar ideas y compartir sus historias.
«Para ser honesto, he estado lidiando con ello solo», dijo Johnson, que planea publicar en el grupo de Facebook más a menudo. «Estoy buscando una solución permanente y no seguir sólo con el tratamiento sintomático.»
Los síntomas con los que Johnson sigue lidiando a diario se experimentan comúnmente entre otras personas con la enfermedad y pueden ocurrir cuando los nervios periféricos fuera del cerebro y la médula espinal se excitan fácilmente, haciendo que las fibras musculares con las que hacen sinapsis en la unión neuromuscular se contraigan continuamente.1 Esta hiperexcitabilidad conduce a una actividad muscular involuntaria y constante que produce rigidez, calambres y retraso en la relajación, todo lo cual puede dar lugar a una dificultad para caminar, así como a la fatiga.3
En un subconjunto de casos, otros síntomas pueden incluir sudoración excesiva, insomnio, convulsiones, estreñimiento y cambio de personalidad, que pueden apuntar al síndrome de Morvan.3
La etiología específica del síndrome de Johnson Issacs sigue siendo desconocida, pero en muchos casos, es adquirida o heredada genéticamente. En el caso de la neuromiotonía adquirida, hay pruebas que sugieren el papel de ciertos anticuerpos que perturban el funcionamiento normal de los canales de potasio activados por voltaje.2 Estos anticuerpos se han detectado en el 30-50% de los pacientes.7 La neuromiotonía también puede ser desencadenada por una respuesta inmunitaria alterada a una neoplasia, o tumor, y es paraneoplásica hasta en el 25% de los pacientes, a menudo señalando un posible cáncer de timo o de pulmón.7
Aunque algunos casos de síndrome de Isaacs son adquiridos y pueden ser anteriores al cáncer, el síndrome de Isaacs también puede ser heredado. En el 76% de los pacientes con neuropatía axonal autosómica recesiva con neuromiotonía asociada (ARAN-NM), se identificaron mutaciones en el gen de la proteína 1 de unión a nucleótidos de la tríada de histidina (HINT1) en el cromosoma 5q31.1.4
«Por lo que recuerdo, no se realizaron pruebas genéticas», escribió Johnson en un correo electrónico. «Se realizó una tomografía por emisión de positrones, y no mostró ningún rastro de cáncer. La manifestación clínica del síndrome de Isaacs era típica.»
Hoy en día, Johnson sigue controlando sus síntomas, que continúan a lo largo del día e incluso durante el sueño. Sin embargo, con un equilibrio entre la medicación, la meditación, el yoga y los paseos, sus síntomas han reducido su intensidad. Aparte de vigilar de cerca cualquier cambio debido a la medicación o la alimentación, Johnson dice que intenta no pensar demasiado en su enfermedad.
En cambio, se esfuerza por mantener una visión positiva de la vida viendo películas inspiradoras «una y otra vez», incluida la serie Rocky.
«Tengo esta cita: ‘Entrar un asalto más cuando crees que no puedes – eso es lo que marca la diferencia en tu vida’ de Rocky Balboa en mi habitación», dijo Johnson. «Lo veo a primera hora de la mañana y el día es historia».
Johnson dice que ve su enfermedad como una oportunidad y una responsabilidad para conectar con más personas y organizaciones, crear conciencia y aprender más sobre sí mismo.
«Deseo e insto a la gente a crear el poder de la concienciación y a formar parte de cualquier expedición social para ayudar a los demás», dijo Johnson. «Debido a la posición en la que me han puesto, creo que es importante utilizar mi voz y el apoyo de la gente para hacer todo lo que pueda.»
El nombre del paciente ha sido cambiado para mantener la confidencialidad
Fuentes
- UpToDate -Síndromes paraneoplásicos que afectan al nervio periférico y al músculo, Josep Dalmau, MD, PhD y Myrna R Rosenfeld, MD, PhD
- Newsom-Davis J, Mills KR. Asociaciones inmunológicas de la neuromiotonía adquirida (síndrome de Isaacs). Informe de cinco casos y revisión de la literatura. Brain 1993; 116 ( Pt 2):453.
- (https://rarediseases.org/rare-diseases/acquired-neuromyotonia/)
- Ahmed A, Simmons Z. Isaacs syndrome: Una revisión. Muscle Nerve 2015; 52:5.
- Documento pdf de Tim
- http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=84142
- Skeie, G. O., Apostolski, S., Evoli, A., Gilhus, N. E., Illa, I., Harms, L., Hilton-Jones, D., Melms, A., Verschuuren, J. y Horge, H. W. (2010), Directrices para el tratamiento de los trastornos de transmisión neuromuscular autoinmunes. European Journal of Neurology, 17: 893-902. doi:10.1111/j.1468-1331.2010.03019.x
