El gen, la unidad funcional básica de la herencia, es el punto central de la disciplina de la genética moderna. En todas las líneas de investigación genética, el gen es el hilo conductor de una gran diversidad de experimentos. En este capítulo analizamos los patrones de herencia de los fenotipos en plantas y animales. Veremos que estos patrones son regulares y predecibles. Fueron estos patrones regulares de herencia los que condujeron por primera vez al concepto de gen, y ahí es donde comenzaremos la historia.
El concepto de gen (pero no la palabra) fue propuesto por primera vez en 1865 por Gregor Mendel. Hasta entonces, se había avanzado poco en la comprensión de los mecanismos de la herencia. La idea que prevalecía era que el espermatozoide y el óvulo contenían una muestra de esencias de las distintas partes del cuerpo de los padres; en la concepción, estas esencias se mezclaban de algún modo para influir en el desarrollo de la nueva descendencia. Esta idea de la mezcla de la herencia evolucionó para explicar el hecho de que la descendencia suele mostrar características similares a las de ambos progenitores. Sin embargo, esta idea plantea algunos problemas obvios, uno de los cuales es que la descendencia no siempre es una mezcla intermedia de las características de sus padres. Los intentos de ampliar y mejorar esta teoría, originalmente concebida por Aristóteles, no condujeron a una mejor comprensión de la herencia.
Como resultado de sus investigaciones con las plantas de guisantes, Mendel propuso en su lugar una teoría de la herencia particulada. Según la teoría de Mendel, los caracteres están determinados por unidades discretas que se heredan intactas a lo largo de las generaciones. Este modelo explicaba muchas observaciones que no podían ser explicadas por la idea de la herencia mixta. También sirvió como marco para la posterior y más detallada comprensión del mecanismo de la herencia.
La importancia de las ideas de Mendel no fue reconocida hasta aproximadamente 1900 (después de su muerte). Su trabajo escrito fue redescubierto entonces por tres científicos, después de que cada uno de ellos obtuviera independientemente el mismo tipo de resultados. El trabajo de Mendel constituye el prototipo del análisis genético. Estableció un enfoque experimental y lógico de la herencia que todavía se utiliza hoy en día. Por lo tanto, aunque la siguiente descripción es histórica, la secuencia experimental es la que todavía utilizan los genetistas.
