¿Cómo diagnostican los profesionales sanitarios los defectos congénitos?

El diagnóstico de los defectos congénitos depende del problema específico y de las partes o sistemas del cuerpo que estén afectados.

Muchos problemas estructurales, como el pie zambo o el paladar hendido, se detectan y diagnostican tras una exploración física del bebé inmediatamente después del nacimiento. En el caso de otras afecciones, el cribado del recién nacido o las pruebas prenatales son la única forma de detectar y diagnosticar los problemas.

Esta información se centra en los defectos congénitos estructurales, sus causas, su prevención y sus tratamientos. Los defectos congénitos funcionales/del desarrollo se abordan de forma más completa en el contenido de discapacidades intelectuales y del desarrollo y en los temas específicos de cada condición.

Control del recién nacido

El control del recién nacido, un proceso que analiza la sangre de los bebés para detectar diferentes condiciones de salud, incluyendo muchos defectos congénitos, proporciona un método de detección de problemas. El cribado neonatal no diagnostica ninguna afección específica, sino que detecta que puede existir un problema. Al detectar los problemas inmediatamente después del nacimiento, las afecciones pueden diagnosticarse y tratarse antes de que tengan efectos de por vida.

Además, el cribado neonatal incluye habitualmente pruebas para detectar problemas de audición, así como una oximetría de pulso (prueba de la frecuencia del pulso del bebé y de los niveles de oxígeno en sangre) para detectar defectos cardíacos congénitos críticos.1

Los bebés que tienen un alto riesgo de padecer ciertas afecciones -por ejemplo, debido a sus antecedentes familiares- pueden someterse a pruebas adicionales al nacer para detectar estas afecciones y tratarlas si es necesario. Este tipo de cribado ha sido eficaz para detectar algunos casos de la enfermedad de Menkes, lo que permite iniciar el tratamiento antes de que se produzcan problemas de salud.

Cribado prenatal

Durante el embarazo, las mujeres se someten a pruebas rutinarias, como análisis de sangre y orina, para comprobar si hay diabetes, signos de infección o trastornos del embarazo como la preeclampsia. Los análisis de sangre también miden los niveles de ciertas sustancias en la sangre de la mujer que determinan el riesgo del feto de padecer ciertos trastornos cromosómicos y defectos del tubo neural. Las ecografías, que crean una imagen mediante el sonido, permiten a los profesionales ver el desarrollo del feto en el útero. Algunas anomalías congénitas, como la espina bífida, son detectables en las ecografías.

Los profesionales sanitarios recomiendan que determinadas mujeres embarazadas, incluidas las mayores de 35 años y las que tienen antecedentes familiares de determinadas afecciones, se sometan a pruebas prenatales adicionales para detectar anomalías congénitas. La detección prenatal permite a los médicos iniciar el tratamiento lo antes posible para algunas anomalías congénitas.

La prueba prenatal no invasiva (NIPT)2,3

La NIPT no es una prueba prenatal rutinaria, sino que se utiliza cuando una prueba rutinaria sugiere que el feto puede tener un trastorno cromosómico, como tener un cromosoma de más o de menos en cada célula, lo que ocurre en trastornos como el síndrome de Down, el síndrome de Patau y el síndrome de Edwards.

La NIPT analiza el ADN de la placenta presente en la sangre de la madre; no requiere muestras de células del interior del útero.

Actualmente, los expertos recomiendan la NIPT sólo para los embarazos de alto riesgo.4 Este método no detecta los defectos abiertos del tubo neural ni predice las complicaciones de la última etapa del embarazo.

La amniocentesis5

La amniocentesis es una prueba que suele realizarse para determinar si un feto tiene un trastorno genético. En esta prueba, el médico extrae una pequeña cantidad de líquido del útero mediante una aguja larga. El líquido, denominado líquido amniótico, contiene células con material genético igual al del feto. Un laboratorio cultiva las células y luego examina su material genético para detectar cualquier problema. Algunos de los defectos congénitos que pueden detectarse con la amniocentesis son el síndrome de Down y ciertos tipos de distrofia muscular.

Existe un ligero riesgo de pérdida del embarazo con la amniocentesis, por lo que las mujeres deben consultar el procedimiento con su médico antes de tomar una decisión sobre la prueba.

Muestra de vellosidades coriónicas (MVC)6,7

Esta prueba extrae células del interior del útero para determinar si el feto tiene un trastorno genético. Con una aguja larga, el médico extrae células de las vellosidades coriónicas, que son tejidos de la placenta, el órgano del útero que nutre al feto. El material genético de las vellosidades coriónicas es idéntico al de las células fetales.

Al igual que la amniocentesis, la CVS puede utilizarse para detectar trastornos cromosómicos y otros problemas genéticos. La CVS puede realizarse en una fase más temprana del embarazo que la amniocentesis, pero también se asocia a un riesgo ligeramente mayor de aborto espontáneo que la amniocentesis. Las mujeres que estén considerando la posibilidad de realizar la CVS deben hablar de la prueba y de los riesgos con su proveedor de atención médica.

En la sección de Recursos de este tema hay enlaces a más información sobre las pruebas prenatales.