Susan J. Gross, codirectora de la División de Genética Reproductiva del Centro Médico Montefiore y profesora asociada de la Facultad de Medicina Albert Einstein, ofrece esta explicación.
El color de los ojos es una manifestación del pigmento presente en el iris. Los ojos marrones son ricos en depósitos de melanina, y los ojos azules indican una falta de melanina. Los melanocitos del iris descansan en un psuedosincitio ricamente inervado, que es necesario para mantener el color de los ojos. Hay dos genes que controlan el color de los ojos: el EYCL3, que se encuentra en el cromosoma 15 y codifica el color marrón/azul de los ojos (BEY), y el EYCL1, que se encuentra en el cromosoma 19 y codifica el color verde/azul de los ojos (GEY). Aunque anteriormente se creía que se heredaba de forma mendeliana simple, el color de los ojos ha demostrado ser un rasgo poligénico. Todavía se desconoce cómo interactúan estos genes para proporcionar toda la constelación de colores, como el avellana y el gris. Además, es posible que otros genes determinen el patrón y la ubicación del pigmento en el iris, lo que explicaría el color marrón sólido en contraposición a los rayos de color.
La heterocromía iridiana (dos ojos de distinto color en un mismo individuo) y la heterocromía iridiana (una variedad de color en un mismo iris) son relativamente raras en los seres humanos y son el resultado de un aumento o una disminución de la pigmentación del iris. La mayoría de los casos son aislados y esporádicos, y es posible que sean el resultado de una alteración en la expresión de los genes mencionados (y de los que aún no se han encontrado) dentro de las células de todo el iris o incluso de una sección concreta. Otras causas posibles son los traumatismos en el momento del nacimiento o más adelante en la vida, los nevos pigmentados congénitos o incluso los medicamentos, como los utilizados en el tratamiento del glaucoma. Hay algunos síndromes bien conocidos en los que la heterocromía iridiscente es una característica llamativa. El síndrome de Waardenburg tipo 1, un trastorno autosómico dominante causado por mutaciones en el gen PAX3, se caracteriza por alteraciones pigmentarias del iris, el cabello y la piel, así como por una pérdida auditiva neurosensorial congénita. Pero dos colores de ojos diferentes suele ser un hallazgo aislado, que se suma a la aparentemente interminable y fascinante variación de las características físicas de los humanos.
