Clasificación de la enfermedad de células falciformes

La enfermedad de células falciformes es una condición de salud que tiene el potencial de conducir a una serie de complicaciones, debido a la forma alterada de la hemoglobina en la sangre.

Hay varios tipos diferentes de enfermedad de células falciformes, que se clasifican de acuerdo con la anormalidad de la hemoglobina. Estos tipos incluyen:

• Hemoglobina SS
• Hemoglobina SC
• Hemoglobina Sβ0 talasemia
• Hemoglobina Sβ+ talasemia
• Hemoglobina SD
• Hemoglobina SE

Mientras que algunos tipos son más graves y pueden ser mortales, los pacientes con otros tipos pueden no experimentar ningún síntoma. Los tipos más comunes de anemia falciforme se comentan con más detalle a continuación.

Anemia falciforme (HbSS)

La anemia falciforme se refiere a la forma de la enfermedad cuando existe homocigosidad para la mutación del gen responsable de la producción de hemoglobina falciforme. Esto ocurre cuando un niño hereda el gen falciforme de ambos progenitores y es la forma más grave de la enfermedad, con la posibilidad de que se produzcan complicaciones graves.

Hay varios nombres que pueden utilizarse para indicar la anemia falciforme. Estos pueden incluir HBSS, enfermedad SS, enfermedad de células falciformes-SS o hemoglobina S. En los Estados Unidos, la anemia de células falciformes es la forma más común de la enfermedad de células falciformes y afecta al 65% de los pacientes estadounidenses con la enfermedad.

La enfermedad de células falciformes-SC (HbSC)

La enfermedad de células falciformes-SC afecta a los pacientes con el genotipo S/C e implica la herencia de una mutación del gen falciforme y una mutación del gen HbC. Como resultado de los dos defectos genéticos similares, se asocia con síntomas y efectos similares.

También puede denominarse hemoglobina C con enfermedad falciforme o HbSC y es la segunda forma más común de la enfermedad en los Estados Unidos, representando el 25% de los pacientes con la enfermedad.

Talasemia Beta Falciforme

La talasemia es otra condición de salud heredada que afecta a la hemoglobina de los glóbulos rojos. Si un niño hereda una mutación del gen de la hoz de uno de sus padres y una mutación del gen de la talasemia del otro, la talasemia beta falciforme puede presentar características de ambas enfermedades de la sangre.

Hay dos tipos de talasemia beta falciforme: talasemia beta plus (HbS/β+) y talasemia beta cero (HbS/β0). Son menos comunes que los dos tipos anteriores, y representan el 8% y el 2% de los pacientes con la enfermedad en Estados Unidos, respectivamente.

El rasgo de células falciformes (HbAS)

El rasgo de células falciformes se refiere a los individuos que han heredado sólo un gen falciforme anormal y también poseen un gen de hemoglobina adulta normal. Esto se conoce como heterocigoto, ya que hay diferentes genes presentes, y las personas con este tipo pueden denominarse a veces portadores de la enfermedad de células falciformes.

Es inusual que las personas con el rasgo experimenten síntomas. Sin embargo, tienen la posibilidad de transmitir el gen a cualquier hijo, que puede padecer anemia falciforme si el otro progenitor también es portador de la mutación genética.

Otros tipos

También hay algunos tipos raros de anemia falciforme, que incluyen:

• La enfermedad de la hemoglobina-SD (HbSD)
• La enfermedad de la hemoglobina-SE (HbSE)
• La hemoglobina-SO árabe (HbSO)

• http://www.ihtc.org/medical-professionals/blood-disorders/sickle-cell-disease/
• http://bestpractice.bmj.com/best-practice/monograph/100/basics/classification.html
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2561539/

Lectura adicional

• Todo el contenido sobre la enfermedad de células falciformes
• Entendiendo la enfermedad de células falciformes
• ¿Qué es la enfermedad de células falciformes?
• Diagnóstico de la Enfermedad de Células Falciformes
• Patofisiología de la Enfermedad de Células Falciformes

Escrito por

Yolanda Smith

Yolanda se licenció en Farmacia en la Universidad de Australia del Sur y tiene experiencia trabajando tanto en Australia como en Italia. Le apasiona cómo la medicina, la dieta y el estilo de vida afectan a nuestra salud y disfruta ayudando a la gente a entenderlo. En su tiempo libre le encanta explorar el mundo y aprender sobre nuevas culturas e idiomas.

Citaciones