La medicina genómica tiene la capacidad de revolucionar la práctica clínica. La cartografía del genoma humano ha creado nuevas oportunidades para que las pruebas genéticas puedan predecir, prevenir y tratar enfermedades. Las pruebas para detectar el cáncer de mama y las formas hereditarias de cáncer colorrectal pueden evaluar el riesgo de enfermedad y orientar las medidas de detección y prevención. Otras pruebas pueden predecir los regímenes de quimioterapia óptimos, o predecir la probabilidad de respuesta a los fármacos o las toxicidades y evitar exponer a los pacientes a regímenes ineficaces o excesivamente tóxicos.

Hay muchos otros ejemplos de información clínicamente útil disponible a través de pruebas genéticas recientemente desarrolladas. Para que los pacientes tengan pleno acceso a los beneficios de las pruebas genéticas, los pagadores, como las compañías de seguros y Medicare, necesitan formas sistemáticas de evaluar las pruebas genéticas para su reembolso. En la actualidad, existen barreras que dificultan que los pagadores lo hagan. Sin esta información, las aseguradoras no pueden evaluar adecuadamente cómo reembolsar las pruebas genéticas.

Un reto al que se enfrentan las aseguradoras es la dificultad de decidir cuándo reembolsar las pruebas genéticas que los proveedores de atención sanitaria han ofrecido a sus pacientes. La razón de esta dificultad es que las aseguradoras pueden no ser capaces de evaluar fácilmente qué tipo de prueba genética se ha realizado, si la prueba era apropiada para realizarla y si la prueba es científicamente válida. Esto se debe, en parte, a que los procedimientos se facturan de acuerdo con un sistema estandarizado de códigos de Terminología Procesal Actual (CPT) desarrollado por la Asociación Médica Americana, y existen menos de 200 códigos CPT para unas 70.000 pruebas genéticas. Esto significa que no hay una forma sencilla de facturar muchas pruebas o de que los pagadores identifiquen qué pruebas genéticas se han realizado.

Además, los pagadores tienen problemas para seguir el ritmo del volumen de nuevas pruebas genéticas y de secuenciación de nueva generación que están saliendo al mercado. Además, se carece de datos exhaustivos que evalúen los aspectos económicos de las pruebas genéticas. Esto dificulta aún más la evaluación de qué pruebas deberían estar cubiertas y en qué circunstancias deberían estarlo. El NHGRI espera servir como recurso para el avance de la medicina genómica ayudando a todos los tipos de pagadores en sus esfuerzos por evaluar las pruebas genéticas emergentes para su reembolso, y promoviendo la investigación sobre el beneficio sanitario y la rentabilidad de las pruebas genéticas.

Hay varios informes creados por expertos políticos y científicos que buscan asesorar a las agencias federales sobre cómo reembolsar las pruebas genéticas:

  • Cobertura y reembolso de pruebas y servicios genéticos (Comité Asesor del Secretario del HHS sobre Genética, Salud y Sociedad)
  • Un marco de evidencia para las pruebas genéticas (Academias Nacionales de Ciencias, Ingeniería y Medicina)

Otro tema en el que la genética se cruza con el seguro médico es la discriminación genética. Algunas personas que se someten a pruebas genéticas pueden estar preocupadas por la privacidad de sus resultados y por el hecho de que las compañías de seguros puedan utilizar un diagnóstico genético para denegar la cobertura o determinar las primas. Para hacer frente a estas preocupaciones, existe una ley federal llamada Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA) que impide a las aseguradoras discriminar a los pacientes de estas maneras. También hay diferentes leyes estatales que añaden más protecciones para evitar la discriminación genética por parte de las aseguradoras. Visite la Base de Datos de Legislación y Estatutos Genéticos del NHGRI para buscar estas leyes estado por estado.

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