Como sabemos ahora, el cáncer gástrico difuso hereditario es un raro síndrome hereditario que está causado por una mutación genética en el gen CDH1. Este gen tiene la posibilidad de transmitirse de generación en generación, y los efectos de la herencia pueden ser devastadores. Mirando más allá del HDGC, observamos que la nueva ola de la medicina se centra en el mapeo, el asesoramiento y las pruebas genéticas, buscando patrones de enfermedades cardíacas, autismo, demencia y todos los tipos de cáncer, por nombrar algunos.
Muchas veces, los médicos de atención primaria simplemente no tienen tiempo para averiguar y documentar una historia familiar completa durante una breve cita. A menudo, sólo disponen de intervalos de 15 minutos para hablar de su propio historial médico, revisar su lista de medicamentos, hablar de cualquier problema o preocupación actual, realizar un examen físico, desarrollar un plan de tratamiento, prescribir cualquier medicamento nuevo y actualizar su historial médico (¡vaya!). El tiempo que se dedica a la historia familiar es mínimo, y a veces incluso se omite por completo.
Por lo tanto, es crucial que mantenga un registro de su historia familiar para llevarlo a las citas médicas. Haga una lista de los miembros más cercanos de su familia, incluyendo abuelos, padres, tíos, primos y hermanos. Incluya cualquier antecedente familiar pertinente, como enfermedades cardíacas, diabetes, hipertensión arterial o diagnósticos de cáncer. Considere la posibilidad de dibujar un árbol genealógico o crear una hoja de cálculo en el ordenador que incluya el sexo, los problemas médicos y las fechas y edades de cada diagnóstico o muerte. Si se siente inclinado, haga copias de su trabajo para dárselas a sus hijos o a otros parientes que también podrían beneficiarse de ello.
Especialmente importante en las familias con HDGC, es llevar un registro de quiénes se han sometido a pruebas genéticas, quiénes han dado positivo en una mutación del gen CDH1 y quiénes han tenido un diagnóstico de cáncer de mama lobular o de cáncer gástrico difuso. En el caso de los miembros de su familia que tienen un diagnóstico genético, pregúnteles sobre sus citas de detección y los resultados de las biopsias. Sepa qué miembros de su familia se sometieron a gastrectomías profilácticas o curativas y cuáles fueron los resultados de su patología.
Si la creación de su propio árbol genealógico le parece una tarea desalentadora, busque en Internet algunos recursos estupendos que pueden ayudarle a usted y a sus familiares a comenzar el proyecto. El Departamento de Salud de EE.UU. &Servicios Humanos tiene un sitio web interactivo que le permite introducir los datos de salud de todos los miembros de la familia, y utiliza automáticamente la información para crear un diagrama de árbol genealógico que puede imprimirse y llevarse consigo. Incluso puede compartir su trabajo con los miembros de la familia a través del sitio web. Visite My Family Health Portrait para empezar.
Una vez que haya recopilado información sobre su historial familiar, llévela consigo para revisarla en su próxima cita médica. Si hay algo que cree que se le escapa a su proveedor médico, hágaselo saber amablemente; por ejemplo, «a mi tía materna le diagnosticaron recientemente un cáncer de mama a los 42 años. Mi abuela también tuvo cáncer de mama en vida. ¿Es algo que deba preocuparme?». Por otra parte, con sólo mostrarle a su médico una copia de su árbol genealógico, es posible que pueda detectar algo que a usted se le haya pasado por alto; por ejemplo, los antecedentes familiares de un tipo de cáncer pueden ponerle en riesgo de padecer un tipo de cáncer totalmente diferente (visite http://www.medicalnewstoday.com/articles/7861.php para ver un ejemplo de esto).
A veces, conocer sus antecedentes familiares y ponerlos en conocimiento de su médico le revelará una pieza importante del rompecabezas que puede permitirle proporcionarle la mejor atención integral posible. Así que empiece a hablar y conozca su historia familiar
Por Johanna Chelcun, MHS, PA-C
