La farmacogenómica estudia cómo la medicina interactúa con los genes heredados. Esto incluye cómo los genes heredados afectan a la forma en que los medicamentos funcionan para cada persona. Las diferencias genéticas hacen que un medicamento pueda ser seguro para una persona pero perjudicial para otra. Una persona puede sufrir graves efectos secundarios. Otra no, aunque se le administre una dosis similar.
En qué se diferencia la farmacogenómica de las pruebas genéticas
Las pruebas genéticas estándar son un tipo de prueba que busca genes específicos. Por ejemplo, una prueba puede buscar los genes BRCA1 y BRCA2, que están relacionados con un mayor riesgo de cáncer de mama y ovario. Los resultados de las pruebas genéticas estándar pueden dar lugar a medidas preventivas o de reducción del riesgo. Éstas incluyen:
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Control del cáncer más frecuente
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Cambios en el estilo de vida
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Tratamiento preventivo
La farmacogenómica es un tipo de prueba genética. Busca pequeñas variaciones dentro de los genes. Estas variaciones pueden afectar a la activación o desactivación de determinados fármacos por parte de los genes. Los resultados de las pruebas ayudan al médico a elegir el fármaco y la dosis más seguros y eficaces.
La farmacogenómica cambia constantemente. Los investigadores siguen identificando variaciones genéticas que afectan al funcionamiento de un fármaco. A medida que crece la medicina personalizada, las pruebas para detectar variaciones genéticas pueden ser más comunes.
Por qué los fármacos funcionan de forma diferente en cada persona
Activación de fármacos. Muchos fármacos que tratan el cáncer necesitan ser «activados» para funcionar. Este proceso se denomina activación. Unas proteínas llamadas enzimas aceleran las reacciones químicas en el organismo. Esto activa un fármaco para que pueda hacer su trabajo.
Cada persona hereda variaciones en las enzimas. Las variaciones afectan a la rapidez con la que un fármaco se transforma en su forma activa. Por ejemplo, algunos organismos descomponen los fármacos lentamente. Esto significa que las dosis estándar de tratamiento pueden no funcionar tan bien.
Desactivación de fármacos. Los fármacos también necesitan ser «desactivados» para limitar la exposición del fármaco a los tejidos sanos. Este proceso se denomina desactivación.
Algunas personas pueden tener enzimas más lentas. Como resultado, los niveles elevados del fármaco pueden permanecer en sus cuerpos durante mucho tiempo. Esto significa que pueden tener más efectos secundarios del medicamento.
Además de la farmacogenómica, otros factores pueden influir en la reacción de una persona a un medicamento:
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La edad y el sexo
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El estadio del cáncer
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Los hábitos de vida, como fumar y beber alcohol
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Otras enfermedades
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Los medicamentos que se toman para otras afecciones
Beneficios de la farmacogenómica
Aquí tiene algunos de los beneficios de la farmacogenómica:
Puede mejorar la seguridad del paciente. Se calcula que las reacciones graves a los medicamentos causan más de 120.000 hospitalizaciones al año. La farmacogenómica puede prevenirlas identificando a los pacientes de riesgo.
Puede mejorar los costes y la eficiencia de la atención sanitaria. La farmacogenómica puede ayudar a encontrar más rápidamente los medicamentos y las dosis adecuadas.
Desafíos de la farmacogenómica
Hay algunos desafíos en el desarrollo y uso práctico de la farmacogenómica:
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Es cara, sobre todo si el seguro no cubre los costes.
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El acceso a determinadas pruebas puede ser limitado en algunos lugares.
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Siguen existiendo problemas de privacidad, a pesar de las leyes federales contra la discriminación. Estas leyes prohíben la discriminación basada en la información genética.
Pruebas farmacogenómicas en la práctica
A continuación se presentan algunos ejemplos de pruebas farmacogenómicas en la atención al cáncer:
Cáncer colorrectal. El irinotecán (Camptosar) es un tipo de quimioterapia. Los médicos lo utilizan habitualmente para tratar el cáncer de colon. En algunas personas, las variaciones genéticas provocan una escasez de la enzima UGT1A1. Esta enzima se encarga de metabolizar el irinotecán. El metabolismo es la reacción química que ayuda al organismo a procesar el fármaco.
Con la escasez de UGT1A1, quedan niveles más altos de irinotecán en el organismo. Esto puede dar lugar a efectos secundarios graves y potencialmente mortales. El riesgo es mayor con dosis más altas del medicamento.
Los médicos pueden utilizar una prueba farmacogenómica llamada prueba UGT1A1. Muestra qué personas tienen esta variación genética. Entonces, el médico puede prescribir una dosis más baja de irinotecán. A menudo, la dosis más baja es igual de eficaz para estas personas.
Leucemia linfoblástica aguda (LLA). Los médicos utilizan las pruebas farmacogenómicas para los niños con LLA. Alrededor del 10% de las personas tienen variaciones genéticas en una enzima llamada tiopurina metiltransferasa (TPMT). La TPMT se encarga de metabolizar la quimioterapia para la LLA.
Los niños con niveles más bajos de TPMT reciben dosis más bajas de quimioterapia. Esto ayuda a prevenir los efectos secundarios graves.
Otros tipos de cáncer. El fluorouracilo (5-FU) es un tipo de quimioterapia. Se utiliza para tratar varios tipos de cáncer, incluidos los cánceres colorrectal, de mama, de estómago y de páncreas.
Una variación genética en algunas personas provoca niveles más bajos de la enzima llamada dihidropirimidina deshidrogenasa (DPD). La DPD ayuda al organismo a metabolizar el fluorouracilo.
Los médicos pueden utilizar una prueba farmacogenómica para encontrar esta variación. Si se encuentra, una dosis más baja de fluorouracilo ayuda a prevenir efectos secundarios graves.
Preguntas para el equipo de atención médica
Hable con su equipo de atención médica sobre sus opciones de tratamiento y considere la posibilidad de hacer las siguientes preguntas:
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¿Cuáles son mis opciones de tratamiento para el cáncer?
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¿Qué tratamiento o combinación de tratamientos recomienda? ¿Por qué?
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¿Estos tratamientos funcionan de forma diferente en cada persona? Si es así, ¿existen pruebas para detectar estas diferencias?
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¿Cuáles son los posibles efectos secundarios de este tratamiento?
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¿Podría mi composición genética afectar a la respuesta de mi cuerpo al tratamiento?
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¿Hay alguna forma de predecir cómo responderá mi cuerpo a este medicamento? ¿O de predecir si puedo experimentar efectos secundarios graves?
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¿A quién debo llamar si tengo preguntas o problemas?
