¿Es el cáncer de piel genético?
El 40-50% de los estadounidenses que viven hasta los 65 años tendrán cáncer de piel al menos una vez. Los tipos más comunes de cáncer de piel en Estados Unidos son el carcinoma de células basales y los carcinomas de células escamosas. Se denominan cánceres de piel no melanoma y suelen ser el resultado de la exposición al sol. Más información sobre los efectos de la exposición a los rayos UV.
Aproximadamente una de cada 60 personas desarrollará un melanoma cutáneo invasivo durante su vida. El melanoma maligno es un cáncer que comienza en los melanocitos, las células productoras de pigmento de la piel. En las personas de tez blanca de todo el mundo, la mayoría de los casos de melanoma están relacionados con factores ambientales, como el exceso de radiación ultravioleta (exposición al sol). Sin embargo, alrededor del 5-10% de los casos de melanoma se heredan de forma autosómica dominante. En otras palabras, los padres con una mutación genética definida tienen una probabilidad de 50/50 de transmitir la susceptibilidad a cada uno de sus hijos, independientemente del sexo. Más información sobre el melanoma.
Un tipo de melanoma hereditario, denominado síndrome de melanoma atípico familiar (síndrome FAM-M), puede estar causado por mutaciones en el gen CDKN2A del cromosoma 9, también conocido como mutación p16. Esta mutación puede estar presente en hasta el 40% de los casos familiares de melanoma, y la prueba de la mutación p16 debe considerarse en el contexto de un fuerte historial familiar de melanoma. Las mutaciones en p16 dan lugar a un crecimiento celular no regulado. Las personas con una mutación en p16 tienen un mayor riesgo de desarrollar melanoma a lo largo de su vida, así como un riesgo potencialmente mayor de desarrollar cáncer de páncreas. En la actualidad, las pruebas genéticas para la mutación p16 sólo deben realizarse en el contexto de un ensayo clínico o a través de una clínica genética establecida que permita el asesoramiento del paciente y el seguimiento a largo plazo.
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